特发性青少年骨质疏松症

特发性青少年骨质疏松症（idiopathic juvenile osteoporosis，IJO）为原发性骨质疏松中最为罕见的骨代谢疾病，好发于青春期前8～14岁儿童，无明显的家族史、饮食史和性别差异。

【典型病例】

男，12岁，摔伤后腿部骨折2年（图14-2）。

图14-2　特发性青少年骨质疏松症

影像所见

A.双手正位X线片；B.左足斜位X线片；C.骨盆正位X线片；D、E.右股骨正侧位X线片，F、G.胸腰椎正侧位X线片；H.脊柱T2WI，示全身性骨质疏松，骨密度减低，骨小梁稀少变细，骨皮质变薄，椎体压缩变扁，其中右股骨下段病理性骨折。

【影像与病理】

本病病因不明，可能因素包括：破骨细胞的活性过强，导致骨吸收过度及骨形成不足；或某些骨代谢调节因素失常，如1，25（OH）2D3、降钙素等降低。大部分患儿的生理异常是可逆的，在青春期后期可自行缓解。

【影像诊断要点及比较影像学】

全身性骨质疏松，骨密度减低，骨小梁稀少变细，骨皮质变薄，椎体压缩变扁（图14-2）。长骨骨折多发生在干骺端处，其特点是干骺部的新骨形成也呈疏松状，称为新骨疏松（neo-osseous osteoporosis）。颅骨多正常或呈轻度毛玻璃状改变。

【影像与临床】

临床表现为轻微损伤即可引起骨疼痛甚至骨折，腰椎多有压缩性骨折。典型者以背部、髋部和肢体的隐痛开始，渐渐出现行走困难，常发生膝关节和踝关节的疼痛和下肢的骨折。重者可引起骨折愈合后肢体畸形；脊柱压缩骨折易致身材矮小，持续1～4年后可自然修复，临床症状消失。体格检查可表现正常，亦可出现胸腰段的脊柱侧后凸、鸡胸、长骨畸形和跛行等。部分患儿可因胸廓变形而影响心脏和呼吸功能。

【鉴别诊断】

本病需与成骨不全，蛋白质或维生素D缺乏症，甲状旁腺功能亢进，肝豆状核变性，长期卧床小儿，Still病，激素治疗医源性骨质疏松等鉴别。结合上述各疾病的病因，临床表现，实验室检查及骨质其他影像表现可资鉴别。