高脂血症与血脂异常诊断标准

通常多数患者是因为发生了动脉粥样硬化性血管病变、胰腺炎、黄色瘤或是由于其他原因进行检查并发现血脂水平升高而就诊。此时应该详细询问患者的病史及家族史。在进行体格检查的过程中，重点应放在心血管系统以及黄色瘤、角膜弓、眼底改变等方面。实验室检查以血脂测定为主。此外，还应进行有关冠心病危险因素的评估（表2-10是美国NCEP确定的冠心病主要危险因素）。无论有无临床表现，高脂血症的诊断主要是依据患者的血脂水平而做出的。

表2-10　冠心病的主要危险因素

1.诊断标准

根据2007年《中国成人血脂异常防治指南》提到的中国人血脂的合适范围进行诊断，见表2-3。

2.分类标准

在排除继发性高脂血症的基础之上做出诊断的原发性高脂血症，一般都属于临床诊断。如要进行病因诊断，则需进行有关的基因、受体功能、酶活性或其他特殊的检查才能确诊。例如：对家族性载脂蛋白B100缺陷症的确诊可在聚合酶链式反应（polymerasechain reaction，PCR）的基础上进行基因DNA的突变分析；通过对apoE基因型的分析以确诊Ⅲ型高脂蛋白血症；确诊家族性脂蛋白脂酶缺乏症需进行注射肝素后的脂蛋白脂酶活性测定等。

3.鉴别诊断

在进行高脂血症的诊断时，应该弄清楚患者的脂代谢异常是属于何种类型（表2-4）。因为不同原因所致的高脂血症其治疗方法亦不相同，因此必须将原发性高脂血症与继发性高脂血症区分开来，进而确定其病因。表2-11、表2-12有助于各种高脂血症的鉴别诊断。

表2-11　常见高脂血症的鉴别诊断

表2-12　四种原发性高脂血症的鉴别要点

注：＋表示存在；±表示可能存在；－表示不存在

有时Ⅱb型高脂蛋白血症易与Ⅳ型高脂蛋白血症相混淆，此时可进行血浆LD L-C水平测定，若LDL-C＞3.36mmol/L（130mg/dl），则为Ⅱb型；反之为Ⅳ型。