【ICD-10编码】 M08．891
16岁以下的儿童持续6周以上的不明原因的关节肿胀，称之为幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）。2001年国际风湿病联盟（ILAR）根据病初6个月内的临床特点，将幼年特发性关节炎分为7型：即全身型（SJIA）、少关节型、多关节型（RF阳性）、多关节型（RF阴性）、银屑病型、附着点相关型、未定类型。
【病因】
病因未明，目前对于此病病因的认识主要来自遗传、环境和感染等导致的自身免疫性疾病。
【临床表现】
1．关节肿痛 SJIA发生率在80%以上，其他型均存在单个或多个关节的关节症状；病初6个月内受累关节在5个或以上，称之为多关节型；4个或以下的，称之为少关节型。25%的多关节型存在类风湿因子（RF）阳性，此型关节症状多较重，最终容易导致关节强直变形。
2．SJIA的其他伴随症状 ①发热：弛张热为本型的特点；②皮疹：典型的斑丘疹有诊断意义，常于发热时出现，热退时消退；③肝、脾、淋巴结肿大：约50%病例出现肝、脾大，淋巴结肿大较常见，体温控制后肝、脾、淋巴结可缩小；④胸膜炎和心包炎：约1／3患儿出现，但多无明显症状；⑤神经系统症状：少部分患儿出现脑膜刺激征及脑病的表现，如头痛、呕吐、抽搐等症状；⑥眼部症状：虹膜睫状体炎在少关节型患儿较多发。
【辅助检查】
1．血常规：各型的患儿通常有轻、中度的正细胞低色素贫血；全身型的患儿通常在疾病活动期白细胞明显升高，可高达（30～50）×109／L，可有核左移；血小板通常在活动期也明显增高。
2．红细胞沉降率、C反应蛋白在活动期明显增快。
3．免疫球蛋白IgG、IgA、IgM于疾病活动期明显增高，IgE在全身型中通常明显增高。
4．抗角蛋白抗体（AKA）有早期诊断价值；抗环瓜氨酸肽抗体（CCP）特异性高，高滴度的anti-CCP提示容易导致严重的侵袭性的骨质破坏；RF敏感性较高，但早期检出率并不高，特异性不强，系统性红斑狼疮、恶性肿瘤、结核等均可能出现RF阳性。
5．抗核抗体：40%患儿检出阳性，多见于少关节型伴虹膜睫状体炎患儿，但多为低滴度。
6．HLA-B27检查：结合家族史和存在中轴、附着点关节炎的临床特点，HLA-B27阳性提示诊断为附着点相关型。
7．关节影像学检查：影像学提示关节滑膜炎和（或）关节积液；MRI检查能协助早期发现骨侵蚀前的软骨损害。
8．关节液分析和滑膜组织学检查：白细胞数可达（5～80）×109／L，分类以中性多形核白细胞为主，蛋白增高，糖减低。
【诊断】
根据临床表现和辅助检查不难确诊。
【鉴别诊断】
1．以高热、皮疹等全身症状为主者应与下列疾病鉴别。
（1）败血症：全身型的JIA急性发热期时与败血症不易鉴别，败血症血培养阳性为鉴别的主要依据，需要积极多方、多次寻找。另外，通常全身型JIA热暂退时患者精神良好，皮疹也随之消退；而败血症患者精神欠佳，皮疹短期内消退不明显，抗感染治疗有效。
（2）结核：结核中毒症状明显时亦有长期的低热、盗汗，亦可能伴发全身各系统的结核，如肺结核、关节结核、脊柱结核等较难鉴别，此时结核菌素试验（PPD）、影像学检查、结核抗体、结核五项（外送结核病院）等可作为鉴别的依据。
（3）病毒感染：病毒感染往往是急性发病，急骤高热，皮疹也可见，如麻疹、EB病毒感染、风疹等，但病毒感染的最大特点是自限性，一般对症支持后症状会消退，而JIA自然缓解后常复发。
（4）血液肿瘤：这类疾病往往有一个共同特点是长期发热，且一般的对症处理无效，且有恶病质表现，可伴有贫血、白细胞和血小板减少，血乳酸脱氢酶明显增高等，骨髓细胞学检查以及相关影像学检查可作为鉴别依据。
2．以外周关节受累为主者须与下列疾病相鉴别。
（1）化脓性关节炎：其发病急，绝大多数累及单侧大关节，局部红、肿、热、痛明显，且伴有全身中毒症状，白细胞及中性粒细胞均明显增高。大多数经血供感染，关节滑液浑浊，关节腔渗液白细胞计数增高，红细胞沉降率增快，细菌检查阳性。病原体以革兰阳性菌居多。
