【ICD编码】 F79．9
精神发育迟滞（mental retardation，MR）又称智力低下，指发育时期内智力明显低于同龄正常水平，并有社会适应行为的显著缺陷。精神发育迟滞是儿童时期严重的疾病和残疾之一。我国0—14岁儿童患病率为1．2%，其中城市为0．5%～0．8%，农村为1．2%～1．7%。
【病因】
因当前医学水平所限，原因不明精神发育迟滞仍占有相当比重。精神发育迟滞按病因的作用时间可分为三类。
1．出生前因素 遗传因素（染色体病、单基因遗传病或多基因遗传病）及母孕-胎儿期的有害因素（感染、毒性物质及药物中毒、母孕期吸烟与饮酒、物理性损伤因素如接触放射线、母孕期患严重疾病、孕母年龄、营养不良或不均、胎盘功能低下、情绪或心理因素等）。
2．产时或围生期因素 缺氧史、窒息史、产伤颅内出血史等。
3．出生后因素 脑炎、脑膜炎、中毒性脑病、惊厥后脑损伤、新生儿高胆红素血症、严重颅脑外伤、中毒、脑缺氧如溺水、内分泌及代谢障碍（甲状腺功能减退症等）、心理社会因素（如父母爱剥夺、缺乏学习机会或教育环境剥夺等）。
【临床表现】
1．根据智商（IQ）分类 按ICD-10标准，根据IQ水平（不论何种病因），精神发育迟滞可分为5级：①边缘智力，IQ 70～85；②轻度精神发育迟滞，IQ 50～69；③中度精神发育迟滞，IQ 35～49；④重度精神发育迟滞，IQ 20～34；⑤极重度精神发育迟滞，IQ＜20。
2．精神发育迟滞伴随躯体体征及神经系统症状 精神发育迟滞病儿除有智力低下和社会适应不良外，中度、重度、极重度者常伴有躯体异常表现或体征：①生长发育迟缓或体格发育落后；②面部异常特征；③皮肤和毛发异常；④头颅骨形态异常；⑤身体异常气味；⑥运动发育落后或肢体运动障碍；⑦先天性畸形；⑧感觉器官障碍；⑨语言发育延迟或障碍（应除外听力障碍）；⑩癫
及学习困难（需与其他原因引起的学习困难区别）。
3．精神发育迟滞的主要心理特征
（1）性格：常表现出某种极端性，过度内向，孤僻，沉默不语或外向，活动过多、易兴奋和激惹。
（2）感知觉：感觉器官的感受能力弱，对环境、情景的认识和理解困难，难于把握整体情景和氛围，出现适应不良。
（3）记忆：记忆缺陷是精神发育迟滞儿童的主要缺陷之一。表现为记忆范围狭窄且容量小，记忆内容不全。有意记忆和无意记忆能力弱。记忆的联想功能方面也薄弱。
（4）思维：思维发展落后、肤浅和迟缓，思维固定、固执和缺乏积极性。概念理解困难，概括能力差。不善于区分事物的现象和本质及其关系。
（5）非智力因素：表现为心理需求水平低、活动动机层次低、目的不明确、兴趣爱好狭窄或无、情感淡漠、意志薄弱等。
（6）情感：表现为情绪、情感发生晚、分化发展迟。对情绪、情感的调节、控制能力薄弱。
（7）其他：还常有歪嘴、咬手指、焦虑、恐惧、好攻击，异食癖等表现。
【诊断要点】
精神发育迟滞的诊断包括以下3个方面：①智商（IQ）低下，IQ＜70，低于人群均值2个标准差（不包括边缘智力）；②社会适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准；③智力低下和社会适应行为缺陷起病于18岁前（发育年龄内）。
由于造成精神发育迟滞的原因很多，所以对其诊断应综合病史（应详细询问生长发育史、现病史、过去史、母亲妊娠史、分娩史、疾病史、家族史等）、体格检查、神经心理测量（智力及行为评价等）、实验室检查、神经电生理检查、神经影像学检查等作出诊断。
【体格检查】
1．一般检查 一般常规体格检查，包括身高、体重、头围、面容、皮肤、毛发、气味、体态、掌指纹、肝脾等情况，有助于先天性遗传代谢性疾病的诊断。
2．神经系统及感觉器官检查 注意病儿姿势、不自主运动、瘫痪及共济失调；肌张力、肌力、反射运动能力检查；婴幼儿原始反射检查；年长儿需做神经软体征检查；视力、听力情况。
【辅助检查】
实验室检查及特殊检查主要用于病因诊断，常用方法如下。
1．染色体检查：有助于发现先天性遗传性疾病。
2．生化测定（如血糖、有机酸、氨基酸测定）、内分泌学检查和遗传代谢性疾病检查。
3．神经影像学检查：头颅X线，B超、CT、MRI检查。
4．神经电生理学检查：脑电图、脑干听觉诱发电位（BAEP）、视觉诱发电位（VEP）等。
5．运动功能测评：有运动障碍者，需做运动功能测评。
6．其他：怀疑宫内TORCH感染者，做母亲及病儿TORCH感染常规检查。血液微量元素测定，排除如锌、铁等微量元素缺乏引起的精神发育迟滞。
【神经心理测量】
神经心理测量主要包括发育商，智商及社会适应能力，精神、行为评估等。
1．发育商 常用的有Gesell发育量表，适合出生4周至3岁的婴幼儿；Bayley婴儿发育量表，适合1—42个月的婴幼儿。
2．智商 常用《韦氏智力量表》系列，包括《韦氏学龄前和学龄初期智力量表》，适合4—6．5岁的小儿；《韦氏儿童智力量表》适合6—16岁儿童。
