【ICD-10编码】 NOS（C64）M89600／3
肾母细胞瘤（nephroblastoma）又称威尔姆斯瘤（Wilms tumor，WT），是一种混合性胚胎瘤，来源于胚胎性肾组织，瘤体内含有多种成分，主要是未分化的上皮和间皮组织，如腺体、肌肉、上皮细胞等20余种成分，是婴幼儿最常见的恶性实体瘤之一。
【病因】
分子遗传学分析证实，15%肾母细胞瘤伴有先天畸形，如泌尿生殖系畸形、无肛症、偏身肥大症、Beckwith-Wiedemann综合征等。但是肿瘤生物学研究表明，基因只能直接导致畸形而不是癌症，且外显率低。所以，与其他儿童肿瘤一样，肾母细胞瘤的直接病因还未确立。
【临床表现】
1．腹部肿物或者腹胀 最为常见，常在婴儿更衣或洗浴时被偶然发现。肿物位于季肋部，表面光滑、实质性，较固定，大者可超越腹中线。肿瘤迅速增大时，可有腹部不适、烦躁不安、气促等表现，甚至出现类似急腹症表现。
2．疼痛 可由局部浸润、肿瘤出血和坏死、肿瘤压迫周围组织脏器等引起，个别因病理性肾破裂而出现急性腹痛。
3．血尿 因肿瘤浸润肾盂、肾盏而发生，10%～15%为肉眼血尿，25%为镜下血尿。
4．其他 60%患儿因肾动脉受压导致肾素升高而出现不同程度的高血压；因肿瘤释出的蛋白质可致发热，提示肿瘤进展较快；因肿瘤内出血可致贫血；肿瘤晚期可出现恶病质；其内分泌也有改变，可产生红细胞生长素，但很少出现红细胞增多症。
【辅助检查】
1．血常规 表现为贫血、血小板减少等。
2．肿瘤标记物 CA125、CA19-9阳性。
3．B型超声（B-US） 因其经济、方便、快捷，可作为首选的影像学检查。其图像特征表现为患侧肾实性、中低回声为主的肿块，内部常见坏死囊性变。在多数情况下，可以基本定位肿瘤起源于肾内或肾外，分辨肿瘤块是实性或囊性。另外，彩色多普勒对肿块的血供情况有较好的判断，频谱多为高速、高阻动脉样滋养血流信号，血管阻力指数（RI）＞0．63有临床意义。超声还能探测腔静脉、肾静脉是否受累（包括受压、梗阻、瘤栓等）和右心房转移癌栓及胸腹部转移的情况，必要时可用经食管超声明确高位癌栓情况。B超还能通过肿块坏死液化、血供和体积的变化来评价肿瘤对化疗的敏感性，可作为长期随访及监测复发的检测手段。
4．CT扫描 较其他检查有明显的优势。可明确肿瘤起源于肾内，并能明确肿瘤的范围，与周围组织器官的关系、是否为双侧病变，以及有无转移瘤等。典型表现为起源于肾内的低密度区或出血区的非均质性包块，可有细小散在灶性钙化，具有假被膜的瘤体与正常肾组织常有明确界限，并将残存的肾组织挤压至周边呈薄片状、线状或新牙状，特别在CT强化扫描时较明显。
5．磁共振（MRI） 较CT更准确地判断血管瘤栓的位置，CT发现有瘤栓时可加做下腔静脉成像指导手术和放疗。如病理报告为透明细胞肉瘤或横纹肌肉瘤，还要加做头颅MRI及全身骨扫描。
6．静脉肾盂造影（Intravenouspyelography，IVP） 虽然可以了解患者肾功能情况，但方法较烦琐，仅可依靠肾盂、肾盏显影来推测肿瘤的大小和位置，而且约10%的病例因肿瘤侵犯肾组织及肾静脉而不显影，故其临床价值不如CT和MRI，有应用越来越少的趋势。
7．经皮细针穿刺活检 在成年人肿瘤诊断中已有较长历史且应用广泛，而在儿童则相关报道不多，目前尚有争议。一般认为以下情况可以考虑穿刺活检：①诊断不明；②诊断明确，但尚需确定肿瘤类型，以制订术前及术后的化疗或放疗方案；③化疗前、后的对比，检测肿瘤细胞对化疗药物敏感性。
【分型及分期】
1．分型 根据肿瘤组织内胚基、间质组织和上皮组织3种主要成分所占比例不同，可将本病分为4种亚型：胚基型、间质型、上皮型和混合型。根据组织学特点结合细胞分化程度分为分化不良型（预后不良型，UFH）和分化良好型（预后良好型，FH）；FH包括胚芽型、间叶型、上皮型、混合型。
2．分期
Ⅰ期：肿瘤限于肾被膜内，完全切除。肾被膜完整，术前、术中肿瘤未破溃，切除边缘无肿瘤残存。
Ⅱ期：肿瘤已扩散到肾外，但完全切除。有限局性肿瘤扩散，如肿瘤已穿透肾被膜达周围软组织；肾外血管内有瘤栓或已被浸润；曾做过活体组织检查，在术中曾有肿瘤溢出，但仅限于腰部；切除边缘无明显肿瘤残存。
Ⅲ期：腹部有非血源性肿瘤残存。①肾门或主动脉旁淋巴结链经活体组织检查有肿瘤浸润；②术前或术中腹腔内有广泛肿瘤污染，肿瘤生长已穿透腹膜面；③腹膜面有肿瘤种植；④大体或镜下切除边缘有肿瘤残存；⑤由于浸润周围重要组织，肿瘤未能完全切除；⑥超出侧后腹膜的术前、术中肿瘤破溃。
