先天性心脏病的超声诊断

一、房间隔缺损

根据胚胎学和病理解剖，房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）分为两大类，即原发孔型缺损和继发孔型缺损，后者较多见。继发孔型房间隔缺损的数目、大小、形状和位置各有不同。绝大多数的缺损为单发性，有时可以有两个或许多小孔同时存在，大的缺损几占全部房间隔。继发孔缺损可分为4个类型。①卵圆孔型（中央型）：临床上最为常见，发病率占总数的75%。②下腔型：较少见，约占总数的12%。缺损位置较低，下缘缺如，和下腔静脉的入口没有明显分界。③上腔型：较少见，约占总数的3.5%。缺损位于卵圆孔上方，紧靠上腔静脉的人口，上界常和上腔静脉连通。常伴有右肺静脉异位引流。④混合型：兼有上述两种以上的巨大缺损，临床上较少见。

（一）房间隔缺损的超声心动图表现

1.M型及二维超声心动图

（1）房间隔局部回声连续性中断，是诊断房间隔缺损的直接征象。根据回声中断的部位可以对房间隔缺损进行分型。如位于房间隔中部，相当于卵圆窝的周围，则为继发孔中央型（图13-1）；位于上腔静脉入右房处，则为继发孔上腔型；位于房间隔后下方，即下腔静脉入口处，则为继发孔下腔型。

（2）右心房、右心室内径增大，右室流出道增宽，肺动脉增宽。缺损较小者右心大小可表现为正常。

（3）室间隔与左室后壁呈同向运动。

2.彩色多普勒血流显像

（1）可见一股红色血流束穿过房间隔回声中断局部到达右房，流向三尖瓣口和右室，此分流束以舒张期为主（图13-2）。一般由于缺损较大，两房间压力差较小，很少出现五彩血流束；当发生右向左分流时，可出现蓝色为主的血流束。

（2）收缩期三尖瓣口右房侧常可见以蓝色为主的五彩相间的三尖瓣反流。

3.频谱多普勒超声心动图

图13-1　二维超声见房间隔回声中断（箭头示）

LA.左房；RA.右房；LV.左室；RV.右室

图13-2　房间隔缺损的彩色多普勒血流显像，可见穿隔分流（箭头示）

LA.左房；RA.右房；LV.左室；RV.右室

（1）取样容积置于房间隔缺损口的右房侧，可显示舒张期为主的正向湍流频谱（图13-3），流速一般1～1.5m/s。分流频谱形态：以舒张期为主，呈正向双峰或三峰形（第一峰在收缩期，第二峰在舒张中期，第三峰在心房收缩期）。当肺动脉高压时，分流速度减低，或出现双向分流信号。

图13-3　房间隔缺损（ASD）的分流频谱

（2）三尖瓣口和肺动脉瓣口血流速度增快。

（3）应用连续波多普勒可探及三尖瓣反流频谱，呈收缩期负向湍流频谱，反流速度常在2m/s以上。

（二）超声心动图在房间隔缺损介入封堵治疗术中的应用

近年来，房间隔缺损介入封堵治疗已得到广泛的临床应用，超声心动图在其术前病例的筛选、术中监视及术后疗效随访方面具有重要的临床应用价值。在超声引导下行房间隔缺损的封堵治疗，可指导临床较准确选择封堵器型号，术中指导释放封堵器。术后定期随访观察封堵器的位置、形态及牢固性。应用频谱和彩色多普勒超声可观察封堵器周围有无残余分流、分流量的变化，以及是否有瓣膜反流等（图13-4）。

1.术前超声检查的主要内容 应用超声心动图判断缺损类型、位置、数目、形态、大小、缺损边缘组织的长度和厚度等参数，评估患者是否适合做介入封堵治疗。指导临床医生准确选择封堵器型号。

