高血压（hypertension）是一类以动脉压升高为主要特征，可并发心、脑、肾和视网膜等靶器官损伤及代谢改变的临床综合征。高血压可分为原发性高血压（essential hypertension， EH；OMIM＃145500）和继发性高血压，其中90％～95％的患者为原发性高血压。
一、原发性高血压的临床特征
原发性高血压根据不同类型和病情发展的不同阶段，可有轻重不一、错综复杂的临床表现。患病早期的临床症状往往不是很明显，在体检时才被发现高血压。临床上常见的症状有头痛、头晕、头胀、耳鸣、眼花、健忘、失眠、乏力和心悸等一系列神经功能失调的表现。症状的轻重和血压的高低不成比例。晚期累及脑、心和肾等器官后，可出现头痛、暂时性失语、肢体运动不便，以至呕吐、偏瘫、昏迷和大小便失禁等脑组织损害表现。血压长期升高致左心室出现代偿性肥厚和扩大，出现气促，甚至急性肺水肿等；出现多尿、夜尿、蛋白尿和水肿，甚至尿毒症等肾功能不全表现；眼底早期可见视网膜细小动脉痉挛或轻中度硬化，到晚期可见有出血及渗出物和视盘水肿。
二、原发性高血压发生的遗传因素
原发性高血压是多基因、多因素引起的具有很强遗传异质性的疾病。遗传因素在原发性高血压的发病中起重要作用，个体间血压水平变异30％～70％归因于遗传因素。原发性高血压发病具有明显家族聚集性，而不同种族或民族群体间原发性高血压的患病率差异很大。据报道，原发性高血压的某些生化特征的遗传度为65％～80％。高血压的遗传研究可以分为两部分：一是单基因遗传性高血压；二是涉及原发性高血压的相关基因研究。以前者少见，后者多见。
采用基因组扫描研究候选基因等策略对家系或同胞进行研究，已筛选出150多个基因编码的蛋白质，通过肾素－血管紧张素－醛固酮系统、G蛋白信号传导系统、去甲肾上腺素、离子通道和免疫－炎症系统，分别可从生理、生化、代谢等途径参与血压调节机制，为目前被广泛研究的原发性高血压候选基因，这些基因几乎分布在所有染色体的不同区域。
原发性高血压常涉及多个基因突变，每种基因变异的部位几乎遍布各个内含子、外显子和调控序列。以下为一些主要的原发性高血压候选基因：①肾素－血管紧张素－醛固酮系统的基因：AGT，AGTR1，REN（1q32），ACE（17q23）和AGTR2（Xq23）等；②水、钠代谢基因：ADD1，GNB3，SCNN1B（16p12.2），SLC9A3（5p15.33），HSD11B2（16q22），NPPA（1p36）， NPR1（1q21－q22）和NPRC（2q24－qter）等；③儿茶酚胺－肾上腺素能系统的基因：PNMT， ADRB2（5q32），ADRB3（8p12－p11.2），DBH（9q34）和TH（11p15.5）等；④影响糖、脂蛋白代谢的基因：LPL（8p22），APOB（2p24.1）和INSR（19p31.2）等；⑤调节血管功能的基因：NOS2A，NOS3和KLK1（19q13.33）等；⑥其他高血压相关基因：EDN1（6p24.1），GSTM3 （1p13.3），PTPN1（20q13－q13.2），GCCR（5q31.3），LEPR（1p31），CALCA（11p15.2－p15.1），CALCB（11p15.2－p15.1）。此外，线粒体tRNAIle的4263A→G点突变也被证实与原发性高血压的发生相关。
三、原发性高血压发生的相关环境因素
国际上已确定的与原发性高血压发病密切相关的危险因素包括：体重超重、膳食中高盐、中度以上饮酒等。
（一）膳食钠／钾比值
膳食钠／钾比值与血压的高低呈显著正相关。为满足人体正常生理平衡需每天摄入0.5g氯化钠。我国每天食盐摄入量北方为12～18g，南方为7～8g，高于西方国家。钙和钠是通过使血管硬化和收缩血管作用加强而升高血压的。如钙被大量摄入，血钙含量增加时，可刺激血管收缩；钙还可增加肾素、儿茶酚胺的释放，并与交感神经及神经递质的代谢有关。
（二）精神因素
交感神经系统过度兴奋，可促使肾上腺素、血管紧张素等分泌增多，心肌收缩增强，心输出量增加，全身小动脉痉挛，周围血管阻力增强，引起血压升高。
（刘雯）
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