神经纤维瘤（Von Reeklinghausen＇s病）是一种源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。其特征为牛奶咖啡斑、雀斑、视神经胶质瘤和皮肤与内部器官的神经纤维瘤，发病率约为1／3 000；其中半数病变散在发生。皮肤神经纤维瘤的数目因人而异，大的丛状神经纤维瘤沿外周神经分布且累及深层组织。皮外（内脏）累及于生前可并不表现出来，除非这些病变产生了相应的症状，约10%～15%的病人神经纤维瘤累及呼吸道。虽然神经纤维瘤乃一先天性病变，但往往直到成年后才产生病状，约20%的病人超过35岁才发生弥漫性肺间质纤维化。皮肤神经纤维瘤患者利用放射性核素检查发现肺尖部的灌流与通气均减低。肺大泡性病变可单独发生或与弥漫性肺纤维化合并存在。肺纤维化通常可于双肺底部见到，而大泡性病变在肺尖部多见，囊性肺病变就像蜂窝肺，于肺下部可见。
原发性胶原沉积产生肺间质与肺实质的严重损伤与破坏，组织学特征可酷似特发性肺纤维化，超微结构的研究发现肺部病变中胶原纤维断裂。
本病的临床表现一般较轻，通常仅表现为活动后呼吸困难。
肺功能检查可见限制性通气障碍和弥散功能减低。
皮肤的神经纤维瘤可伴有胸腔内神经纤维瘤和脑脊膜膨出。然而通常却难以发现，因为很少有临床症状产生，较早有文献报道了27例神经纤维瘤伴胸腔内脑脊膜膨出，此后有相当多的神经纤维瘤伴脑脊膜膨出的报道。
当病变发生于后纵隔时，可呈现所谓的哑铃状肿块并向脊柱扩张，脊柱病变部位的核磁共振检查对确定此种肿瘤的解剖范围有所帮助。神经纤维瘤可累及纵隔，有报道一中年妇女其胸片显示哑铃状纵隔肿块且产生了大量胸腔积液，呼吸衰竭以及致命性咯血，尸检发现全身性神经纤维瘤累及了纵隔和胸膜。纵隔和胸膜出血可能是侵蚀了胸腔动脉所致。原发性肺实质神经纤维瘤很少见，良性神经原肿瘤发生在支气管亦不多见，有报道神经纤维瘤的病人因支气管内的病灶而发生呼吸困难。反复的喉部神经受侵犯可产生声音嘶哑。原发或继发的肺部恶性病变易被漏诊，有报道2例全身性神经纤维瘤病人，因覆盖的皮肤病灶导致放射学影像的混淆误认为系胸壁病灶，神经纤维瘤常伴有较高的恶性病变发病率。约15%～20%的患者可发生多种恶生病变。从中枢神经系统的恶性肿瘤到Wilm瘤、横纹肌肉瘤、白血病和嗜铬细胞瘤，约5%的患者可由神经纤维瘤演变成恶性分化并且通常转移到肺部，肺部瘢痕癌作为神经纤维瘤慢性肺部病变的并发症曾被报道。
对于肺部并发症的治疗主要是对症性的，传统的方法有放射疗法，化疗及手术。
旨在上调神经纤维素GAP（GTP酶激活蛋白）活性或下调pziras活性的药物疗法或许能控制纤维瘤的生长，一些脂类如花生四烯酸、磷脂酸可抑制神经纤维素GAP活性，但距临床应用为时尚远。
遗传病的根治方法乃基因治疗，因神经纤维瘤系常染色体显性遗传病，成功的基因治疗需要纠正突变的神经纤维瘤等位基因，且神经纤维瘤涉及多系统损害，很难将正常基因导入所有靶器官，较理想的动物模型也难以制作，所以就目前研究现状而言，基因治疗本病尚难以进行。
（李文虎）
参考文献
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