【ICD-10编码】 N25．802
肾小管酸中毒是由于近端肾小管对HCO-3重吸收障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍所致酸碱平衡失调的临床综合征。根据其病变部位分为4型：远端肾小管酸中毒（Ⅰ型），近端肾小管酸中毒（Ⅱ型），混合性肾小管酸中毒（Ⅲ型），高钾型肾小管酸中毒（Ⅳ型）。
【病因】
1．原发性 先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体隐性遗传。
2．继发性 肾盂肾炎、高球蛋白血症、自身免疫性疾病、甲状旁腺功能亢进症、药物性或中毒性肾病、遗传代谢性疾病等。
【临床表现】
1．生长发育迟缓。
2．厌食、恶心、呕吐。
3．烦渴、多饮多尿。
4．肌无力和周期性瘫痪。
5．各种骨病表现，如佝偻病、骨质疏松、骨痛、骨折等。
6．肾结石、肾钙化、泌尿系感染、血尿，多见于Ⅰ型肾小管酸中毒。
【辅助检查】
1．血液生化检查 ①血pH、HCO-3或CO2结合力降低。②除Ⅳ型血钾升高外，其他类型肾小管酸中毒血钾均降低。血氯升高、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常。③血碱性磷酸酶（ALP）升高。
2．尿液检查 ①尿比重低。②Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型肾小管酸中毒尿pH常＞6，Ⅳ型肾小管酸中毒尿pH＜5．5，当血HCO-3＜16mmol／L时，Ⅱ型肾小管酸中毒尿pH＜5．5。③尿钠、钾、钙、磷增加。④Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型肾小管酸中毒尿氨减少，Ⅱ型肾小管酸中毒尿氨正常。
3．HCO-3排泄分数 从每日口服碳酸氢钠2～10mmol／kg起，逐日增加剂量至酸中毒纠正，然后测定血和尿中HCO-3和肌酐（Cr），按下列公式计算：HCO-3排泄分数＝（尿HCO-3／血HCO-3）÷［（尿Cr／血Cr）×100］。正常人为0，Ⅰ型肾小管酸中毒＜5%，Ⅱ型肾小管酸中毒＞15%，Ⅲ型、Ⅳ型肾小管酸中毒5%～15%。
4．NH4Cl负荷试验 口服NH4Cl 0．1g／kg，1h内服完，3～8h收集血和尿液，测量血HCO-3和尿pH。当血HCO-3降至20mmol／L以下时，尿pH＞6时考虑Ⅰ型肾小管酸中毒，尿pH＜5．5时考虑Ⅱ型肾小管酸中毒。
5．肾功能检查 早期为肾小管功能降低。当肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌酐（Scr）和尿素氮（BUN）升高。
6．X线检查 骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部X线片可见泌尿系结石和肾钙化。
【诊断】
根据临床表现和辅助检查便可确诊。
【鉴别诊断】
1．周期性瘫痪 是一组以周期性发作的松弛性肌肉瘫痪为特征的疾病，发作间期多正常，仅少数频繁发作的患者有肌肉萎缩。因发作时大多伴有血钾水平的改变，故一般将此疾病分为低血钾性麻痹、高血钾性麻痹和正常血钾性麻痹。最常见者为低血钾性麻痹，首次发作常在儿童期或青少年期，诱因有饱餐、剧烈运动、寒冷及其他应激情况。
2．尿崩症 由于抗利尿激素分泌不足或肾对抗利尿激素反应缺陷引起的一种临床综合征，表现为多饮、多尿、烦渴和排低比重尿，行禁水-加压素试验可助诊。
3．糖尿病 由于胰岛素分泌不足和（或）胰岛素抵抗引起的全身慢性代谢性疾病，以高血糖为主要特征，具有多尿、多饮、多食、消瘦等表现。
【治疗】
1．一般治疗
（1）护理：观察饮水量、尿量、食欲情况，注意有无肌无力等低血钾症状。
（2）营养管理：由护士对患儿的营养状况进行初始评估，一般肾小管酸中毒患儿都有营养不良的风险，护士向主管医师报告后通知营养科医师会诊，临床营养医师完成营养专业评估，与主管医师、患者、家属及其他与患者饮食营养服务有关人员共同制订营养治疗方案，按照已制订的营养治疗方案对患者进行营养治疗，同时进行与营养治疗相关的健康教育。
（3）心理治疗：向患者讲解肾小管酸中毒的相关知识，说明病情及拟采取的治疗方案，消除其思想顾虑，减轻心理压力，积极配合治疗、护理。
