尽管环境中的各种物理、化学及生物学因素对生物体的遗传组成产生影响，但生物体内也存在着多种DNA修复系统。当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。
不同因素引起的DNA损伤的类型不同，因而修复的机制也不尽一样。
一、紫外线引起的DNA损伤的修复
当DNA分子被紫外线照射后，最明显的变化是同一条单链上的两个相邻嘧啶核苷酸之间出现共价连接，形成嘧啶二聚体，如最常见的是胸腺嘧啶二聚体（TT），从而严重影响DNA的复制和转录。
（一）光复活修复
生物细胞内普遍存在着一种特殊蛋白酶，称为光复活酶，如在细菌、酵母、原生动物、藻类、真菌、蛙类、鸟类、哺乳类和人类细胞中，都发现了光复活酶的存在。在可见光的照射下，光复活酶被激活，从而能识别嘧啶二聚体（如TT等），并与之结合，形成酶－DNA复合物，然后利用可见光提供的能量，解开二聚体，此后光复活酶从复合物中释放出来，完成修复过程，这一过程称为光复活修复（photoreactivation repair）。在图2－11中为完整的DNA分子的区段经紫外线（UV）照射后，形成TT，使DNA空间构型发生改变；光复合酶识别变形的部位，与之结合而形成酶－DNA复合体；DNA链吸收可见光，提供能量，使酶能把二聚体分开；最后DNA恢复正常构型，酶释放。
（二）切除修复
切除修复（excision repair）也称为暗修复（dark repair）。相对光修复来说这种修复过程中光不起任何作用。切除修复发生在复制之前，需要核酸内切酶、DNA聚合酶和连接酶的参与。首先核酸内切酶在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。在图2－12中显示DNA链在UV照射后，形成TT；然后一种特定的核酸内切酶识别TT的位置，在二聚体附近将一条链切断，造成缺口；DNA聚合酶以未损伤的互补DNA链为模板，合成新的DNA片段，弥补DNA的缺口。DNA的合成方向是5′→3′；专一的核酸外切酶切除含有二聚体的一段核苷酸链；最后连接酶将缺口封闭，DNA恢复原状。这种修复方式除了能切除嘧啶二聚体外，还可切除DNA上的其他损伤。
图2－11 光复活修复过程的示意图
图2－12 嘧啶二聚体的切除修复示意图
（三）重组修复
图2－13 重组修复示意图
重组修复（recombination repair）发生在复制之后。含有嘧啶二聚体或其他结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上。母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。在图2－13中a说明DNA的一条链上有TT，半箭头表明DNA的极性；b显示DNA分子复制，越过TT，在二聚体对面的互补链上留下缺口；c为核酸内切酶在完整的DNA分子上形成一个缺口，使有缺口的DNA链与极性相同但有缺口的同源DNA链的游离端互补；d为二聚体对面的缺口现在由新核苷酸链片段（粗线）弥补起来，此新片段是以完整的DNA分子为模板合成的；e最后连接酶使新片段与旧链衔接，重组修复完成。重组修复虽然不能从根本上消除DNA的结构损伤，但它能使复制出来的DNA分子结构保持正常，经多次复制之后，受损伤的DNA（或基因）在生物体或生物群体中的比例会大大降低，最终起到“稀释”突变基因的作用。
二、电离辐射引起的DNA损伤的修复
X－射线等对DNA的损伤没有选择性，除直接作用于DNA外，还通过水的电离所形成的自由基起间接作用，通常可导致DNA单链或双链断裂，造成缺失、重复、倒位或易位。高剂量照射时，甚至可引起碱基的破坏。由于电离辐射对DNA的作用比较复杂，修复机制还不甚清楚。目前认为，电离辐射引起的DNA损伤通过3种方式得以修复。
（一）超快修复
修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。它可能是在连接酶的作用下，将被打断的单链迅速连接起来的过程。
（二）快修复
修复速度稍慢于超快修复，一般在X－射线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的90％被修复。在这一过程中，可能需要DNA聚合酶I。因为没有这种酶的大肠埃希菌（E.coli）变异株经X－射线照射后，单链断裂的修复效率较低。
（三）慢修复
这是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。一般修复时间较长。例如，在一定条件下，细菌完成慢修复的时间在40～60分钟。
尽管目前对各种生物体内修复机制了解不多，但有机体对DNA损伤的修复过程是普遍存在的，它是细胞的正常生理功能。修复作用在一定程度上保持着遗传物质的稳定性（即遗传的保守性），但往往达不到尽善尽美的程度。实际上，DNA变异（突变）总以较低频率不断发生。
三、修复缺陷引起的疾病
尽管修复系统能够使得遗传物质的损伤得到修复，但是修复系统本身也是受遗传控制的。如果修复系统发生缺陷，修复就不能正常进行。因此，由于遗传物质损伤引起的基因突变，仍然会以各种形式存在并传递下去；如果修复系统因某种原因而进行了错误的修复，也可能给生物有机体带来其他危害。表2－1所列举的是因DNA损伤修复缺陷所导致的部分疾病。这类疾病患者易罹患各种肿瘤。
表2－1 DNA损伤修复缺陷所导致的部分疾病
（刘雯）
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