常用的切面有：

（1）心尖四腔心切面及（或）胸骨旁四腔心切面：测量房间隔缺损的大小，房室环部位残端组织的长度和厚度，房间隔总长。

图13-4　房间隔缺损封堵术后（箭头示封堵器）

（2）胸骨旁心底短轴切面：主要观察房间隔缺损的大小，测量主动脉侧和其对侧房间隔残端组织的长度。

（3）剑下两房心切面：观察房间隔缺损的大小，上腔静脉和下腔静脉部位房间隔缺损边缘房间隔组织的长度和厚度。

2.适合房间隔缺损介入封堵治疗的指征

（1）继发孔中央型房间隔缺损，外科手术后的残余分流缺损。

（2）缺损直径＞5mm，＜36mm。

（3）左向右分流，不合并重度肺动脉高压。

（4）缺损残端边缘＞5mm，距二尖瓣、上腔静脉、下腔静脉5mm以上。

（5）无其他需外科手术矫治的心内畸形。

3.房间隔缺损介入封堵术中的超声应用价值

（1）术中协助判断导管、鞘管是否穿越房间隔缺损。

（2）观测封堵器左房侧伞盘释放后的位置正确与否。

（3）观测右房侧伞盘释放后封堵器的位置正确与否。

（4）确定封堵器的牢固性。

（5）检测有无残余分流。

（6）检测封堵器对周围组织结构有无影响，有无二尖瓣反流。

（7）观测心包，有无新出现的心包积液。

（8）术中特殊问题观察和处理。

二、室间隔缺损

室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是室间隔发育不全所致的心室间异常交通，引起血流自左向右分流，导致血流动力学异常。室间隔缺损可以单独存在，也可是复杂心血管畸形的一部分。绝大多数室间隔缺损为单个缺损。根据缺损解剖位置不同，分为膜部缺损、漏斗部缺损和肌部缺损三大类型，其中膜部缺损最为常见，其次为漏斗部缺损，肌部缺损较少见。膜部缺损：位于室上嵴的下方，以膜部为中心，常累及部分肌部间隔。可伴有主动脉瓣脱垂，导致主动脉瓣关闭不全。漏斗部缺损：位于右室流出道，室上嵴的上方和肺动脉瓣的下方，可合并主、肺动脉瓣关闭不全。肌部缺损：多位于肌部间隔的下段，可为多发性室缺，缺损一般较小。

正常情况下，由于左室压力高于右室压力，室间隔缺损时发生左向右分流，左室容量负荷增加，左心扩大，久之肺动脉压力升高，右心压力负荷增加，右心扩大。室间隔缺损分流发生于收缩期。室间隔缺损直径＜5mm时，分流量较少；直径在5～15mm时，分流量较大，右室及肺动脉压力有一定程度的升高；大型室缺后期，由于分流量大，肺动脉血管阻力大于体循环阻力，心室水平可发生双向分流，临床上出现发绀，称为艾森门格（Eisenmenger）综合征。

超声心动图诊断室间隔缺损准确、可靠，可为外科手术及介入封堵治疗提供重要的诊断治疗依据。

室间隔缺损的超声心动图表现如下。

1.M型及二维超声心动图

（1）室间隔局部回声中断，断端回声增强（图13-5）。根据回声中断的部位可以对室间隔缺损进行分型。太小的缺损二维超声较难显示，需结合多普勒超声进行判断。

（2）左房、左室腔扩大。缺损较大时，尚可有右室扩大，右室流出道增宽，肺动脉增宽。

2.彩色多普勒血流显像 室间隔回声中断部位于收缩期可见红色为主的五彩血流束从左室穿过室间隔到达右室腔（图13-6）。根据此分流束的直径可确定缺损的大小。重度肺动脉高压时分流可呈双向分流或右向左蓝色穿隔分流。

3.频谱多普勒超声心动图 应用频谱多普勒超声于缺损口处右室侧可检测到收缩期正向湍流频谱，最大流速常在3m/s以上（图13-7）。伴有肺动脉高压时，分流速度减低，甚至可呈双向分流频谱或负向血流频谱。通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量能计算肺循环血流量（QP）；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量计算体循环血流量（QS），正常时QP/QS≈1，此值增高≥1.5提示为中等量左向右分流；≥2.0为大量左向右分流。

