小儿卵巢颗粒细胞瘤

卵巢颗粒细胞瘤（granular cell tumor，GCT）肿瘤组织来源于性腺间质，属于性索间质肿瘤，在正常情况下，性腺间质向上皮组织分化时可形成颗粒细胞，向间质组织分化时形成卵泡膜细胞，向上述两方面分化时则形成两种细胞。当卵巢功能减退，垂体功能亢进，不断产生卵泡刺激激素（FSH），激活了卵巢内残留的颗粒细胞，从而形成肿瘤。颗粒细胞瘤任何年龄皆可发病，以育龄期妇女多见。发病率为（0.05～1.70）/100000，可以呈交界性或恶性，占卵巢恶性肿瘤的2%～5%。

【典型病例】

女孩，2岁半；因发现阴道出血、下腹部包块3d就诊。查体见双侧乳房增大，直径4.5cm，乳晕着色；会阴部有阴毛出现，阴道口有血迹，小阴唇肥厚。血清中雌激素水平123.7pmol/L。术后病理诊断：颗粒细胞瘤。术后2个月血清中雌激素水平＜36.7pmol/L，第二性征逐渐消失（图12-9）。

图12-9　小儿卵巢颗粒细胞瘤

影像所见

A.MRI矢状面T2WI，示下腹部巨大高信号实性肿块，子宫增大，子宫内膜增厚，少量腹水。B.MRI矢状面T1WI增强扫描，示肿块均匀强化。C.左手腕正位平片，示提前出现6颗腕骨（头状骨、钩骨、三角骨、月骨及大小多角骨）；桡骨及掌指骨骨骺核均已提前出现，较相应干骺端稍窄，尺骨骨骺核未见出现，测定TW2骨龄相当于5.2岁，较年龄提前2.7岁，提示有性早熟。

【影像与病理】

病理上GCT分为成人型GCT和幼年型GCT。成人型GCT占卵巢肿瘤的1.5%，占GCT的95%，其中约5%发生在月经初潮前，33%发生在育龄期，62%发生在绝经后；95%为单侧，镜下呈卵泡样，具有典型的核纵沟，胞质少，核分裂相少，含菊形团样结构（Call-Exner小体），细胞异型性小。幼年型GCT仅占GCT的5%，其中45%发生在10岁以下，32%发生在10～20岁，20%发生在20～30岁，3%发生在30岁以后。98%为单侧，镜下呈卵泡样，缺乏核纵沟，胞质丰富，核分裂更活跃，极少含Call-Exner小体，1%～10%呈重度异型性。两者免疫组织化学染色：波形蛋白（vimentin）和角蛋白（cytokeratin）均表达阳性，可与卵巢上皮性癌相鉴别。由于GCT肿瘤细胞能分泌雌激素，临床表现有不规则阴道出血、闭经、不育、子宫内膜病变、假性性早熟和腹痛或腹胀。

肿块大多呈囊实性肿块，以实性成分为主，也可以为实性肿块。骨骼发育提前，第二性征提前出现，若不及时手术治疗，将出现骨骺核提前愈合，导致最终身高降低。

【影像诊断要点及比较影像学】

1.X线平片　骨骼平片可以显示骨化中心提前出现（图12-9C），骨骺核较大或提前愈合征象。

2.其他影像学检查　影像学检查发现附件有肿块和子宫内膜增厚，加之患儿有异常的阴道出血，可以确诊。

B超、CT及MRI均可发现大小不等的、非特异性的、一侧的附件肿块以及子宫增大和子宫内膜增厚（图12-9A、B）；肿块呈实性、囊性或以实性成分为主的囊实性肿块；双侧发病者不到5%。MRI显示子宫的解剖层次及内膜的改变要优于CT和B超。

【影像与临床】

临床表现为异常的阴道出血、子宫内膜增殖及盆腔包块。成年型阴道异常出血表现为月经紊乱或绝经后阴道出血，大多数幼年型表现为儿童阴道出血，乳房提前增大，乳晕着色，阴毛或腋毛提前出现，内外生殖器增大，可以查见子宫增大，但卵巢一般不大。

临床体检可有盆腹腔包块或胸腔积液、腹水，故能早期发现。但由于GCT的诊断主要依据病理学检查，而其他性索间质肿瘤与它同源，形态上有时难以鉴别；其次，各种低分化的肿瘤结构异型性明显，正常解剖结构很少，故容易造成误诊。虽然多数GCT的预后相对较好，但是也有一些具有侵袭性或倾向于术后多年复发的肿瘤，故明确诊断和预测预后对有效治疗十分重要。

【鉴别诊断】

上皮来源的卵巢肿瘤：少数上皮来源的卵巢肿瘤病例，尤其是黏液性囊腺瘤患者，可因含有少量功能性间质也能分泌雌激素或雄激素，表现为月经紊乱或男性化等异常。但上皮来源的卵巢肿瘤多为囊性占位或以囊性为主的囊实性占位。