皮肤骨膜肥厚症

皮肤骨膜肥厚症（pachydermoperiostosis）又称厚皮性骨膜增生症、特发性家族普遍性骨赘病、Touraine-Solente-Gole综合征，为常染色体显性遗传。本病属于一组临床综合征，包括皮肤肥厚，特别是额顶部的脑回样改变、杵状指（趾）、四肢粗大和关节肿痛。

【典型病例】

男性，17岁，因长期四肢粗大、关节疼痛而就诊（图4-19）。

图4-19　皮肤骨膜肥厚症

影像所见

A.右手腕部正位片，示近节指骨骨膜增厚与骨皮质融合，骨干增粗、骨髓腔狭窄，中节指骨近端膨大；B.前臂下段正位片，示尺桡骨中远端骨膜增厚与骨皮质融合，骨干增粗，表面可见不规则波浪状骨赘，骨髓腔狭窄，桡骨下端膨大。

【影像与病理】

本病大多于10岁左右发病，通常缓慢进展10年左右而趋于稳定，也有个别病例发展为慢性并致残。本病好发于男性，并且较女性病情严重。一般分为3型。

1.完全型　有骨膜增生或皮质增厚和皮肤增厚；病理上可见管状骨骨膜下新骨增生并与皮质融合使骨干增粗；皮肤、皮下结缔组织、皮脂腺、汗腺均呈现增生。

2.不完全型　有骨膜或骨皮质增厚而无皮肤增厚。

3.顿挫型　仅有皮肤增厚而无明显的骨膜增生或骨皮质增厚。

【影像诊断要点及比较影像学】

本病传统的X线平片（图4-19）有典型的影像学表现，结合临床有手足、颅面皮肤粗厚、杵状指（趾）等表现可以明确诊断，一般无需CT及MRI检查，其特点如下。

1.双侧广泛和对称性骨膜增生，是本病在管状骨的早期改变，以手足短管骨及远侧长管骨如胫腓骨和尺桡骨最明显。增生骨膜多始于管状骨干的远侧，渐向近端发展，延及整个骨干。可有指端骨肥大。

2.骨皮质肥厚不仅累及骨干和干骺端，而且可延至骨骺区，并在关节附近形成凹凸不平的骨赘。此种波浪状增生的骨膜新骨，其边缘模糊不清，是本病的特征表现。

3.年长的病人，往往有骨干的粗大和骨松质硬化。

4.颅盖骨和颅底骨：均有弥漫性骨增生硬化，后者还可导致神经、血管通道狭窄。

5.病变可累及肋骨、锁骨以及全身所有骨。

【影像与临床】

临床表现有额顶部皮肤粗糙、油腻、多汗，并呈脑回样或车轨状凹凸不平，上眼睑下垂。四肢粗大，杵状指（趾），指（趾）甲凸起，皮肤粗糙，关节肿痛。本病可自限。颅盖骨和颅底骨弥漫性骨增生硬化，颅缝常增宽。关节周围软组织肿胀，但不累及关节。指（趾）末端早期改变只见软组织增厚而无骨质改变，以后逐渐出现骨末端杵状膨大，指（趾）骨末端亦可吸收变尖。

【鉴别诊断】

家族性特发性骨关节病：发病较早，临床有轻度湿疹，骨膜增生以长管状骨明显，有颅骨骨化不良等均与皮肤骨膜肥厚症不同。