3．社会适应能力 主要采用两种量表，《儿童适应行为评定量表》适合3—12岁儿童。《婴儿—初中学生社会生活能力量表》适合6个月至15岁的儿童。
4．精神、行为 根据不同情况选择评估方法及工具，如对伴有ADHD者，做注意力评估和测试、Conners父母问卷及教师量表、Achenbach儿童行为量表等。
【鉴别诊断】
1．暂时性精神发育迟滞 因营养不良、慢性疾病后、服用镇静药物、不良的心理社会环境等因素可导致精神发育暂时性落后。纠正了致病因素后，精神发育可正常。也常见于早产儿及低出生体重儿。
2．注意缺陷多动障碍 因注意力低下、多动、自控力差，导致学习成绩差、适应社会能力差等，可误诊为精神发育迟滞，但检查智力在正常范围。
3．儿童精神分裂症 本病对智力无明显影响，大多并无真正智力低下。主要是精神活动的异常。临床主要表现为感知觉障碍（幻想、幻觉常见），思维、情感障碍，性格异常等。但可有学习成绩差、对周围环境接触及适应不良而导致学习困难，易误认为是精神发育迟滞。
【治疗】
一般而言，精神发育迟滞在婴幼儿期采用病因治疗和早期干预治疗的效果较好，而3岁后的治疗极为困难。常采用以下临床治疗和康复治疗方法。
1．病因治疗 一些遗传和内分泌疾病所致的精神发育迟滞可采用替代方法或饮食控制疗法，以减轻症状和阻止进一步病情恶化，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
2．教育康复和训练 不仅涉及家属和医疗部门，还涉及教育、社会福利部门。教育对3岁后的儿童尤为重要，是治疗精神发育迟滞的重要环节和主要方法。学前教育一般患儿在幼儿园和家庭中进行，教育的重点放在运动、感觉技能以及吃、穿、大小便等日常生活能力的训练等方面。学龄期的教育康复主要在特殊学校里实施。
3．药物治疗和对症治疗 因患儿常可伴有精神症状和异常行为，故需应用适当的药物进行对症处理（只是短时间对症措施，不可长期应用）。对惊厥或癫
者可用丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯、苯妥英钠等抗癫
药治疗；对兴奋不安、烦躁易激动者可给予地西泮、氟哌啶醇等治疗；对明显兴奋、幻觉、妄想者可用抗精神病药，如奋乃静、氯丙嗪等。
4．基因治疗 对于单基因遗传代谢病，国外已开展基因治疗的研究。
5．康复治疗及目标 见表17-1。
表17-1 精神发育迟滞的程度分型和康复目标
6．早期干预治疗 精神发育迟滞可以被早期发现，早期干预治疗和教育效果明显。
早期干预开展的方法，按进行的环境分为：①家庭方式，由训练人员到家中指导家长如何训练患儿，再由家长来训练孩子；②训练中心方式，即患儿到幼儿园或特殊训练中心接受训练，训练中心的教师为主要训练者；③家庭、训练中心两者结合的方式，其兼有上述两种方式的优点，较实用、易行。
【并发症及处理】
精神发育迟滞患儿可能伴有脑瘫，癫
，行为异常，语言障碍，感知觉障碍，体格发育障碍，听觉、视觉功能障碍等，可给予相应的干预训练及治疗。
【入院标准】
本病原则上不需要住院，以神经心理门诊检查治疗为主。
【谈话要点】
1．精神发育迟滞是指发育时期内智力明显低于同龄正常水平，并有社会适应行为的显著缺陷。
2．精神发育迟滞的诊断包括3个内容：①智商（IQ）低下，IQ＜70；②社会适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准；③智力低下和社会适应行为缺陷起病于18岁前（发育年龄内）。造成精神发育迟滞的原因很多，所以对其诊断应综合病史、体格检查、神经心理测量（智力及行为评价等）、实验检查、神经电生理检查、神经影像学检查等作出诊断。
3．精神发育迟滞患儿除有智力低下和社会适应不良外，中度、重度、极重度者还往往伴有躯体异常表现或体征。
4．精神发育迟滞在婴幼儿期采用病因治疗和早期干预治疗的效果较好，而3岁后的治疗极为困难，主要治疗方法为病因治疗、药物对症治疗及康复治疗。
5．精神发育迟滞是可以被早期发现的。高度警惕有高危因素的儿童发育情况和给予定期的体格和精神心理评估，是发现精神发育迟滞或智力低下的有效方法。早期的干预治疗和教育的效果是明显的。
6．此次入院的预计费用。
【门诊随访指导】
1．定期评估，坚持治疗。
2．精神发育迟滞的康复治疗是一个十分漫长的过程，一定要持之以恒，如果因为经济问题而不能继续在康复机构治疗，可以定期到康复机构请治疗师协助调整康复计划，同样能够帮助患儿的运动能力的逐步好转和康复。
【门诊诊治流程】
精神发育迟滞门诊诊治流程见图17-4。
图17-4 精神发育迟滞门诊诊治流程
（杨思渊 麦坚凝）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
