存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，所携带的遗传信息经过表达，可以形成具有一定异常性状的遗传病，并按一定方式在上下代之间进行传递。尽管人类的遗传性状或遗传病多种多样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病的基因数量，可以概括地将人类的遗传病分为两大类：单基因遗传病（single－gene disorder，monogenic disorder）和多基因遗传病（polygenic disorder）。单基因遗传病是指某种疾病的发生主要受1对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。多基因遗传病是指某种疾病的发生受2对以上等位基因控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素（基因型）之外，还受环境等多种复杂因素的影响，故也称为多因子病（multifactorial disorder）或复杂疾病（complex disease）。
在单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在染色体不同（常染色体或性染色体），以及该基因性质的不同（显性或隐性），可将人类单基因遗传病分为3种主要遗传方式：①常染色体遗传（autosomal inheritance），其中又包括常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）和常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）；②X连锁遗传（X－linked inheritance），包括X连锁显性遗传（X－linked dominant inheritance，XD）和X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance，XR）；③Y连锁遗传（Y－linked inheritance）。线粒体基因组缺陷所引起的疾病虽然多为单基因的，但由于它属于细胞核外遗传，所以将在另一章介绍。
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