地中海贫血（thalassernia）因红细胞中血红蛋白的合成发生障碍而引起的慢性溶血性贫血，也称之为成红细胞贫血（erythroblastic anemia）即珠蛋白生成障碍性贫血。1925年由Cooley首先报道，故又称Cooley贫血。本病为常染色体显性遗传，有明显的家族史和种族性，多见于2岁以下婴幼儿。
【典型病例】
病例1：男，7岁6个月，全身水肿，尿少3d。3年前有地中海贫血史（图13-4）。
图13-4 地中海贫血（1）
影像所见
A、B.头颅正侧位X线片，示颅骨板障增宽，板障内骨小梁呈日光放射状排列；C.右尺桡骨及右手诸骨骨质普遍明显疏松，骨小梁粗糙呈网状，骨皮质菲薄。
病例2：男，4岁，贫血、黄疸、肝脾增大2年（图13-5）。
图13-5 地中海贫血（2）
影像所见
A.头颅侧位X线片，示颅骨板障增宽，板障内骨小梁呈日光放射状排列，乳突致密；B.双手诸骨及双侧尺桡骨骨质普遍疏松，骨小梁粗糙呈网状，骨皮质菲薄；C.胸部肋骨增宽，心影增大。
病例3：男，15岁。有地中海贫血病史，近来发热，右膝关节肿胀（图13-6）。
图13-6 地中海贫血（3）
影像所见
右膝关节正侧位X线片，示右股骨下段骨质疏松，髓腔扩大，皮质变薄，呈“荡桨”状。
【影像与病理】
本病主要集中发病于地中海沿岸国家如希腊、埃及、意大利及叙利亚等土著族，故称之为地中海贫血。在我国多见于华南、西南（两广、四川）等地。
地中海贫血常分为α型或β型地中海贫血两大类，是一种常染色体基因突变，影响血红蛋白α链或β链的产生，引起红细胞结构缺陷，导致大量有核红细胞在未成熟前即被网状内皮系统所破坏，造血组织呈代偿性增生，从而形成慢性进行性溶血性贫血。
其骨骼改变主要是骨髓造血组织旺盛的再生和增殖，表现为骨髓腔扩大、增宽，皮质变薄，骨小梁吸收，或产生继发纤维组织的增生和硬化。
【影像诊断要点及比较影像学】
1.X线平片 骨骼系统改变的患儿多在1岁以后逐渐明显。早期骨改变，首先开始于长管骨干骺端和短管骨，颅骨最具特征性改变。
（1）颅骨：改变最常见且最显著，但与其他骨骼改变及贫血程度并无平行关系。早期颅骨骨质疏松，板障轻度增宽；进展期板障明显增宽，内外板变薄，见毛发样垂直条纹贯穿内、外板之间；晚期颅顶、额部骨板增厚致密，见条纹状骨增生如放射状骨针（图13-4A、B，图13-5A）。由于骨髓增生同时影响面骨发育，表现为鼻旁窦、乳突气化差，重者闭塞；眶壁骨增厚，上下颌骨膨胀，牙齿咬合不良。
（2）管状骨：表现为骨质疏松，髓腔扩大，皮质变薄（图13-4C，图13-5B），骨干变方，掌（跖）、指（趾）等短状骨呈双凸面状，股骨、肱骨等长管状骨呈“荡桨”状（图13-6），随年龄增长而加重，可发生病理性骨折。
（3）躯干骨：表现为骨质疏松，骨密度普遍减低，骨髓腔加大，骨皮质变薄等。脊椎骨可呈鱼椎状，并易发生病理骨折。肋骨增宽以中前段明显，可使肺野大部分被肋骨影遮掩。
（4）髓外造血：肝脾大、淋巴结肿大，重症地中海贫血可在肋骨前端和脊肋角处形成圆形或分叶状水样密度肿块影。椎管内增生可引起椎管完全阻塞。
（5）其他：二次骨化中心出现延迟，骨骺和干骺过早愈合等。
2.其他影像检查方法 除骨骼改变外，部分患儿由于铁质在髓外造血系统和网状内皮系统的堆积可引起肝、脾及淋巴结等软组织肿块密度异常增高，CT显示密度增高，MRI呈低信号。少数患儿由于严重贫血，心影可普遍增大（图13-5C）。
【影像与临床】
临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子型和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。通常中重型地中海贫血出现骨骼改变，以纯合子状态的重型地中海贫血改变显著。①轻型，通常无任何症状，血象亦无变化，少数病例可表现为轻度贫血和脾大。②中间型，病情介于轻、重两型之间，可伴有骨骼改变。③重型，即所谓地中海贫血（为两个地中海贫血基因结合的纯合子），在出生后3～6个月发病，主要症状有严重贫血、黄疸、肝脾增大、骨关节疼痛、发育迟缓、颅面畸形等。一般预后较差，多在青春期死亡。
实验室检查：血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0～66%），网织红细胞增多。红细胞渗透脆性降低。血红蛋白分析可测得重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明显增高，达40%以上。轻型β地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或HB Bart胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart的含量分别增高。
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