（2）结核性关节炎：尤其需与少关节型JIA相鉴别，结核性关节炎往往伴有其他部位的结核病变和结核中毒症状，且同时侵犯2个以上关节的很少见，X线检查以骨质破坏为主，有时可出现冷脓肿。
（3）风湿热：风湿热往往有明确的上呼吸道感染史（如链球菌感染）等，发热伴有游走性非畸形的关节症状。
（4）创伤性关节炎：它往往会有明确的外伤史、可通过询问病史，关节腔穿刺或X线片检查做出诊断。关节超声检查有助于区别关节肿胀是由关节腔渗出还是关节周围软组织肿胀所致。
3．与其他风湿性疾病合并的关节炎需与下列疾病相鉴别。
（1）系统性红斑狼疮：有相当一部分JIA患者ANA抗体阳性，而系统性红斑狼疮往往有典型的面部蝶形皮疹，并且肾累及率高。且大多数SLE患者合并有其他自身抗体，如dsDNA。
（2）强直性脊柱炎：本病主要侵犯脊柱，但周围关节也可受累，特别是以膝、踝、髋关节为首发症状者，需与JIA相鉴别。该病有以下特点。①青年男性多见；②主要侵犯骶髂关节及脊柱，外周关节受累多以下肢不对称关节受累为主，常有肌腱端炎；③90%～95%患者HLA-B27阳性；④类风湿因子阴性；⑤骶髂关节及脊柱的影像学改变对诊断极有帮助。
【治疗】
1．一般治疗
（1）护理：除急性期需暂时卧床休息外，应鼓励并指导患者对受累关节进行被动和主动活动，从事能耐受的体育锻炼。急性期可进行仪器理疗和手法康复。
（2）疼痛和康复管理：由护士对患儿的关节疼痛和康复情况进行初始评估，存在风险时，应及时报告医师并进行相应处理和请会诊。
（3）心理治疗：甚为重要，鼓励患儿参加正常活动和学习，以增强他们的自信心。
2．药物治疗
（1）全身症状如发热、症状活动时、关节肿胀明显时可短期口服或静脉应用糖皮质激素。少关节型JIA可在关节抽液后，注入氢化可的松缓解症状。
（2）常规使用非甾体类抗炎药（NSAIDs），如布洛芬缓释剂等，可较迅速减轻关节症状。
（3）中药治疗：如白芍总苷等，可一定程度上起到抗感染、免疫调节、护肝的作用，可作为辅助治疗手段。
（4）使用改善病情的抗风湿药（DMARDs）：如甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素A、来氟米特、沙利度胺等，可影响异常免疫功能和改变病情的进展，降低全身和关节的炎症活动程度。
（5）生物制剂：儿童常用的有依那西普（etanercept）、英利西单抗（infliximab）、阿达木单抗（adalimumab），适用于对常规药物治疗效果欠佳或者重症或预后不良的患儿。文献表明，早期使用可减轻炎症活动度、减缓骨质破坏。建议至少坚持12周。
3．其他治疗 经积极正规药物治疗无效者可考虑外科手术矫形治疗，但滑膜切除在儿童中有争议。
【并发症及处理】
1．关节功能丧失 请康复科和（或）外科医师会诊，进行康复或手术干预。
2．虹膜睫状体炎 请眼科医师会诊，进行散瞳、类固醇激素局部使用或手术干预，如经济允许，尽快使用生物制剂。
3．巨噬细胞活化综合征（MAS） MAS是一种严重的有潜在生命危险的并发症，临床上表现为持续发热，并有快速进展的肝衰竭、脑病、全血细胞减少、凝血功能异常、脾进行性增大、血脂代谢异常、骨髓异常组织细胞吞噬现象等，甚至导致死亡。如出现可疑此类严重并发症，应尽快大剂量甲泼尼龙冲击治疗，10～30mg／（kg·d），连续应用2～3d，常规合用IVIG，必要时加用环孢素A治疗。MAS诊断标准见表7-4。
表7-4 SJIA合并MAS的参考诊断指标（2005年）
【分级及诊治指引】
主要用于SJIA的分级及诊治见表7-5。
表7-5 SJIA的分级和诊治
＊DAS28计算方法之一：DAS28＝0．56×TJC＋0．28×SJC＋0．7×lnESR＋0．014×GH。TJC：触痛关节数；SJC：肿胀关节数；ESR：红细胞沉降率（单位为mm／h）；GH：在100mm图像模拟量表中所呈现的整体健康状态