Ⅳ期：血源性转移，如肺、肝、脑、骨。腹部或盆腔以外的淋巴结转移。
V期：双侧肾母细胞瘤，按照上述分期，把双侧病变做不同分期。
【鉴别诊断】
1．神经母细胞瘤 肿瘤位于肾外，常包绕大血管生长、易肝、骨髓、骨转移。确诊依靠病理活检。
2．腹膜后畸胎瘤 肾外肿物，常见钙化和骨骼影。确诊依靠病理活检。
3．肾积水 肾内囊性肿物，无实质性成分。
【治疗】
1．外科治疗 手术摘除肿瘤是根治肾母细胞瘤的首选方法，手术的作用包括：①除外良性病变，取得正确的病理诊断，指导术后治疗；②切除肿瘤或患侧肾，减小荷瘤体积；③探测对侧肾，以除外双侧病变；④允许探查局部或区域淋巴结，提供准确的分期信息。大量的研究表明，早期诊断及早期治疗对肾母细胞瘤的预后有重要的影响，但在术前治疗和选择手术方式及时机方面尚存在一定的争议。
2．术前治疗 对于大多数患者而言，术前采用新的辅助化疗的优点是：①可使瘤体缩小，有利于肿瘤切除，并可降低术中肿瘤破溃的发生率；②可降低手术风险，增加完整切除机会；③可避免手术切除更多肾组织，有利于肾实质的保存，这一点对双侧和孤立肾肾母细胞瘤更有价值。
3．常规手术治疗方案 单侧肾母细胞瘤一旦确诊，即使已出现肺转移，也应该尽早手术切除；Ⅰ、Ⅱ期肿瘤应完全切除；Ⅲ期肿瘤尽可能完全切除；对于晚期肿瘤不宜过分强调完全切除，结合术后化疗和放疗，也可以改善长期生存率；对于包膜紧张、切除困难的肿瘤、瘤栓已至腔静脉的肝门水平或右心房、术中可能导致肿瘤破裂增加腹腔污染、手术风险大等情况不要勉强手术，应给予化疗后再进行“二次手术”。
4．放射治疗 在肾母细胞瘤的治疗中仍然起着重要的作用，属于综合治疗的一部分。肾母细胞瘤对放疗十分敏感，但由于放疗对于患儿生长发育，特别是对脊柱和性腺器官生长发育有严重的远期影响，还能引起放射性肠炎，以及继发白血病、甲状腺癌等第二肿瘤，所以应严格掌握放疗指征，年龄在12个月以内的患儿，无论病情如何均不宜放疗。Ⅰ期、Ⅱ期FH型患者应用放疗与否对预后无影响，故可不做放疗，其余各型均需放疗，但放疗总剂量要尽量减少。
5．化学药物治疗 肾母细胞瘤对化疗药物高度敏感，化疗在综合治疗中占有重要的地位。化疗方案的改进对肾母细胞瘤疗效的改善起了极其重要的作用，特别是联合化疗、合理的术前化疗、坚持术后规律化疗等，使肾母细胞瘤的存活率得到显著的提高。
目前临床常用化疗药物为：放线菌素D（ACTD）、长春新碱（VCR）、多柔比星（ADR）、环磷酰胺（CTX）、依托泊苷（VP-16）。
【疗效评价标准】
1．完全缓解（CR） 所有可见病变完全消失并至少维持4周以上。
2．部分缓解（PR） 肿瘤病灶的最大径及其最大垂直径的乘积减少50%以上，维持4周以上。
3．好转（MR） 肿瘤病灶的最大径及其最大垂直径的乘积减小25%以上，但＜50%，无新病灶出现，维持4周以上。
4．病变进展（PD） 肿瘤病灶的最大径及其最大垂直径的乘积增大＞25%或出现新病灶。
【并发症及处理】
同淋巴瘤。
【入院标准】
1．肾占位，身体功能能耐受进一步治疗。
2．肾母细胞瘤手术后，按照治疗计划回院化疗。
3．肾母细胞瘤化疗后，出现较重肿瘤及化疗相关改变，如骨髓抑制合并感染、肿瘤溶解综合征及肾功能不全。
【特殊危重指征】
1．肿瘤压迫及侵犯 导致腹腔大血管血流异常，压迫肾动脉引发高血压及双侧病变引起肾功能不全。
2．出血 包括肿瘤内出血及肿瘤侵犯血管引起出血，出现循环功能改变。
3．疼痛 如神经受累、骨转移均可以导致剧痛，出现痛性休克。
4．代谢危象 包括高钙血症、高钾血症、高尿酸血症及代谢性酸中毒。
5．治疗相关危重症 肿瘤溶解综合征及Ⅲ级以上化疗并发症。
【会诊标准】
1．初诊Ⅲ期以下病例，请肿瘤外科医师会诊。
2．肿瘤性质未明，无法行Ⅰ期手术切除，请介入科医师会诊。
3．治疗前准备，请眼科及口腔科医师会诊，协助处理专科医师情况。
4．出现循环及呼吸系统功能不全或存在风险，请PICU医师会诊指导呼吸及循环系统支持治疗。
【出院标准】
同淋巴瘤。
【随访指导】
同淋巴瘤。
【门急诊标准流程】
同淋巴瘤。
【住院标准流程】
可参考淋巴瘤。
（徐 涛 石 军）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
