基因突变的一般特性

基因突变具有多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性及可重复性等特性。

一、多向性

多向性是指在同一基因座（locus）上的基因可独立发生多次突变而形成复等位基因（multiple alleles）。复等位基因是指在群体中，同一基因座上存在的3个或3个以上的等位基因。例如，在染色体的某一基因座上存在有基因A，在一定条件下，它既可以突变为a1，也可以突变为a2，a3，…，an，从而形成一组复等位基因。复等位基因的成员在数目上变化大。例如，人们所熟悉的人类ABO血型是由IA、IB、i 3种基因构成的一组复等位基因所决定的。人类组织相容性抗原也称为人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA），是一个由高度复等位的基因系统所编码的。1984年，国际组织相容性会议就已公布了HLA系统的有关资料：HLA系统的复等位基因定位在6号染色体的6p21－p22区段上，共有7个连锁紧密的基因位点和7组复等位基因，而每组复等位基因所包含的基因数目多的可达数十种。

二、可逆性

基因发生突变的方向是可逆的，即基因A可以突变为其等位基因a，反过来，基因a也可以突变成等位基因A。前者称为正突变（forward mutation），后者称为回复突变（back mutation）。一般正突变率远远超过回复突变率。

三、有害性

基因突变会导致人类许多疾病的发生，人类绝大多数遗传病是由基因突变引起的。生殖细胞或受精卵的基因突变是绝大多数遗传病发生的原因，目前已知的由单基因突变所引起的遗传病达6 000余种；体细胞突变则常常是肿瘤发生的基础。但基因突变并不都是有害的，有些突变并不影响核酸和蛋白质的功能，如同义突变和非功能性DNA序列改变等。

四、稀有性

基因突变在自然界是稀有的，各种基因在一定群体中都有一定的自发突变率（或称突变率）。自发突变率是指在自然状态下，某一基因在一定群体中发生突变的频率。各种生物的突变率是很低的，在高等生物中，基因的突变率为每代10－8～10－5／生殖细胞，即每代每10万个至1亿个生殖细胞中，有1个基因发生突变。人类基因的突变率为每代10－6～10－4／生殖细胞。由于突变率低，故有时也可以用每100万生殖细胞中基因的突变次数来表示。例如，人类血友病A是一种基因突变引起的遗传病，其基因突变率为每代2.0×10－5，即每代100万个生殖细胞中有20次突变产生了血友病A基因。

五、随机性

突变的发生，对于不同个体、细胞或者不同基因来说，都是随机的。

六、可重复性

对于任何一个基因位点来说，突变并不是只发生一次或有限几次，而是总是以一定频率反复发生。