【入院标准】
1．关节肿痛明显，多关节受累，关节破坏进展快，DAS28≥2．6，专科评估Ⅲ级或以上。
2．存在发热、皮疹等全身症状，疾病活动程度高。
3．出现并发症，需入院处理。
4．门诊治疗效果欠佳。
5．按期入院进行免疫抑制治疗或生物制剂治疗。
【特殊危重指征】
1．高热持续不退，热暂退后皮疹不消退，甚至转为紫癜样皮疹。
2．与临床症状不相符的红细胞沉降率突然下降，血细胞降至正常或偏低。
3．与临床症状不相符的由原来的高纤维蛋白原血症突然降至正常或偏低。
4．肝、脾突然增大。
5．出现头痛、喷射性呕吐、抽搐等神经系统症状。
【会诊标准】
1．如需进行功能康复锻炼，需请康复科医师会诊。
2．如需要关节腔穿刺或外科手术矫形治疗时，需请骨科医师会诊。
3．如合并虹膜睫状体炎或长期使用激素或免疫抑制药时，需请眼科医师会诊。
4．如出现MAS等严重并发症，需要生命支持时，需请PICU医师会诊。
【谈话要点】
1．JIA目前是一种病因未明的慢性病，所以治疗的目的并非治愈，而是维持疾病缓解或低活动度，防止关节畸形，提高生活质量。
2．血常规、RF、anti-CCP、红细胞沉降率、C反应蛋白、肝功能、HLA-B27、抗核抗体、关节影像学检查、骨髓穿刺等是必须进行的检查。
3．JIA是一个排除性的疾病，其诊断的确立需进行较长时间详细的体检、实验室检查和鉴别诊断，甚至诊断性治疗后才能得出，期间请耐心配合，并按期复诊。
4．目前传统治疗是使用NSAIDs和DMARDs联合治疗，如效果欠佳或存在预后不良因素，建议尽早使用生物制剂。
5．少关节型JIA可能出现虹膜睫状体炎；全身型JIA如疾病控制欠佳，可导致MAS等严重的并发症。
6．大多数坚持治疗的关节型的患儿到成年期可自行缓解，少部分才导致关节畸形而致残；合并虹膜睫状体炎的患儿，如未获得及时的治疗，可能会导致失明；全身型的患儿，预后相对其他型的要差些，但如能坚持获得有效的治疗，避免发展成MAS等严重并发症，获得缓解还是很有希望的。
7．此次入院的预计费用和天数。
【出院标准】
关节肿痛减轻，体温控制，红细胞沉降率、C反应蛋白等炎性指标下降，免疫抑制药或生物制剂治疗过程顺利。
【出院指导】
1．按期到免疫专科门诊随访治疗，疾病处于急性活动期时通常2～4周需随诊1次，疾病缓解期时随诊时间可延长至12～24周。
2．出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：①持续发热，抗感染治疗无效。②关节肿痛明显加剧。③抽搐、精神倦怠、喷射性呕吐等神经系统表现。④皮肤黏膜瘀斑、脏器出血表现。⑤出现服药后出皮疹、剧烈呕吐等药物不良反应。
3．健康宣教
（1）鼓励患者从事适当的非身体接触性的体育活动，如游泳、跳绳等。
（2）鼓励患者规律地上学，以利于患儿身心的恢复和培养自主交流的能力。
（3）没有证据表明食物导致JIA的发生，所以均衡饮食很重要。部分患儿因口服激素，食欲较好，需避免过度饮食。
（4）养成良好的作息习惯，自觉依时服药和复诊，交代目前服食药物的主要不良反应和突然停药的严重危害。
（5）如出现生命体征不稳定等紧急情况，建议马上到当地医院进行治疗，以免加重病情。
【门急诊标准流程】
幼年特发性关节炎门急诊标准流程见图7-5。
图7-5 幼年特发性关节炎门急诊标准流程
※门诊护理初评估根据《儿科急诊预检分诊指引》进行，详见附录C；※※专科评估根据表7-5进行
【住院标准流程】
幼年特发性关节炎住院标准流程见图7-6。
图7-6 幼年特发性关节炎住院标准流程
※住院护理初评估根据《病人入院护理评估记录表》进行，使用疼痛、营养等评估工具，详见附录D；※※专科评估根据表7-5进行
（谢 颖 曾华松）
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