Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的“遗传学”学科诞生的标志，但Mendel这项工作的重要价值直到1900年才被认识。随即，Mendel定律就被用来解释一些人类疾病的遗传现象。杰出的内科医生Garrod（1901）描述了4个黑尿症家系，首次提出了先天性代谢病的概念，认为这些疾病的性状属于隐性遗传性状；Farabee（1903）指出短指（趾）为显性遗传性状；Hardy和Weinberg（1908）研究了人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础；Nilsson（1909）研究数量性状的遗传，用多基因累积效应和环境因素的共同作用阐述数量性状的遗传规律。在那个时期，遗传学的理论研究得到充分的发展，但限于当时的技术水平，这些理论的实验验证及遗传物质的微观研究还无法深入开展。
20世纪20～40年代，Griffith和Avery用肺炎链球菌转化实验证明DNA是遗传物质；1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋模型，使人们认识了遗传物质的化学本质。随着生物化学分析技术的发展，一些先天性代谢缺陷的发病机制逐步被阐明，先后发现了糖原贮积症Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖－6－磷酸酶，苯丙酮尿症（PKU）是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的，并提出了“一种基因一种酶”的假说。
1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂象（蒋有兴等）后，才证实人体细胞染色体数目为46（而非48），标志着细胞遗传学的诞生。以后相继发现Down综合征为21三体（Lejeune等），Klinefelter综合征为47，XXY（Jacob和Strong）等。在染色体显带技术出现后，更多由染色体畸变引起的疾病不断被发现和报道。
20世纪70年代，限制性内切酶的使用使得科学家首次能够对DNA进行可控的操作。1978年，简悦威（Yuet－Wai Kan）运用这两种技术实现了对镰状细胞贫血的产前基因诊断。Mullis在80年代发明的聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术能在体外实现DNA分子的快速扩增，从而使某些疾病的DNA检测成为临床的常规工作。如今，PCR已成为生命科学领域应用最为广泛的基本技术。
真正促使医学遗传学发生革命性变化的是20世纪90年代开始的人类基因组计划。该计划的研究目标是从整体上阐明人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、物理图构建、测序（sequencing）、转录图绘制和基因鉴定等方面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示上万种人类单基因异常（有临床意义的约计7 000种）和上百种严重危害人类健康的多基因病（例如，心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等）的致病基因或疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法，实现个性化医疗（personalized medicine），从而推动整个生命科学和医学领域的发展（表1－1）。
现今，医学遗传学已成为21世纪分子医学（molecular medicine）的主体，但分子医学的“收获季节”仍然没有到来。
表1－1 医学遗传学大事记
续表
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