【ICD-10编码】 E03．101
由于甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘所致甲状腺激素分泌缺乏或不足而引起的疾病，称为先天性甲状腺功能减退症。
【病因】
1．原发性甲状腺功能减退症
（1）甲状腺缺如、发育不良或发育异常。
（2）甲状腺激素合成障碍：如钠-碘协同转运体缺陷，甲状腺过氧化物酶缺陷，碘化酪氨酸脱碘酶缺陷，甲状腺球蛋白合成缺陷等。
（3）促甲状腺激素（TSH）抵抗：如TSH受体缺陷等。
2．继发性甲状腺功能减退症
（1）孤立性TSH缺乏：TSHβ亚单位基因突变。
（2）促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏：孤立性，垂体柄中断综合征，下丘脑病变如错构瘤等。
（3）TRH抵抗：TRH受体突变。
（4）垂体发育不良或缺如。
3．外周性甲状腺功能减退症
（1）甲状腺激素抵抗：甲状腺β受体突变或信号传递通路缺陷。
（2）甲状腺激素转运异常。
4．暂时性甲状腺功能减退症
（1）母亲抗甲状腺药物治疗。
（2）母体内的TSH受体抑制性抗体经胎盘进入患儿体内。
（3）母亲或患儿碘缺乏。
【临床表现】
1．新生儿期 大多数新生儿甲状腺功能减退症无或者轻微的特异性症状和体征的，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，如母亲怀孕时常感到胎动减少，过期产，巨大儿，面部臃肿，皮肤粗糙，黄疸较重或消退延迟，嗜睡，少哭，哭声低下，食欲缺乏，吸吮反应差，体温低，便秘，前、后囟较大，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。
2．婴幼儿和儿童期
（1）生长发育落后：严重的身材矮小，躯体长，四肢短，上、下部量比值常＞1．5。
（2）神经系统功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均下降。运动发育落后，行走延迟，并常伴有听力减退，感觉迟钝，嗜睡，严重者可昏迷。
（3）特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚舌大，眼睑水肿。
（4）心血管功能低下：脉搏细弱，心音低钝，心脏扩大，可伴有心包积液、胸腔积液等。
（5）消化道功能低下：食欲缺乏、腹胀、便秘等。
【辅助检查】
1．新生儿筛查 是早期发现、早期治疗甲状腺功能减退症的必要手段，卫生部规定新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查方法为足月新生儿出生72h后，7d之内足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10～20mU／L。如果筛查阳性则召回患儿行确诊检查，确诊指标为TSH及游离甲状腺素（FT4）浓度。
2．甲状腺功能检查 测定血清FT4和TSH水平，是诊断甲状腺功能减退症的确诊性检查。血TSH增高伴FT4降低者，诊断为原发性甲状腺功能减退症；TSH增高伴FT4正常者，诊断为高TSH血症；若TSH正常或降低伴FT4降低者，诊断为继发性或者中枢性甲状腺功能减退症。
3．甲状腺球蛋白（Tg）测定 甲状腺发育不良患儿Tg水平明显低于正常对照。
4．甲状腺自身抗体测定 自身免疫性甲状腺疾病的母亲产生的TSH受体抑制性抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺发育和功能，引起暂时性甲状腺功能减退症。
5．甲状腺B超 可了解甲状腺位置、大小、密度分布，但对异位甲状腺判断不如放射性核素显像敏感。
6．甲状腺放射性核素显像 可判断甲状腺位置、大小、发育情况及其占位性病变。
7．骨龄测定 做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
8．基因学检查 仅在有家族史或其他检查提示为某种缺陷的甲状腺功能减退症时进行。
9．其他检查 血糖常降低，血胆固醇、三酰甘油常升高，基础代谢降低，贫血。心电图可示低电压、窦性心动过缓，T波平坦、倒置，偶有P-R间期延长，QRS波增宽。继发性甲状腺功能减退症应做下丘脑-垂体MRI及其他垂体激素检查。
【鉴别诊断】
1．先天性巨结肠 患儿出生后不久出现便秘、腹胀，并常有营养不良、发育迟缓，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡剂灌肠可见结肠痉挛段与扩张段，甲状腺功能检查正常。
2．唐氏综合征 患儿精神运动发育落后，但有特殊面容，眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌尖外伸，通贯掌，无黏液性水肿，常伴有先天性心脏病等其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。
3．维生素D缺乏症 患儿有生长发育落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有维生素D缺乏症的体征，血生化检查和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病 如软骨发育不良、黏多糖病等都有生长发育落后的表现，骨骼X线检查和尿中代谢物检查可鉴别。
