【ICD-10编码】 M08．891
一、概 述
畸胎瘤是一种胚胎性肿瘤，来源于全能干细胞，包含2个胚层或3个胚层组织（内胚层、中胚层、外胚层）。畸胎瘤可发生在身体的任何部位和器官，年龄不同好发部位亦不同（表15-9）。
【病因】
病因未明。因组织成分和发生解剖部位不同，主要理论有：①来源于原始生殖细胞；②来源于非生殖性胚细胞；③来源于胚胎外细胞；④来源于干细胞；⑤来源于异常的双胞胎；⑥根据不同的解剖位置来源于多种不同细胞。其中最被广泛接受的是原始生殖细胞学说。
【组织病理】
肿瘤细胞的组织学分级按其未成熟组织和胚胎上皮的多寡分为0～Ⅲ级或Ⅰ～Ⅳ级（表15-10）。细胞分化越不成熟，肿瘤越具有侵袭性，绝大多数低于Ⅲ级的畸胎瘤呈良性畸胎瘤，而组织学分级为Ⅲ级的畸胎瘤及含有恶性胚胎性癌成分的畸胎瘤为恶性畸胎瘤。恶性畸胎瘤生长迅速，易穿破包膜侵入周围组织，可随淋巴和血供向远处转移。
表15-9 胚芽细胞瘤和畸胎瘤临床特点
表15-10 畸胎瘤组织学分级
二、骶尾部畸胎瘤
【临床表现】
1．骶尾部肿块 为本病最常见的临床症状，出现于Ⅰ～Ⅲ型肿瘤中，肿瘤表面可呈不规则形，皮肤张力大，因瘤体内所含组织成分不同，肿瘤质地可呈囊性、实性甚至骨性。
2．便秘 因骶前肿块压迫直肠导致粪块变形，排便困难，严重者可出现完全性肠梗阻。
3．小便困难 因肿块压迫膀胱颈可导致小便困难、滴尿或尿潴留。
4．局部皮肤改变 当肿瘤过大时，表面皮肤张力增大，皱褶消失，表面皮肤往往很薄，有光泽。
5．肿瘤继发感染 若瘤体继发感染，可出现局部红肿并破溃和坏死，引起出血，排出坏死组织、脓液等。
6．贫血 因肿瘤巨大，大量血液进入瘤体，患儿可出现贫血及高输出性心力衰竭。若发生瘤内出血，可出现相关的急性失血症状。
7．畸形 约有20%的骶尾部畸胎瘤伴有先天性畸形，肌肉骨骼异常较为多见，也可出现肾发育异常及中枢神经系统、心脏和消化道畸形。
8．恶性畸胎瘤的相关症状 可向周围组织浸润破坏，可产生大小便失禁、局部疼痛，下肢肌力下降等。若发生远处转移，腹膜后的淋巴结、肺、骨骼是其常见部位。肿瘤后期患儿恶病质症状明显并发展迅速。
【辅助检查】
1．甲胎蛋白（AFP） 是胎儿主要的血浆蛋白，来源于胚胎的卵黄囊、胎儿肠道和肝。95%的患儿可根据AFP半衰期变化曲线区分正常和有肿瘤的患儿。约2／3的恶性畸胎瘤AFP为阳性，其值增高，表明该肿瘤是由原始胚胎的内胚层和中胚层分化而来。但对于＜6个月的婴儿，AFP高于正常者需考虑到生理因素。
2．血清hCG水平 由妊娠期的滋养层绒毛合体滋养层和睾丸中的原始胚芽细胞产生，常作为判断良、恶性畸胎瘤的重要指标。
3．X线检查 可见到骶骨前、后的软组织影及其内的点状或密集的钙化灶。骶骨缺失提示肿瘤浸润椎管。
4．超声、CT和MRI检查 可确定肿瘤在盆腔、腹腔内的伸展情况和与邻近组织的解剖关系。
【分型】
骶尾部畸胎瘤是新生儿和儿童最常见的肿瘤，Altman和同事根据肿瘤与骶尾骨的关系将其分为4型。
Ⅰ型：肿瘤显著突出于骶尾部，仅有极小部分位于骶前。
Ⅱ型：瘤体骑跨于骶骨前、后，骶前部分未进入腹腔。
Ⅲ型：骶前瘤体为主，并可由盆腔伸展至腹腔。
Ⅳ型：肿瘤完全位于骶前，体表无肿瘤可见。
【鉴别诊断】
骶尾部畸胎瘤需与骶尾部其他肿块鉴别，如脊膜膨出，脂肪瘤，淋巴管瘤，局部脓肿等。小的骶尾部畸胎瘤有时易与浅毛囊肿和瘘管相混淆。
【治疗】
