假性软骨发育不全

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia）属罕见的软骨发育障碍疾病，属常染色体显性与隐性遗传性疾病，多发散在，以短肢为主的短肢和短躯干侏儒。患儿出生时和婴幼儿时期发育正常，一般在2岁后出现异常。与软骨发育不全相类似，为短肢侏儒症，但患儿颅骨正常、手足较软骨发育不全者更粗短。

【典型病例】

男，9岁，因身材矮小，关节肿大而就诊（图4-12）。

图4-12　假性软骨发育不全

影像所见

A.双膝关节正位片；B.左足侧位片，示双侧股骨远端、胫骨、腓骨干骺端增宽、不规则、侧缘呈刺状突出，骨骺变小、不规则；C.左手腕部正位片，示尺桡骨远端、掌、指骨干骺端增宽、粗短变形，骺核形态不规则；D、E.腰椎正侧位平片，示椎体扁平、呈楔形、阶梯状或弹头状，腰椎生理曲线消失，椎管未见狭窄，椎弓根间距未见变窄；双髂骨宽而短，呈方形，髋臼缘不规则，髋臼顶变平，“Y”形软骨的透亮间隙较宽，股骨头骨骺核小而不规则，股骨颈粗短。

【影像与病理】

发病机制尚不清，有人认为系软骨发育障碍的一种移行型，可能与酶的缺乏有关，影响了软骨的增生、软骨基质的钙化和钙化软骨形成骨的过程，其特点是骨骺和干骺端中重度受累。最新组织学基础研究表明，造成生长软骨发育不全的基本因素与软骨内的蛋白聚糖的异常有关。

【影像诊断要点及比较影像学】

本病的X线平片（图4-12）具有特征性，且为诊断及鉴别诊断的主要依据，一般无需CT及MRI检查。X线平片改变有以下几种。

1.四肢管状骨对称性粗短变形，愈向远端愈明显，年龄越大越明显。干骺端增宽、不规则、侧缘刺状突出，表面可呈“蕈样”膨凸或“波浪状”凸凹不平。先期钙化带不规则、骺板狭窄，骨骺变小、不规则、边缘不整和碎裂，骨化不规则及畸形变。骨骺出现晚。

2.脊柱椎体呈卵圆形，终板不规则，可有脊柱侧弯，椎管无狭窄，椎弓根间距正常。

3.骨盆发育小，坐骨大切迹稍窄。髋臼缘不规则，髋臼顶变平，可有髋内翻畸形。

4.肋骨前、后端可有“括号征”。

5.颅骨正常。

【影像与临床】

假性软骨发育不全该病患儿在婴儿后期至儿童期均有X线影像学发现。成年后，管状骨末端变短、增粗，过早出现退性行关节炎。椎体起初呈卵圆形，后期变成楔形；椎管未见狭窄，椎弓根间距未见变窄。其他表现还有脊柱侧弯、腰椎前凸、寰枢椎不稳定、牙状发育不良。髋臼“Y”形软骨增宽、发育延缓是特征性表现。髂骨前缘刺状突起。手足管状骨粗短，骨骺核形态不规则。

【鉴别诊断】

1.软骨发育不全　本病为短肢型侏儒，椎体高度正常；颅面骨有异常，如头大、颅底短、面小、额突、鼻塌；椎弓短，椎弓根间距窄；坐骨变方，坐骨大切迹狭小；管状骨变短，仅累及干骺端。可与假性软骨发育不全鉴别。

2.黏多糖病　椎体的改变与假性软骨发育不全类似，特别是黏多糖病Ⅰ型（Hurler型），但后者同时有智力低下、角膜浑浊、听力下降和肝脾大。关节的粗大，髋内翻畸形，以及椎体的变扁和寰枢关节不稳等又与黏多糖病Ⅳ（Morquir型）相似，但黏多糖病同时有面丑、肋骨“船桨”样增宽，以及鸡胸等，结合尿液的生化检查，均有助于鉴别诊断。

3.脊柱骨骺发育不良（先天型）　与假性软骨发育不全十分相似，但前者为先天型短躯干型侏儒，常有近视、腭裂、耳聋、扁脸等改变，椎体侧位呈“梨形”，枢椎齿突发育不良，肱、股骨明显变短，腕骨拥挤、不规则、骨化延迟，手、足基本正常，可作为鉴别诊断。

4.脊柱骨骺发育不良（晚发型）并进行性关节病　该病为普遍型扁平椎，股骨头增大，关节的改变以手腕部最明显等与假性软骨发育不全不同。