干骺端软骨发育不良

干骺端软骨发育不良（metaphyseal chondrodysplasia）又称干骺端成骨不全（metaphyseal dysostosis）或干骺端软骨结构不良，为全身管状骨端生长板干骺端侧的软骨发育异常。主要表现是干骺端增大、增宽、缺损和不规则钙化。本病分5种类型，主要有Schmid型、Mckusick型和Jansen型等。

【典型病例】

病例1：男孩，10岁，身材矮小，毛发稀疏（图4-15）。

图4-15　干骺端软骨发育不良Mckusick型

影像所见

骨盆及双侧股骨正位片，示股骨干骺端略增宽，临时钙化带不规则，近侧干骺端骨松质横带状硬化，伴不规则透亮区。股骨远侧干骺端见大范围骨质缺损及坏死区，股骨干较粗。

病例2：男孩，11岁，身材矮小，步态摇摆（图4-16）。

图4-16　干骺端软骨发育不良Schmid型

影像所见

骨盆正位片，示股骨近侧干骺端骨松质硬化，干骺端增宽，临时钙化带边界不清，股骨颈短，颈干角变小，髋内翻畸形；骨盆正常。

【影像与病理】

可能因骺板不均匀性缺血导致软骨细胞不规则增生和基质内不规则钙化。

1.干骺端软骨发育不良Schmid型　属常染色体显性遗传；骨盆后前位显示髋关节干骺端软骨发育不良。主要发生于长骨，下肢较重，发生于股骨和肱骨近侧干骺端、胫骨两侧干骺端、腓骨和尺桡骨远侧干骺端。骨骺软骨板增厚，干骺端临时钙化带不规则，有时倾斜呈杯口状，周围骨质有不规则透亮区。以膝和髋关节干骺端改变明显，股骨颈短，常导致髋外翻。膝关节病变则引起膝内翻或外翻。

2.干骺端软骨发育不良Mckusick型　又称软骨-毛发发育不良，属于常染色体隐性遗传；毛发稀疏，身材矮小、四肢骨短，干骺端增宽，边缘不规则，有囊状改变，股骨远侧干骺端中心凹陷，呈杯口状改变，可见膝内翻畸形。指骨短，中节指骨最明显，远节罕见，但基底部增宽。肋骨增宽，前端呈杯口状。

3.干骺端软骨发育不良Jansen型　属常染色体显性遗传，较为少见；主要发生于长骨干骺端，范围广泛，各种年龄表现不同，中期儿童表现最明显。可以表现为干骺端增宽，呈杯口状变形；长骨骺板增宽，临时钙化带不规则，下方见弥漫透亮区，正常骨皮质边缘消失，有广泛骨膜下骨吸收。成年骨保持隆起样增宽，但分布不对称，干骺端可永存透亮区。

4.干骺端软骨发育不良伴淋巴细胞减少症　属常染色体显性遗传，婴儿期出现症状，表现为毛发稀少或全无，身材矮小，皮肤角化，指甲萎缩；骨盆发育不良，髂骨变短，髋臼变平；长骨粗短，干骺端增宽。早期淋巴细胞计数正常，以后逐渐减少。

5.干骺端软骨发育不良伴吸收营养不良Schwachman型　属常染色体隐性遗传，胰腺分泌酶减少。临床表现为身材矮小，重度营养不良，增生低下性贫血及血小板减少症。

【影像诊断要点及比较影像学】

本病诊断要点为发病多位于长骨干骺端，可见干骺端增宽，边缘不规则，有透亮区。X线平片检查有特征性改变（图4-15，图4-16），可以帮助确诊，一般无需CT及MRI检查。

Schmid型股骨近端改变具特征性：股骨颈增宽，结构不规则，颈干角变小呈髋内翻，下肢骨变短弯曲。

Mckusick型的中节指骨明显变短为其特征。

Jansen型累计骨分布对称，以下肢髋、膝、踝部改变明显。短管状骨及肋骨也有相似改变。骨盆小，髂骨底部短宽，有透亮区。

【影像与临床】

干骺端软骨发育不良各型临床均表现为短肢型侏儒，智力正常，关节增大、韧带松弛、手指粗短及杵状指（趾）等。

干骺端软骨发育不良Schmid型是较为多见的一型，且病情较轻；出生时即为异常，身材矮小，成年身高为130～160cm。前额突出、双眼轻突及距离增宽。四肢短小，大关节增大且屈曲，直立时手指过膝，蹲坐样姿势，手和足亦粗短，可有脊柱弯突畸形，肋软骨交界处可呈串珠状增大。严重者可有智力障碍。

干骺端软骨发育不良Mckusick型，多于3～4岁或以后出现异常，除身材轻度矮小下肢弯曲、步态摇摆外，可见头发、眉毛、睫毛细、稀、少。成年身高一般为105～144cm。

干骺端软骨发育不良Jansen型，最为罕见，也最严重。成年身高约125cm。干骺端仅轻度不规则，但下肢骨常有明显弯曲畸形；可以有听力丧失等。

【鉴别诊断】

干骺端软骨发育不良各型之间的鉴别必须结合临床表现综合分析。