骨纤维异样增殖症

骨纤维异样增殖症（fibrous dysplasin of bone）又称为骨的纤维结构不良，简称骨纤，是正常骨组织被增生的纤维组织及成骨不全的骨小梁逐渐替代的一种骨病。本病10～30岁起病者占70%，多数在儿童期发病，于青春期发现。本病如果合并皮肤色素沉着、女性出现性早熟等骨骼系统以外的内分泌紊乱的临床症状，则称为Albright综合征（详见第12章第二节）。

【典型病例】

病例1：女，13岁。外伤后意外发现，无明显临床症状（图9-40）。

图9-40　骨纤维异样增殖症（1）

影像所见

A.右手正位X线平片；B.右肱骨正位X线平片，示右手掌指骨、肱骨丝瓜瓤样骨硬化区。

病例2：男，14岁。右腿短缩，大腿向内弯曲变形（图9-41）。

图9-41　骨纤维异样增殖症（2）

影像所见

股骨正斜位X线平片，示右股骨多囊状及分叶状骨质破坏区，右股骨弯曲畸形并髋内翻（颈干角＜120°），呈“牧羊人的手杖”畸形。

病例3：男，13岁。左侧突眼（图9-42）。

图9-42　骨纤维异样增殖症（3）

影像所见

头颅正侧X线位平片，示左侧蝶骨、筛骨骨质密度普遍增高，病变区骨皮质与髓腔的正常结构消失，代之以无结构的均匀骨化。

病例4：男，13岁。左面部突起10年，无痛无痒（图9-43）。

图9-43　骨纤维异样增殖症（4）

影像所见

头颅平扫CT轴位不同层面骨窗，示上颌骨左侧、蝶骨、左侧颞骨膨胀性骨质破坏区，局部正常的骨小梁结构消失，骨皮质与髓腔的正常结构消失，代之以无结构的均匀骨化，呈密度低于骨皮质但高于髓腔的磨砂玻璃样改变。

病例5：男，10岁。颅面骨不对称，左侧明显增大（图9-44）。

图9-44　骨纤维异样增殖症（5）

影像所见

头颅CT扫描VR重建，VR容易显示骨纤维异样增殖症对于颅面骨等解剖复杂的骨骼累及的范围（红色）。

病例6：男，16岁。枕部隆起半年（9-45）。

图9-45　骨纤维异样增殖症（6）

影像所见

A.轴位T1WI；B.轴位T2WI；C.矢状位T2WI，示枕骨膨胀骨质破坏，T1WI和T2WI均呈低信号影；D.增强后轴位T1WI，示病变明显强化。

【影像与病理】

1.病变大体标本因所含纤维组织与骨组织成分比例不同而质地各异。

2.切面可见透明软骨结节、液化、出血和囊变等。①纤维组织直接化生为不成熟的骨小梁时，病变区骨皮质与髓腔的正常结构消失，代之以无结构的均匀骨化，X线平片和CT上表现为病变区正常的骨小梁结构消失，呈密度低于骨皮质但高于髓腔的磨砂玻璃样改变，MRI T1WI和T2WI呈内部匀质的低信号影。几乎所有病例均可有或多或少的磨砂玻璃样骨化，这个征象可视为骨纤的定性征象。②骨纤骨质破坏区在X线平片和CT上表现为范围大小不一的虫蚀状、多囊状及分叶状透光区，MRI由于出血时间长短不一而信号各异。③当病变进展时，囊状破坏区可增大。部分病变区由于骨质修复、增生，在X线平片和CT上病灶内可出现斑片状骨硬化，表现为沿骨纵轴方向的不规则的粗大骨小梁呈扭曲走行，类似丝瓜瓤状影像，在X线平片和CT上可见条索状骨纹络，MRI T1WI和T2WI则均呈粗大条状极低信号影。

3.多数情况下，骨纤的病灶中磨砂玻璃样骨化区、虫蚀状或囊状骨质破坏区与骨硬化区混在一起，X线平片和CT上病变内部密度高而不均匀。病变中的软骨成分可在影像上表现为不均匀的斑点状钙化影。

4.骨纤病变镜下主要为纤维结缔组织和新生的不成熟骨纤维所构成。发育较成熟的病灶中，致密的胶原纤维较多而血管组织较少，因而影像增强扫描病变仅轻度强化；幼稚的病灶中，胶原纤维少而血管丰富，因而影像增强扫描病变明显强化。

