特发性骨质溶解症

特发性骨质溶解症（osteolysis，idiopathic），从广义上讲，包括肢端骨质溶解综合征又称关节-牙齿-骨骼综合征或豪-谢综合征（hajdu-cheney syndrome）、家族性肢端溶解症又称骨质溶解-头颅及骨骼发育异常伴肢端骨质溶解（acro-osteolysis familia）、大块骨溶解（massive osteolysis of gorham）、痛性肥胖病（farbers disease）和神经源性骨溶解（neurogenic osteolysis）等骨溶解症。本节主要介绍肢端骨质溶解综合征和大块骨溶解症。

【典型病例】

病例1：女孩，10.5岁，因生长发育延迟、身材矮小就诊（图4-30）。

图4-30　肢端骨质溶解综合征

影像所见

A.头颅侧位片，示枕骨突出，颅底凹陷，呈“梯形”，“人”字缝可见多数“缝间骨”；B.双手腕部正位片，示骨质疏松，末节指骨远端骨质吸收，骨龄与年龄基本一致；C.头部CT横断面图像，示颅底凹陷，寰椎及枢椎齿状突达到第三脑室水平，第三脑室及双侧脑室扩大、积水。

病例2：女孩，13岁，右肩背疼痛2个月，无红肿，有轻微凹陷，压痛不明显，肩关节活动无受限（图4-31）。

图4-31　大块骨溶解症

影像所见

A.右肩关节正位片，示右肩胛骨上部和内侧部骨质溶解吸收；B.横轴位CT骨窗，示右肩胛骨大部吸收缺如，肩胛骨周围肌肉部分萎缩。

【影像与病理】

多数学者认为特发性骨质溶解症为血管瘤性或淋巴管瘤性病变，病变早期以血管增生为主，晚期以纤维组织增生为主，并逐渐取代增生的血管组织，无成骨现象，无瘤骨形成，缺少骨膜反应，软组织无肿胀。

肢端骨质溶解综合征是一种常染色体显性遗传性疾病；由于其结缔组织缺陷，并主要累及骨组织的发育；影像表现表现为矮小但骨龄基本正常，颅缝骨化不完全，可见较多缝间骨；颅底凹陷，脊柱椎体呈双凹型，四肢末节指（趾）甲短小及指（趾）骨端骨质溶解。

在国内，特发性骨质溶解症主要指大块骨溶解症，又称为Gorham病、鬼怪骨、消失骨、影子骨或自发性骨吸收。本病特点是进行性骨溶解吸收，无骨质增生硬化或新骨形成。病因不明，无遗传性，部分患者有外伤病史。

【影像诊断要点及比较影像学】

1.X线平片

（1）肢端骨质溶解综合征即诊断要点如下：①全身普遍性中度骨质疏松；②四肢末节指（趾）甲短小及指（趾）骨端骨质溶解；③梯形头颅、颅底凹陷、枕骨突出、缝间骨较多；可见脑积水；④脊柱生理性弯曲曲度增加，椎体呈双凹状。

（2）大块骨溶解症的诊断要点：①本病特点是进行性骨溶解吸收，病变进展缓慢，有自限性；②可发生于任何骨骼，单发或多发，既可侵犯胸廓、骨盆、四肢长骨和脊椎等，又可侵犯腕掌和跗跖等骨，症状与骨质消失程度不成比例；③表现大量或大块骨质溶解吸收，缺少骨膜反应和骨质增生硬化，软组织无肿胀、无瘤骨形成，引起缓慢骨质吸收；④可以继发病理性骨折；⑤病变侵犯胸壁或肋骨可导致胸导管阻塞，导致乳糜胸。

2.比较影像学　传统X线平片对本病诊断有重要意义，CT可以作为本病检查的重要补充，有助于鉴别诊断，进一步结合病理活检确诊。CT及MRI对于颅底凹陷引起的脑积水的诊断有重要价值。

【影像与临床】

1.肢端骨质溶解综合征，临床可见面容异常并伴有枕骨突出、低位发际、眉毛稠密、高腭弓、关节松弛、早期牙齿脱落及矮身材等异常表现，有时可见生短颈、长发育停滞以及青春期迟缓。

2.大块骨溶解症多发生于30岁以下青少年，男多于女，起始临床症状轻微，与骨质消失程度不成比例，病变进展缓慢，有自限性。

【鉴别诊断】

骨质溶解与骨质破坏有本质不同，骨质溶解无破骨细胞和成骨细胞活动，骨组织的消失为自行吸收所致，骨质破坏系破骨细胞活动加强或肿瘤细胞溶骨性破坏所致。特发性骨质溶解症常需与下列疾病相鉴别。

1.溶骨型骨肉瘤　溶骨性骨破坏，临床有进行性肿胀、疼痛，软组织肿块和骨膜反应，好发于长骨干骺端，容易远处转移。

2.骨嗜酸性肉芽肿　有穿凿样或地图样溶骨性破坏，骨皮质膨胀变薄，病灶边缘骨质硬化，可出现层状骨膜反应和软组织肿胀，血嗜酸性细胞增多。

（宁　刚　范　淼　李开明　廖芳丽　曲海波　程　燕　赵福敏　叶　川）