1．手术 骶尾部畸胎瘤一经确诊，应尽早手术切除。新生儿畸胎瘤90%为良性肿瘤，随着年龄增长，恶变发生率大幅度上升，若早期完整切除，大多数能获得治愈。
2．化学治疗 恶性畸胎瘤术后常规联合化疗，对于复发的畸胎瘤应再做手术切除并加化疗。目前认为最有效的化疗药物包括博来霉素、长春新碱、顺铂和依托泊苷。异环磷酰胺、卡铂和依托泊苷用于儿童生殖细胞肿瘤有非常好的短期效果。对于耐药的复发肿瘤，使用大剂量化疗联合骨髓移植有效。
3．放射治疗 放疗仅限于恶性淋巴瘤局部有残留或因肿瘤破裂而行腹腔保护性照射。
三、性腺外的其他部位畸胎瘤
【诊断要点】
1．纵隔畸胎瘤 是仅次于骶尾部、性腺的第三处畸胎瘤的好发部位，占所有儿童纵隔肿瘤的15%～20%。肿瘤可发生于新生儿到青少年的任何年龄。大多数位于前纵隔，后纵隔少见，男、女比例相当。临床表现常与肺或支气管受压有关，表现为急性呼吸窘迫、慢性咳嗽、胸痛或喘鸣。若肿瘤分泌hCG，一些男孩可出现青春期性早熟、青春期乳房女性化。血清AFP和β-hCG水平常升高。X线侧位片可见一前纵隔肿块影。CT检查可确定肿瘤范围和它与周围结构的解剖关系。
2．头颈部畸胎瘤 好发人群为新生儿和12—16岁儿童。肿瘤的原发部位可来自脑、眼、眼眶、舌、鼻咽、腭、额窦、下颌骨、扁桃体、前颈部和甲状腺。在颅内畸胎瘤中，松果体腺是最常见的肿瘤原发部位。临床常表现为呕吐、嗜睡、视觉障碍、癫
发作和头痛。肿瘤产生β-hCG的男孩可出现青春期性早熟。X线检查和颈部CT可显示肿瘤内有钙化并可提示肿瘤范围。血浆AFP升高。
3．腹膜后畸胎瘤 婴幼儿多见，主要症状为腹痛、腹胀，体检时腹部可扪及肿块，呈囊性和囊实性。X线检查可见到钙化影。CT可排除肿瘤来源于肾和肾上腺，与Wilms瘤相鉴别。鉴别诊断包括Wilms瘤、腹膜后淋巴管、大网膜或肠系膜囊肿和寄生胎。治疗首选手术切除。恶性畸胎瘤切除后应给予化疗。
4．卵巢畸胎瘤 儿童最常见的卵巢肿瘤，多数卵巢畸胎瘤发生在6—15岁。最常见的症状为腹痛，常易发生急腹症。腹部X线片可见钙化，超声检查显示包含囊、实性的肿块。治疗首选卵巢切除术。部分肿瘤应联合化疗。
5．睾丸畸胎瘤 儿童畸胎瘤中最常见的是睾丸畸胎瘤。在＜2岁的婴幼儿和青少年多发。临床表现为一质硬无症状的阴囊肿块。辅助检查包括血浆AFP和β-hCG、X线片和腹部CT。治疗为手术治疗。化疗仅适用于有转移的患儿，方案为顺铂和依托泊苷。
【鉴别诊断】
应与胸腺瘤、淋巴瘤、胸腺囊肿、纵隔非霍奇金淋巴瘤、食管重复畸形和支气管源性囊肿鉴别。
【治疗】
尽早手术切除，术后应联合化疗和放疗。
【诊治指引】
同淋巴瘤。
【入院标准】
1．肿瘤局部占位，身体功能能耐受进一步治疗。
2．肿瘤术后，按治疗计划回院化疗。
3．出现化疗后相关并发症需入院处理。
【特殊危重指征】
1．休克、多器官功能障碍、心肺功能不全。
2．消瘦、局部出血及恶病质等衰竭表现。
【会诊标准】
1．如出现心肺功能不全需高级生命支持，需请PICU医师会诊。
2．如肿瘤占位需请外科医师会诊。
【并发症及处理】
同淋巴瘤。
【谈话要点】
同淋巴瘤。
【出院标准】
同淋巴瘤。
【出院指导】
同淋巴瘤。
【门急诊标准流程】
同淋巴瘤。
【住院标准流程】
同淋巴瘤。
（石 军 徐 涛）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