2．药物治疗
（1）纠正酸中毒：急性重度代谢性酸中毒给予静脉用碳酸氢钠。一般情况下常用口服10%枸橼酸钠和10%枸橼酸钾的单剂或合剂，剂量从1～2ml／（kg·d）开始，根据临床表现、血气＋电解质分析、尿钙调整剂量，逐渐加量至3～5ml／（kg·d），最大可至10ml／（kg·d），分次口服；或碳酸氢钠，初始剂量为1～2mmol／（kg·d），可逐渐增至3～5mmol／（kg·d），分次口服。
（2）纠正电解质紊乱：低钾血症者可口服10%枸橼酸钾溶液，剂量从1～2ml／（kg·d）开始，平均剂量为3～5ml／（kg·d），分次口服。
（3）肾性骨病的治疗：可用α-骨化醇或骨化三醇及钙剂。但应注意从小剂量开始，逐渐增量；监测血药浓度及血钙、尿钙浓度，及时调整剂量，防止高钙血症的发生。
3．对因治疗 对继发性的肾小管酸中毒进行原发疾病的治疗。
【并发症及处理】
1．肾结石 以非手术治疗及观察为主，必要时予以外科治疗。
2．肾性贫血 可给予红细胞生成素等治疗。
3．肾功能不全 予以对症支持治疗，必要时给予透析治疗。
【分级及诊治指引】
肾小管酸中毒分级及诊治指引见表5-4。
表5-4 肾小管酸中毒分级及诊治指引
【入院标准】
1．明显的高氯性代谢性酸中毒：血pH＜7．3，HCO-3＜15mmol／L，BE-B＜-10mmol／L。
2．明显的低钾血症（K＋＜3．0mmol／L）或高钾血症（K＋＞5．5mmol／L）。
3．中度及以上脱水。
4．严重心律失常。
5．重度营养不良。
6．肌无力。
7．出现血尿、尿痛。
【特殊危重指征】
1．重度脱水。
2．呼吸肌无力。
3．严重代谢性酸中毒。
4．血K＋＜2．0mmol／L或血K＋＞6．0mmol／L。
5．嗜睡、惊厥、昏迷。
【会诊标准】
1．若出现骨折请骨科医师会诊。
2．若出现肾结石请泌尿外科医师会诊。
3．若出现肾功能不全请肾内科医师会诊。
4．若出现呼吸不规则、呼吸骤停或需呼吸机支持请PICU医师会诊。
【谈话要点】
1．肾小管酸中毒由于近端肾小管对HCO-3重吸收障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍所引起的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，伴电解质紊乱。
2．需要行电解质、血气分析、尿液检查、HCO-3排泄分数、NH4Cl负荷试验、肾功能检测、X线检查等。
3．本病临床表现复杂，早期诊断较困难，发现有高氯性酸中毒时应考虑肾小管酸中毒并做进一步的检查。
4．需要长期甚至终身治疗，包括纠正酸中毒、纠正低钾血症或高钾血症、肾性骨病的治疗，定期检测血气分析、电解质、血生化、24h尿钙，应相应调整剂量。
5．可合并肾结石、肾功能不全等。
6．原发性肾小管酸中毒经早期诊断、坚持治疗、定期随访，可维持正常生长发育，预后良好，但若不及时治疗可发展为肾功能不全，继发性肾小管酸中毒取决于原发病的性质和严重性。
7．此次入院的预计费用和天数。
【出院标准】
1．诊断明确，病情稳定，无严重并发症。
2．无明显代谢性酸中毒及电解质紊乱。
3．多饮、多尿症状好转。
4．骨病症状好转。
【出院指导】
1．出院后1～2周到内分泌代谢专科门诊复诊，以后定期随访。随访内容包括血气分析、血电解质、肾功能、尿常规、肾B超、生长发育评估等。
2．出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：①肌无力。②血尿，尿痛。③嗜睡。
3．健康宣教
（1）遵医嘱坚持长期服药，定期随访。
（2）定期复查血气分析、电解质、尿常规等。
（3）避免发生骨折。
【门急诊标准流程】
肾小管酸中毒门急诊标准流程见图5-7。
图5-7 肾小管酸中毒门急诊标准流程
※专科评估根据表5-4进行
【住院标准流程】
肾小管酸中毒住院标准流程见图5-8。
图5-8 肾小管酸中毒住院标准流程
※住院护理初评估根据《病人入院护理评估记录》进行，使用疼痛、营养等评估工具，详见附录D；※※专科评估根据表5-4进行
（张 文 刘 丽）
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