Arnold－Chaiari畸形 Arnold－Chaiari malformation 185
DNA测序 DNA sequencing 251
Down综合征 Down syndrome 149
Down综合征关键区 Down syndrome critical region， DCR 157
Edward综合征 Edward syndrome 149
Huntington舞蹈病 Huntington chorea 39
Leber遗传性视神经病 Leber hereditary optic neuropathy，LHON 110
Lesch－Nyhan综合征 Lesch－Nyhan syndrome 74
Potter序列征 Potter sequence 182
X连锁遗传 X－linked inheritance 38
X连锁显性遗传 X－linked dominant inheritance，XD 38
X连锁隐性遗传 X－linked recessive inheritance，XR 38
X染色体失活 X－chromosome inactivation，lyonization 53
X染色质 X chromatin 116
Y连锁遗传 Y－linked inheritance 38
Y染色质 Y chromatin 116
A
癌基因组解剖计划 cancer genome anatomy project， CGAP 178
B
白化病 albinism 73
半合子 hemizygote 45
半乳糖血症 galactosemia 70
苯丙酮尿症 phenylketonuria，PKU 73
臂间倒位 pericentric inversion 139
臂内倒位 paracentric inversion 139
变形 deformation 181
标记染色体 marker chromosome 169
表观遗传修饰 epigenetic modification 194
表观遗传学 epigenetics 194
表现度 expressivity 50
不规则显性 irregular dominance 54
不完全显性 incomplete dominance 53
C
测序 sequencing 3
产前诊断 prenatal diagnosis 248
长度异质性 length－based heteroplasmy 105
常染色体病 autosomal disease 148
常染色体显性遗传 autosomal dominant inheritance，AD 38
常染色体遗传 autosomal inheritance 38
常染色体隐性遗传 autosomal recessive inheritance，AR 38
常染色质 euchromatin 116
超二倍体 hyperdiploid 136
成骨不全 osteogenesis imperfecta 66
重复 duplication 141
重塑子 remodeling factor 200
重组修复 recombination repair 23
出生缺陷 birth defect 179
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT 74
从性遗传 sex－conditioned inheritance 52
错义突变 missense mutation 17
D
单基因遗传病 single－gene disorder，monogenic disorder 38
单链构象多态性 single－strand conformation polymorphism， SSCP 252
单卵双生 monozygotic twin，MZ 82
单体型 monosomy 136
倒位 inversion 139
倒位重复 inverted duplication 141
等臂染色体 isochromosome 142
地中海贫血 thalassemia 56
第2代DNA测序技术 the next－generation DNA sequencing 251
颠换 transversion 17
点突变 point mutation 17
动态突变 dynamic mutation 20
端粒 telomere 119
短指（趾）症 brachydactyly 41
多基因病 polygenic disorder 76
多基因遗传 polygenic inheritance 76
多基因遗传病 polygenic disorder 38
多基因遗传病 polygenic disease 87
多体型 polysomy 136
多效性 pleiotropy 51
多因子疾病 multifactorial disorder 76
E
二次突变假说 two－hit hypothesis 173
F
发育异常 dysplasia 182
法洛四联症 tetralogy of Fallot 187
反义技术 antisense technology 258
反应停 thalidomide 190
房间隔缺损 atrial septal defect，ASD 186
非整倍体 aneuploid 136
费城染色体 Philadelphia chromosome 170
分子病 molecular disease 56
分子医学 molecular medicine 3
复杂疾病 complex disorder 87
G
干系 stemline 169
睾丸决定因子 testis－determining factor，TDF 119
个性化医疗 personalized medicine 3
功能获得型突变 gain－of－function mutation 29
功能缺失型突变 loss－of－function mutation 29
共显性 codominance 54
光复活修复 photoreactivation repair 22
胱氨酸尿症 cystinuria 68
H
核酶 ribozyme 260
核型 karyotype 123
环状染色体 ring chromosome 141
J
基因替代 gene replacement 258
基因芯片 gene chip 251
基因修正 gene correction 258
基因印记 gene imprinting 194
基因增强 gene augmentation 258
基因诊断 gene diagnosis 250
基因治疗 gene therapy 258
畸化 disruption 181
畸形 malformation 181
畸形学 dysmorphology 182
脊髓裂 myeloschisis 183
脊柱裂 spina bifida 183
家族性高胆固醇血症 familiar hypercholesterolemia 67
剪接位点突变 splice－site mutation 19
简单畸形 simple abnormalities 181
碱基替换 base substitution 17
健康生殖 healthy birth 1
结缔组织遗传病 heritable disorders of connective tissue 66
姐妹染色单体 sister chromatid 118
静态突变 static mutation 17
K
抗维生素D佝偻病 vitamin D－resistant rickets 45
L
类显性遗传 quasidominant inheritance 44
累积效应 additive effect 76
镰状细胞贫血症 sickle cell anemia 60
临床遗传学 clinical genetics 1
临症诊断 symptomatic diagnosis 246
罗氏（罗伯逊）易位 Robertsonian translocation 140
M
猫叫综合征 cri du chat syndrome 150
母系遗传 maternal inheritance 98，104
N
拟表型 phenocopy 51
拟常染色体区 pseudoautosomal region 120
黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis，MPS 70
