主要是假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP），又称Seabright-Bantam综合征，病因不明，为少见的X伴性遗传性疾病，有家族发性发病倾向，特征表现为临床上有类似甲状腺功能减退的症状和低血钙、高血磷生化异常伴有遗传性营养不良症躯体特征，而血液中甲状旁腺激素（PTH）水平正常或增高的疾病。
【典型病例】
男性，18岁，因身材矮小、智力低下而就诊（图5-24）。
图5-24 假性甲状旁腺功能减退症
影像所见
A.左手正位，示第1、第4掌骨短指畸形，第1掌骨呈矩形，第4掌骨头呈方形，掌指及腕部软组织内见多发大小不等条片状钙化灶；B.颅骨切线位片，示颅板增厚，头皮下软组织内见多发斑点状钙化；C.CT轴位扫描，示双侧基底节区对称性条状钙化灶，双侧额叶、左颞叶及丘脑均见多发点状钙化。
【影像与病理】
发病机制为甲状旁腺激素（PTH）作用过程中的缺陷导致的PTH抵抗，包括受体的异常和受体后的缺陷如G蛋白的异常，导致体内靶器官特别是肾脏和骨组织对PTH没有反应，因而PTH不能发挥生理作用，甲状旁腺增生肥大，PTH分泌增多。导致骨骼畸形、骨质疏松、异位钙化等。
【影像诊断要点及比较影像学】
本病具有典型的X线平片表现。平片上典型的骨骼畸形及软组织异位钙化，结合临床及实验室检查，可以明确诊断。CT和MRI可以发现颅内异位钙化及颅底骨质异常。
主要影像学表现如下。
1.骨骼畸形 包括指（趾）畸形、髋内翻或髋外翻、外生骨疣和桡骨弯曲等。短指（趾）畸形表现为双侧基本对称性的掌指骨、跖趾骨粗短，常累及第1、第4、第5掌骨，可见骨骺核提前愈合。
2.骨密度改变 主要表现骨质疏松，骨质硬化少见。
3.异位钙化或骨化 脑组织内的异位钙化据报道发生率可达44%，常见部位包括基底节、齿状核或脑内其他部位；软组织异位钙化可见于皮肤结缔组织、皮下组织、筋膜和肌腱韧带等。钙化不累及肌肉、内脏、血管和软骨。
4.异常牙发生 包括牙发育不良、牙质缺陷、牙管增宽、出牙延迟和严重龋齿等。
【影像与临床】
女性患者多于男性，大多于2岁后出现症状，5～10岁症状较为明显；患者有遗传性营养不良症（AHO）躯体特征和短指（趾）畸形，可伴随间歇性手足抽搐、癫
发作或智力低下；生化检查为低钙、高磷状态。临床表现为：间歇性手足抽搐、癫
发作、感觉异常、烦躁、定向能力障碍和幻觉等；查体可见特殊体形：身材矮而宽、圆脸、肥胖、短颈斜视，掌指骨、跖趾骨粗短，第1、第4、第5掌骨明显缩短，握掌时可见第1、第4、第5掌骨头部凹陷，称之为Albright征；骨骺线早期愈合，成年身高矮小；鞍状鼻、痴呆样面容、智力发育差。
【鉴别诊断】
1.甲状旁腺功能减退（HP） 高磷、低钙及异位钙化与PHP表现相同，无AHO特征体型，无手足畸形，但PTH含量低。
2.先天性卵巢发育综合征（Turner综合征） 由于性激素缺乏影响骨骼发育，可有第4、第5掌骨短，但还有其他表现如侏儒、肘外翻、骨骺线毛糙、延迟愈合，但无钙磷生化异常及异位钙化。
3.假假性甲状旁腺功能减退症（PPHP） 有典型AHO体型、短指（趾）畸形及异位钙化，无PHP生化异常，大多无自觉症状。
（贺明礼 何 玲 宁 刚 范 淼 李开明 曲海波）
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