三、动脉导管未闭

动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）是先天性心脏病常见类型之一，占先天性心脏病的15%。胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后大约15h即发生功能性关闭，80%在生后3个月解剖性关闭。到1年在解剖学上应完全关闭。若持续开放，并产生病理、生理改变，即称动脉导管未闭。根据动脉导管的解剖特点，可分为管型、窗型和漏斗型3种类型。

动脉导管未闭的超声心动图表现如下。

1.M型及二维超声心动图

（1）在胸骨旁心底短轴断面，于肺动脉分叉处或左肺动脉与其后方的降主动脉之间有异常通路相交通。此异常通路即未闭的动脉导管，并可显示导管的形态、粗细及长短（图13-8）。

图13-5　二维超声见室间隔膜部回声中断（箭头示）

LA.左房；RA.右房；LV.左室；RV.右室

图13-6　室间隔缺损的彩色多普勒血流显像，箭头示穿隔分流束

LA.左房；RA.右房；LV.左室；RV.右室

图13-7　室间隔缺损的分流频谱

图13-8　动脉导管未闭的二维超声图像（箭头示）

LA.左房；RA.右房；PA.肺动脉；DAO.降主动脉

（2）胸骨上窝探查见主动脉弓峡部与肺动脉间有相通。

（3）左房、左室扩大，左室室壁运动幅度增强。

（4）主肺动脉及左、右肺动脉扩张。

2.彩色多普勒血流显像 在胸骨旁心底短轴断面，可见起自主动脉，经动脉导管进入肺动脉的异常血流，呈以红色为主五色镶嵌的彩色血流，持续全心动周期，沿肺动脉外侧壁上行，可一直延伸至肺动脉瓣口（图13-9）。

3.频谱多普勒超声心动图 分流血流的频谱为正向全心动周期连续性湍流频谱（图13-10）。随着肺动脉压升高，左向右分流时间缩短，分流量可减少，或仅见舒张期左向右分流，并可于收缩期出现右向左分流。

四、肺动脉口狭窄

肺动脉口狭窄指右心室漏斗部、肺动脉瓣、肺动脉主干及其分支等处的狭窄，其发病率约占先天性心脏病的3.1%。肺动脉口狭窄以肺动脉瓣狭窄最为常见，约占90%，其次为漏斗部狭窄，脉动脉干及其分支狭窄则很少见。漏斗部狭窄又可分为隔膜型及肌肉型。

（一）肺动脉瓣狭窄的超声心动图表现

1.二维及M型超声心动图

（1）肺动脉瓣回声增强，收缩期开放受限，呈圆顶状膨入肺动脉内，瓣尖不能贴近肺动脉壁而悬于腔中（图13-11）。部分病人可见瓣膜增厚。

（2）肺动脉增宽，为狭窄后扩张。

（3）右室壁有不同程度增厚。可有右室、右房扩大。

2.频谱多普勒超声及彩色多普勒血流显像 彩色多普勒血流显像示收缩期过瓣口血流束变窄，在肺动脉主干内显示为蓝色为主五色镶嵌的血流（图13-12）。肺动脉血流频谱为收缩期负向高速湍流频谱，血流速度加快，常＞2m/s以上（图13-13）。

3.肺动脉瓣狭窄程度的超声判定 根据血流频谱可以计算出肺动脉瓣口的跨瓣压差，从而估价肺动脉瓣的狭窄程度。测量公式为简化的伯努利方程，即峰值跨瓣压差＝42，为连续多普勒测得的肺动脉最大血流速度。跨瓣压差＜5.3k Pa（40mm Hg），为轻度肺动脉瓣狭窄；压差在5.310.7k Pa（40～80mm Hg），为中度肺动脉瓣狭窄；压差＞10.7kPa（80mm Hg），为重度肺动脉瓣狭窄。