尿黑酸尿症 alkaptonuria 73
P
旁系 sideline 169
平衡易位 balanced translocation 140
Q
切除修复 excision repair 22
轻度畸形 minor anomaly 179
全基因组关联研究 genome－wide association studies， GWAS 11
全外显子组测序 whole exome sequencing，WES 11
缺失 deletion 138
缺体型 nullosomy 136
R
染色单体 chromatid 118
染色体 chromosome 115
染色体病 chromosomal disorder 144
染色体不分离 chromosome nondisjunction 137
染色体丢失 chromosome loss 138
染色体后期迟滞 anaphase lag 138
染色体畸变 chromosome aberration 132
染色质 chromatin 116
人类朊粒蛋白病 human prion disease 5
人类遗传学 human genetics 1
S
三核苷酸重复扩增疾病 trinucleotide repeat expansion disease，TRED 21
三体型 trisomy 136
室间隔缺损 ventricular septal defect，VSD 186
受体病 receptor disease 67
数量性状 quantitative character 76
双雌受精 digyny 135
双卵双生 dizygotic twin，DZ 82
双微体 double minutes 177
双雄受精 diandry 135
双着丝粒染色体 dicentric chromosome 141
T
胎儿酒精综合征 fetal alcohol syndrome 191
糖尿病 diabetes mellitus，DM 91
糖原贮积症 glycogen storage disease，GSD 70
同义突变 same sense mutation 17
同源嵌合体 mosaic 137
同源染色体 homologous chromosome 118
同质性 homoplasmy 104
突变 mutation 13
突变蛋白 mutant protein 25
脱氧三核苷酸串联重复扩增 trinucleotide repeat amplification 21
W
外胚层发育异常 ectodermal dysplasia 182
外显率 penetrance 50
完全显性 complete dominance 41
微小缺失综合征 small deletion syndrome 151
微效基因 minor gene 76
无精子症因子 azoospermia factor，AZF 120
无义突变 non－sense mutation 17
X
系谱分析法 pedigree analysis 38
先天畸形 congenital malformation 179
先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism 32，69
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 congenital glucose－galactose malabsorption 69
先天性心脏病 congenital heart disease，CHD 185
先证者 proband 38
显示杂合子 manifesting heterozygote 53
显性负突变 dominant negatives 174
显性负效应 dominant negative effect 30
限性遗传 sex－limited inheritance 52
线粒体DNA mitochondrial DNA，mtDNA 98
线粒体疾病 mitochondrial disorder 104
线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy 108
线粒体心肌病 mitochondrial cardiomyopathy 112
线粒体医学 mitochondrial medicine 107
线粒体遗传学 mitochondrial genetics 107
相互易位 reciprocal translocation 140
新特征的突变 novel property mutation 30
性染色体病 sex chromosome disease 160
序列异质性 sequence－based heteroplasmy 105
序列征 sequence 182
血红蛋白疾病 hemoglobinopathy 56
血友病 hemophilia 64
Y
亚二倍体 hypodiploid 136
延迟显性 delayed dominance 53
严重畸形 major anomaly 179
衍生染色体 derivative chromosome 141
羊水过多 hydramnios 185
羊水减少 oligohydramnios 181
医学遗传学 medical genetics 1
移码突变 frame－shift mutation 17
遗传 heredity 8
遗传病 genetic disorder 1
遗传度 heritability 80
遗传性酶病 hereditary enzymopathy 32
遗传性胎儿血红蛋白持续症 hereditary persistence of fetal hemoglobin，HPFH 63
遗传性舞蹈病 hereditary chorea 39
遗传医学 genetic medicine 1
遗传异质性 genetic heterogeneity 51
遗传早现 anticipation 51
异染色质 heterochromatin 116
异时基因表达 heterochronic gene expression 31
异位基因表达 ectopic gene expression 31
异形综合征 dysmorphic syndrome 179
异源嵌合体 chimera 137
异质性 heteroplasmy 104
易感性 susceptibility 78
易患性 liability 78
易位 translocation 139
诱变剂 mutagen 13
诱发突变 induced mutation 13
阈值 threshold 78
原发性高血压 essential hypertension，EH 96
Z
杂合性丢失 loss of heterozygosity，LOH 175
再现风险 recurrence risk 9
在线《人类孟德尔遗传》 Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）7
整臂易位 whole－arm translocation 140
正位重复 direct duplication 141
症状前诊断 presymptomatic diagnosis 246
植入前遗传学诊断 pre－implantation genetic diagnosis，PGD 249
质量性状 qualitative character 76
终止密码突变 terminator codon mutation 17
肿瘤 tumor 168
肿瘤癌基因 oncogene，onc 172
肿瘤发生的多次打击 multi－hit concept of carcinogenesis 171
肿瘤基因 cancer gene 171
肿瘤相关基因 cancer－causing gene 171
肿瘤抑制基因 tumor suppressor gene，TSG 172
众数 model number 169
主缢痕 primary constriction 118
转换 transition 17
着色性干皮病 xeroderma pigmentosum，XP 74
自发突变 spontaneous mutation 13
组型 idiogram 123
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