多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia），又称多发性骨骺发育异常、干骺端发育不良、多发性骨骺结构不良或发育不良等，是罕见的骨骺先天性发育异常，以骨骺发育迟缓，不规则，肢体短小型侏儒及指（趾）缩短为其特点，有家族性。

【典型病例】

病例1：男孩，5岁，因关节痛，步态不稳就诊（图4-9）。

图4-9　多发性骨骺发育不良（1）

影像所见

A.膝关节正位片，示股骨远端及胫骨近端骨骺核扁平，边缘不规则、毛糙。B.膝关节矢状面脂肪抑制T1WI，示股骨远端及胫骨近端骨骺核的不规则骨化；骺软骨呈中等信号，骨化部分呈高信号“珍珠串”样。C.膝关节脂肪抑制质子密度加权MRI成像，示骨骺核骨化部分的不规则，周围高信号区代表骨骺核尚未钙化的软骨。

病例2：女孩，10岁，行走时髋关节疼痛（图4-10）。

图4-10　多发性骨骺发育不良（2）

影像所见

A.骨盆正位片，示双侧股骨头骨骺核延迟骨化，小而扁平、不完全成型，继发性髋臼发育不良，髋内翻；B.右手腕部正位片，示掌指骨稍短，掌骨骨骺核轻度不规则，腕骨骨骺核轻度不规则，余各骨骺核基本正常；C.双肩关节正位片，示肱骨头骨骺核小、扁平，略不规则。

病例3：男，11岁，膝、肘关节屈曲畸形，多数关节疼痛，活动受限（图4-11）。

图4-11　多发性骨骺发育不良（3）

影像所见

A、B、C.双膝关节正侧位片，示骨骺明显不规则、发育不良、不规则钙化斑，干骺端略不规则，髌骨骨骺异常分节，侧位示双重髌骨征象；D、E.双手、足正位片，示骨骺不规则，长骨增粗，稍短，干骺端略不规则。

【影像与病理】

多发性骨骺发育不良可见于男女两性，但男性较多见，一般在10～12岁以前发生。

骺软骨细胞位置异常，骺板增宽，干骺端不规则，软骨呈舌状延伸入干骺端，包括大量基质、退化和分裂结构。骨骺端骨化延迟、排列紊乱，关节不对称导致成角畸形，继发关节退行性变。畸形大多广泛位于髋、膝、腕、踝关节，包括髋内翻、膝外翻、膝内翻、胫骨距骨倾斜、腕呈“V”形畸形，骨骺常呈桑葚样改变。

【影像诊断要点及比较影像学】

传统的X线平片（图4-9，图4-10，图4-11）结合临床关节疼痛、强直而造成运动障碍及关节畸形，可对本症作出较为准确的诊断，MRI对于显示未钙化的骨化中心比较敏感（图4-9B、C），一般无需CT检查。

1.病变常为对称性者，可局限于数个骨骺或累及较多骨骺；骨化延迟，骨化中心明显不规则呈分节状或斑点状、桑椹样不规则钙化斑；骨骺与干骺端联合延迟；下肢大关节受累最严重，好发顺序为髋、肩、踝、膝、腕、肘等。

2.股骨髁及胫骨髁髁间凹可变浅，股骨头及胫骨髁变平，造成整个关节增宽。髌骨骨骺异常分节，侧位片示双重髌骨征象。

3.胫骨下端骨骺外侧份菲薄而不规则，踝关节由外向内倾斜，约50%患者胫骨下端骨骺向外呈楔形，致腓骨相对显长。

4.手足骨短粗，以增粗明显。

【影像与临床】

临床症状有关节疼痛、强直而造成多数关节屈曲畸形，常因关节疼痛及强直而造成运动障碍，合并韧带松弛可造成扁平足，合并膝内翻或膝外翻可导致身体负荷体重的异常而出现骨性关节病，还可有腕关节松弛不稳，肌肉无力及韧带松弛使脊椎的生理弯曲度增加。

呈肢体短小型侏儒及指（趾）缩短为其特点。虽然骨骺轮廓可能永久不规则，但成年人有明确的完全改善的倾向，除非早期髋、膝关节退行性关节炎和中度侏儒，一般预后良好。

【鉴别诊断】

本病可依据临床和X线表现作出比较正确的诊断，需与下列疾病鉴别。

1.斑点状骨骺发育异常　类似于本病表现，是以骺软骨中心非骨化性钙化为特征的多发性骨骺发育不良，引起短肢性侏儒症、关节挛缩、鱼鳞病样皮肤病损等，管状骨端钙化呈“珍珠丛”样改变，严重者首先累及臀部和肩部，脊柱后侧凸是椎体形态异常的结果。有人认为，点状骨骺与该病，实际上是代表了同一病理基础的不同发展阶段与不同严重程度。

2.畸形性骨软骨营养不良（morquio病）　骨骺不规则，可累及髋臼及脊椎，与多发性骨骺发育异常表现相同。但本病的脊椎畸形首先出现，典型椎体畸形很少在5岁以前出现，脊椎与四肢相比，呈不对称的缩短。肌肉无力为渐进性，也可出现进行性骨骼畸形及运动困难。

3.软骨发育不全　出生时即明显，四肢短缩，躯干正常。不规则骨骺常限于长管状骨的干骺端且可出现干骺端增宽。骨骺出现延迟，也可能较小，但很少见到骨骺外缘不规则或斑点状化骨中心。

4.股骨头骨软骨病（两侧性Legg-perthes病）　股骨头表现相似。因该病是股骨头缺血性坏死，可出现坏死骨被吸收及新生骨出现的过程。