（二）右心室漏斗部狭窄的超声心动图表现

1.二维及M型超声心动图

（1）右心室漏斗部肌肉型狭窄可见肥厚的肌束向流出道凸出，使流出道变窄。隔膜型狭窄可见右室流出道内有一细回声带，中央部有连续中断。

（2）右室肥厚。右房、右室扩大。

2.频谱多普勒超声及彩色多普勒血流显像 彩色多普勒血流显像示收缩期右心室漏斗部狭窄局部血流束变窄，呈五彩镶嵌血流。频谱多普勒超声示局部可探及高速湍流频谱。

3.肺动脉干及其分支狭窄的超声心动图表现 肺动脉主干狭窄时其内径变窄，右室肥厚。较长的主干狭窄血流束变窄，但血流加速现象不明显；若局部狭窄，血流通过狭窄段后有加速现象，呈五彩镶嵌色，频谱为湍流。

图13-9　动脉导管未闭的彩色多普勒血流显像，箭头示分流束

PA.肺动脉；DAO.降主动脉

图13-10　动脉导管未闭的分流频谱

图13-11　二维超声见肺动脉瓣呈圆顶状膨入肺动脉内（箭头）

PA.肺动脉

图13-12　肺动脉瓣狭窄的彩色血流显像

五、法洛四联症

法洛四联症的超声心动图表现如下。

1.二维及M型超声心动图

（1）室间隔缺损：表现为主动脉前壁与室间隔不连续，出现大的缺损区。室间隔缺损多位于室上嵴下方。

（2）主动脉骑跨：在左室长轴断面可见主动脉增宽、右移并骑跨于室间隔之上（图13-14）。

（3）肺动脉口狭窄：在心底短轴断面显示漏斗部狭窄或肺动脉瓣、瓣环及其左、右肺动脉处有狭窄或缩窄。

（4）右室肥厚：右室壁增厚，室间隔增厚，呈对称性。可有右房、右室腔扩大。

2.彩色多普勒血流显像及频谱多普勒超声

（1）室间隔缺损局部心室水平可见蓝色右向左为主的双向穿隔分流束（图13-15），局部可探及双向分流频谱，分流速度常较慢，一般在1m/s左右。

（2）肺动脉口狭窄处可见五彩镶嵌血流束，频谱为高速湍流频谱，血流速度快。

六、埃布斯坦畸形

埃布斯坦畸形（Ebstein anomaly），亦称三尖瓣下移畸形，是一种少见的先天性畸形。本病为三尖瓣向右心室移位，主要是隔叶和后叶下移，常附着于近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纤维环部位，前叶的位置多正常。右心室被分为两个腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，与右心房连成一大心腔，为“心房化的右心室”，其功能与右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道为“功能性右心室”，和平常右心室起相同的作用，但心腔相对较小。常伴有三尖瓣关闭不全和房间隔缺损。

埃布斯坦畸形的超声心动图表现如下。

1.二维及M型超声心动图

（1）心尖四腔心切面见三尖瓣隔叶下移，向右室心尖方向移位，其附着点的位置较二尖瓣前叶低15mm以上（图13-16）。

（2）胸骨旁心底短轴切面见三尖瓣隔叶由正常9点位置下移到10点半至12点半位置。三尖瓣隔叶常较短小，前叶常较冗长呈篷帆状。

（3）三尖瓣前叶附着点多正常。三尖瓣后叶附着点正常或下移。

（4）右房巨大，右室前后径增大。

（5）如合并房间隔缺损则可见房间隔回声中断。

2.彩色多普勒血流显像及频谱多普勒超声

（1）收缩期三尖瓣口右房侧可见以蓝色为主五彩镶嵌血流束，为三尖瓣反流，常为大量反流。其频谱为收缩期高速负向湍流频谱。

（2）如并发房间隔缺损，在房水平可探及右向左穿隔分流束，呈蓝色。频谱为负向血流频谱。

图13-13　肺动脉瓣狭窄的血流频谱

图13-14　二维超声左室长轴切面，可见主动脉骑跨，室间隔缺损（箭头），右室肥大

LA.左房；LV.左室；RV.右室；AO.肺动脉；VSD.室间隔缺损

图13-15　室间隔缺损局部见以右向左为主的蓝色穿隔分流束

图13-16　二维超声见三尖瓣隔叶（STV）下移（箭头），与二尖瓣前叶（AMV）附着点距离增大