【治疗】
1．一般治疗
（1）护理：注意保暖，加强皮肤护理，喂哺时防止窒息，监测患儿用药情况，监测心率，注意观察药物疗效及不良反应。
（2）营养管理：由护士对患儿的营养状况进行初始评估，一般甲状腺功能减退症患儿都有营养不良的风险，护士向主管医师报告后通知营养科医师会诊，临床营养医师完成营养专业评估，与主管医师、患者、家属及其他与患儿饮食营养服务有关人员共同制订营养治疗方案，按照已制订的营养治疗方案对患儿进行营养治疗，同时进行与营养治疗相关的健康教育。
（3）心理治疗：关心体贴患儿，向家属讲解疾病的知识，解除其思想顾虑，积极配合治疗和护理工作。
2．药物治疗 先天性甲状腺功能减退症一旦确诊应立即治疗，首选药物为左甲状腺素，常用的治疗剂量如下。
（1）新生儿期：剂量为10～15μg／（kg·d），1次顿服，最好让FT4在治疗2周内、TSH在治疗4周内达到正常。
（2）婴儿期及儿童期：婴儿期剂量为5～10μg／（kg·d），儿童期为4～6μg／（kg·d），1次顿服。上述剂量治疗后必须个体化，根据临床表现及血FT4、TSH的水平不断加以调整。
3．对因治疗 因碘缺乏引起的甲状腺功能减退症可给予补碘。
4．预防 先天性甲状腺功能减退症可通过新生儿筛查获得早期诊断、治疗并获得良好预后。
【并发症及处理】
1．甲状腺功能减退危象 甲状腺功能减退症患儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤容易诱发甲状腺功能减退危象，表现为昏迷、呼吸衰竭、低体温、心率减慢，给予左甲状腺素替代治疗，去除诱因，保持水、电解质、酸碱平衡，氢化可的松静脉滴注，必要时气管插管，机械通气。
2．心包积液 经左甲状腺素治疗后常可好转，药物治疗无效时可给予心包引流及外科治疗。
【分级及诊治指引】
先天性甲状腺功能减退症分级及诊治指引见表18-1。
表18-1 先天性甲状腺功能减退症分级及诊治指引
【入院标准】
1．大量心包积液或心脏压塞。
2．发生甲状腺功能减退危象。
3．中枢性甲状腺功能减退症合并其他垂体激素缺乏。
4．大量胸腔积液。
5．重度营养不良。
【特殊危重指征】
1．呼吸困难、血压下降、发绀、面色苍白、颈静脉怒张、心音低弱而遥远。
2．低体温、嗜睡，甚至昏迷。
3．血气分析示呼吸衰竭、CO2潴留、呼吸性酸中毒。
4．重度贫血、低蛋白血症。
5．心电图示三度房室传导阻滞。
【会诊标准】
1．若精神运动发育迟缓需要康复训练，请神经康复科医师会诊。
2．若营养不良需要营养指导，请消化科及营养科医师会诊。
3．若发生大量心包积液、胸腔积液甚至心脏压塞，请心内科及心胸外科医师会诊。
4．若出现呼吸循环衰竭、昏迷，需要气管插管、机械通气，请PICU医师会诊。
【谈话要点】
1．先天性甲状腺功能减退症是引起儿童生长发育和智力发育落后的常见内分泌疾病之一，属于新生儿筛查的疾病之一，早期诊断、早期治疗效果好。大多数先天性甲状腺功能减退症需要终身替代治疗。
2．甲状腺功能是必须进行的检查，必要时需要做甲状腺B超、甲状腺放射性核素显像、骨龄测定、甲状腺球蛋白测定、抗甲状腺抗体测定、基因学检查、心电图、血常规、肝功能、血脂、垂体MRI等。
3．经过相关检查后可明确诊断是否为先天性甲状腺功能减退症。
4．一旦先天性甲状腺功能减退症诊断明确，立即进行左甲状腺素替代治疗。
5．可并发甲状腺功能减退危象、心包积液等。
6．新生儿筛查发现的甲状腺功能减退症患儿经过早期治疗，预后多良好，但是诊断、治疗较晚或存在宫内甲状腺功能减退症的患儿会出现程度不等的体格及精神发育迟缓。
7．此次入院的预计费用和天数。
【出院标准】
1．诊断明确，病情稳定，无严重并发症。
2．复查甲状腺功能好转：FT4基本恢复正常，TSH明显下降。
【出院指导】
1．定期到内分泌代谢专科门诊随访。需定期复查患儿血FT4、TSH浓度，以调整左甲状腺素治疗剂量。初诊治疗后每2周进行复查直至甲状腺功能恢复正常。1岁以内每2～3个月复查1次，1岁以上每3～4个月复查1次，3岁以上每6个月复查1次，每次剂量改变后应在1个月后复查，并同时进行体格、智力发育评估。暂时性甲状腺功能减退症一般需正规治疗2～3年，再停药1个月，复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药，以上治疗过程需在医师指导下进行。
2．出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：①胸闷、胸痛、呼吸困难。②体温不升。③神志不清。
3．健康宣教
（1）注意保暖，多吃新鲜蔬菜、水果，防止便秘，加强营养。
（2）按照医嘱定时服药，服药后若出现烦躁、心动过速、心前区不适请及时就诊。
【门急诊标准流程】
先天性甲状腺功能减退症门急诊标准流程见图18-1。
图18-1 先天性甲状腺功能减退症门急诊标准流程
※专科评估根据表18-1进行
【住院标准流程】
先天性甲状腺功能减退症住院标准流程见图18-2。
图18-2 先天性甲状腺功能减退症住院标准流程
※住院护理初评估根据《病人入院护理评估记录》进行，使用疼痛、营养等评估工具，详见附录D；※※专科评估根据表18-1进行
（张 文 刘 丽）
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