维生素D缺乏症(vitamin D deficiency)是指维生素D摄入不足或需求量增加,维生素D及其活性代谢物绝对性或相对性缺乏,导致钙、磷代谢紊乱。在生长中的骨骼,软骨内化骨和膜内化骨的钙化过程均发生障碍,常导致佝偻病(rickets);在发育成熟的骨骼,骨基质钙盐沉着减慢或丢失,常导致骨质软化(osteomalacia)。本节主要介绍发生于儿童的佝偻病。
【典型病例】
病例1:女,4月龄。哭闹、多汗、易惊厥(图5-1)。
图5-1 早期佝偻病
影像所见
A.胸部X线正位片,示心、肺未见明显异常,但肋骨体部稍显纤细;B.双腕X线正位片,示尺桡骨远端先期钙化带略增厚,以尺骨较为明显。尺骨远端尺侧有边角突出征象。结合实验室血钙、磷检查诊断为佝偻病(早期),经临床治疗2周后患儿症状消失。
病例2:男,6岁,身材矮小,“O”形腿(图5-2)。
图5-2 活动期佝偻病(1)
影像所见
A.左腕关节正位片;B.左膝关节正位片;C:左膝关节侧位片,示左尺、桡骨远侧干骺端及左侧股骨、胫腓骨干骺端呈喇叭样、毛刷状改变,边缘模糊,左膝关节内翻,左股骨、左胫骨弯曲变形。
病例3:女,3月龄。常哭闹以夜间为甚,毛发稀疏伴枕秃(图5-3)。
图5-3 活动期佝偻病(2)
影像所见
A.胸部X线正位片,示两肺透光度增强,肺纹理增多紊乱,两肺内带许多斑片状影,肋骨纤细,骨质密度减低,肋骨头呈杵状膨大;B.双腕X线正位片,示片内所见尺、桡骨骨质密度减低,骨小梁粗大,远端先期钙化带(骨端)轻微凹陷呈杯口状改变,且有边角突出征。桡骨远端似呈“盘中有物征象”。
病例4:女,6月龄。多汗、腹泻、易惊厥。毛发稀疏,有方颅征(图5-4)。
图5-4 活动期佝偻病(3)
影像所见
A.胸部X线正位片,示两肺透光度增强,肺纹理紊乱。两肺内带许多斑片状影。肋骨纤细,密度减低,肋骨前端膨大,片内所见两侧肱骨骨质稀疏,近端先期钙化带毛糙不规则。B.双侧股骨正位片,示两侧股骨骨质密度减低,上、下骨端先期钙化带不规则呈毛刷样改变,两股骨中上段内侧骨皮质断裂,骨干皮质外有明显骨膜新生骨。C、D.腹部正位、仰卧水平侧位片,示腹部膨隆,肠道内充气增多,肠管扩张不均匀。未见肠梗阻征象。
病例5:男,4岁。2岁开始独立行走,因步态不稳2年前来就诊。查体:鸡胸、串珠肋、“O”形腿(图5-5)。
图5-5 佝偻病后遗症
影像所见
A.骨盆X线正位片,示两侧股骨颈粗短,局部骨密度增高似陈旧性骨折愈合后所遗留,股骨头略增大;B.双下肢X线正位片,示双侧胫骨略向内侧弯曲呈“O”形,内侧骨皮质增厚,股骨远端、胫骨近端骨骺增大,先期钙化带增厚并呈鸟嘴样向内侧突出。
【影像与病理】
佝偻病的其病因是多方面的,主要有:①胃肠道疾病或手术、胆道疾病或胆道闭锁等影响维生素D吸收;②日光照射不足,无法通过皮肤合成内源性维生素D;③儿童生长发育过快,导致的维生素D相对性缺乏等。
佝偻病的主要病理变化是:①长骨骺板内正常的软骨化骨过程发生障碍,软骨细胞排列紊乱,软骨细胞的成熟和退变过程不能正常进行,导致骨骺板的厚度增加和横径增大;②长骨干骺端膨大,临时钙化带模糊、参差不齐或呈毛刷征,边缘骨皮质向外膨胀、突出或“刺出”,严重者临时钙化带凹陷,呈杯口状改变,与骨骺间距离增宽;③骨骺矿化不全,骨骺骨化中心出现延迟,边缘模糊,密度低;④骨细胞不能正常骨化,钙盐无序沉积不能形成正常骨小梁,所以会出现骨质密度减低,骨小梁粗大,骨膜增厚;⑤有报道认为,佝偻病发生时,尺骨受累先于桡骨,而恢复时桡骨先于尺骨。
佝偻病患儿由于缺钙,免疫力低下,缺钙也可导致喉软化,气管、支气管不同程度塌陷而常合并肺炎。有专家认为佝偻病患儿肋骨头膨大压迫肺组织形成小叶性肺不张是该患儿肺炎的主要原因。另外,佝偻病患儿常伴有顽固性腹泻大概一方面由于免疫力低下,另一方面缺钙降低了肠道的吸收功能出现肠道动力性改变(图5-4C、D)。
【影像诊断要点】
佝偻病的影像诊断主要依赖X线平片(图5-1,图5-2,图5-3,图5-4,图5-5),一般无需CT 或MRI检查。
1.婴幼儿早期佝偻病在X线片上较难以识别,有专家认为尺骨的边角突出征可以提示诊断(图5-1)。
2.婴儿肋骨体部纤细,骨质密度减低具提示意义,但必须结合临床症状及实验室结果方可诊断。
3.进展期佝偻病的X线表现具有特征性,即干骺端呈毛刷样、杯口状改变,骨干皮质外可有骨膜新骨形成(图5-3B)。
4.许多患儿因合并肺炎或腹泻而就诊,在常规的胸片或腹部X线片上难以做出佝偻病诊断。X线胸片表现增多紊乱的肺纹理、两肺内带斑片阴影;肋骨纤细、骨质密度减低、肋骨头膨大;胸片内包括的肱骨上端毛糙或毛刷样改变更是有力证据(图5-4A)。腹部膨隆,肠道不均匀多量积气的肠道动力性改变虽然不能做出诊断,但结合患儿年龄及临床表现应想到本病,从而做进一步检查。当然,腹部正位片如包括了股骨上端则有助于诊断(图5-4C)。
5.婴儿佝偻病如不及时正确治疗便会在幼儿期或以后留有后遗改变。较为明显的是“O”形腿。X线表现两侧胫骨向内侧弯曲呈“O”形(图5-5B),胫骨内侧皮质增厚,干骺端略膨大,先期钙化带增厚并呈鸟嘴样突出。
【影像与临床】
佝偻病的典型临床表现主要是神经精神症状和骨骼改变,前者常见于发病的初期和激期,患儿食欲减退、不爱动、睡眠不安、易激惹、夜惊和多汗,偶有痉挛发作等症状。营养不良、方颅、鸡胸、串珠肋是典型的临床激期表现。这种患儿常有毛发稀疏、秃枕、腹泻和易惊的常见症状。由于现在人民整体生活水平提高和医疗保健条件的改善,故典型病例已不多见。患儿往往因肺炎或腹泻前来就诊,以上症状值得注意。
【鉴别诊断】
佝偻病X线表现须与干骺端发育不良鉴别,诊断要点是佝偻病长骨干骺端先期钙化带毛刷样、杯口状改变;而干骺端发育不良则不具备此特点(参照干骺端发育不良节)。
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