【影像诊断要点及比较影像学】

1.X线平片　骨纤病变范围多较广泛，以四肢近侧长管状骨、肋骨及颅面骨多见。骨纤影像表现为磨砂玻璃样骨化区、虫蚀样或囊状膨胀骨质破坏区及丝瓜瓤样骨硬化区等典型征象（图9-40）。其中磨砂玻璃样骨化是本病诊断的主要依据。骨纤大多数为多种病变形态共存，单独出现一种病变形态者较少。随着病程的进展，各种病变形态可相互转化。在病变区内常掺杂有及斑点状钙化或骨化影。多数病变界限清楚，但很少有骨硬化，没有骨质疏松和软组织肿块。

（1）四肢躯干骨病变多见于胫骨、股骨、肱骨骨干和干骺端，发病率下肢骨较上肢骨明显增高，近端较远端高；多累及骨干及干骺端，病骨局部膨胀变粗，骨骺骨化中心一般不受累；膨胀变薄的骨皮质内缘有骨嵴，表面光滑，如果没有病理性骨折，一般无骨膜新生骨。承重病骨常弯曲畸形，如发生于股骨颈时，可合并髋内翻，称之为“牧羊人的手杖”畸形（图9-41）。21%患者可发生病理骨折，此时出现骨膜新生骨，能迅速愈合，但往往遗留骨骼畸形。

（2）颅面骨骨纤常累及面骨，可以呈广泛性、局限性或偏侧性。主要表现为颅骨外板变薄和板障的骨质膨大、增厚、密度增高（图9-42），颅骨内板较少受累。1/3的患儿伴有单囊或多囊改变，周围有硬化；70%的患儿有膨胀性改变；病变区表现为磨砂玻璃样均匀密度增白，与周围骨分界不清。颅骨内板较少受累，颅底骨质改变则以均匀骨质增厚、硬化为主。面骨以边界不清之弥漫性骨质增生硬化为主，鼻旁窦变形、闭塞，眼眶变小。

（3）骨盆骨纤常可见骨盆变形，髋臼内陷，骨盆入口变小、不规则；髂骨、坐骨和耻骨骨小梁结构不清、模糊，呈磨砂玻璃样改变，髂骨可见多囊状改变和不规则增粗骨嵴，呈泡沫样征象。

（4）脊椎骨、腕骨和跗骨一般不易受累，发生病变时可表现为灶性囊肿样病变或磨砂玻璃样改变，椎体严重病变可能导致病理性压缩性骨折。

2.CT表现　征象同X线平片（图9-43）。CT三维重建容易显示骨纤维异样增殖症对于颅面骨等解剖复杂的骨骼累及的范围（图9-44）。增强扫描病变区可有强化。当出现溶骨性破坏、肿瘤骨及明显软组织肿块时则要注意恶变可能。

3.MRI表现　由于内部成分不同，MRI信号各异。增生的纤维组织在T1WI和T2WI均呈低信号（图9-45）；病变内的坏死液化囊变区，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号；如合并出血，则T1WI可呈高信号。病灶内的钙化和硬化边，T1WI及T2WI呈极低信号。增强扫描病变可有强化。

4.比较影像学　一般X线平片可明确诊断。CT能够进一步显示病变内部情况。对于颅面骨等解剖复杂或重叠部位病变范围的显示，CT更有独到之处。MRI无特征性表现，对于了解病灶内部成分，观测病情演变有一定的帮助。

【影像与临床】

本病可单骨或多骨发病，发展缓慢，病程较长，常无临床症状，实验室检查一般也无异常。病变局部可隆起、肿胀、弯曲变形、肢体缩短。侵犯头颅各骨时可造成患儿颅面骨不对称以及突眼，称之为“骨性狮面”。骨纤患儿成年后病变进展更缓慢或基本稳定。如生长加快、疼痛剧烈，应注意恶变，恶变率为0.5%～3%。

【鉴别诊断】

1.骨化性纤维瘤　参见骨化性纤维瘤章节。

2.畸形性骨炎　又称Paget病，中老年男性易患。主要影像表现为骨质破坏与失去正常结构且排列紊乱的新生骨相间，称之为“镶嵌状结构”。畸形性骨炎可以恶变。