先天性主动脉瓣下狭窄

先天性主动脉瓣下狭窄是指主动脉瓣下部分即左心室流出道的血流梗阻。临床常见解剖类型包括局限型主动脉瓣下狭窄、管型主动脉瓣下狭窄，少见的类型还包括异常二尖瓣组织附着所致左心室流出道狭窄。“弥漫性主动脉瓣下狭窄”原指“肥厚性梗阻性心肌病”建议避免使用，以免造成混淆。尽管主动脉瓣下狭窄被认为是先天性心脏畸形，该病很少在新生儿或婴儿中出现，大多数患者于青少年或壮年期发病，并且该病具有较高复发率，提示其可能是一种获得性疾病。

【流行病学】

先天性主动脉瓣下狭窄发生率约占全部先天性心脏病的1%，占左心室流出道梗阻患者的15%～20%。男女发病比例为（2～3）∶1，尽管男性患者与女性主动脉瓣下狭窄患者间自然病史与术后经过无明显差别，但研究显示更多的男性患者接受了再次手术。与先天性主动脉瓣狭窄不同，单发的先天性主动脉瓣下隔膜在新生儿期和婴儿期很少得以发现。在一些患者中是在其他先天性心脏病矫治术后随访中发现的。

【病理解剖】

主动脉瓣下狭窄的病理解剖变异很大，但可分为以下3类：

1．局限型主动脉瓣下狭窄　占全部主动脉瓣下狭窄的70%～80%，多为半月形或完整的纤维隔膜样组织构成左心室流出道不全阻塞，位于主动脉瓣下5～15mm处，可分为两种类型：①隔膜型：纤维组织薄膜多数位于主动脉环的左及右冠状动脉瓣下方，少数累及无冠状动脉瓣下，并与二尖瓣根部相连。②纤维肌性狭窄：此型较多见。大部分距主动脉瓣环5～15mm，狭窄孔直径6～13mm，游离缘为纤维组织，基底为肌性组织，多附着于右冠状动脉窦下方延及二尖瓣前叶。

2．管型主动脉瓣下狭窄　约占12%，由于左心室流出道的纤维肌性隆起而形成流出道隧道样狭窄，并向左心室腔内延伸。室间隔／左心室壁厚度比值常接近1．0。其应与肥厚梗阻性心肌病相区别。后者有室间隔极度肥厚及动力学梗阻，同时合并有二尖瓣前叶收缩期异常活动，室间隔／左心室壁厚度比值常＞1．5。

3．二尖瓣畸形所致左心室流出道狭窄　极少见，主要是由于二尖瓣腱索附着在室间隔上和心内膜附属组织附着在二尖瓣前瓣叶的心室面上，并在收缩期时突入流出道，造成左心室流出道狭窄。

25%～50%的患者合并其他心脏畸形，包括动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄并关闭不全、二尖瓣关闭不全、主动脉弓中断，永存左上腔静等，也可以是左心发育不良综合征及Shone综合征的一部分。

【胚胎发育与分子生物学】

主动脉瓣下狭窄的胚胎发育与病因学原理尚不明确。目前认为与遗传易感性，左心室流出道的解剖特点，其他心脏畸形所致的左心室流出道血流动力学异常，以及外科手术后所造成的流出道血流湍流均可能有关，但没有明确的相关基因，也很少存在家族性发病。

主动脉瓣下狭窄的出现可能与一些异常的解剖形态基础相关，并因此导致了异常的细胞增殖和由于异常血流模式所致的形态改变。这些解剖学特点包括：①长而狭窄的左心室流出道；②主动脉－室间隔间的陡峭夹角；③二尖瓣－主动脉间的距离增加；④主动脉的骑跨；⑤局部心肌异常隆起。异常的血流模式如果又存在于具有遗传易感性的心肌细胞，就可以导致主动脉瓣下狭窄的发生。同时，上述解剖特征使得血流在室间隔处的剪切力增加，进一步刺激了心内膜心肌细胞在左心室流出道的异常增殖，而形成了纤维肌性嵴。另外，主动脉瓣下狭窄的一种可能的血流动力学基础是合并其他先天性心脏病患者术后左心系统血流动力学的改变，使得血液出现湍流及室间隔缺损承受的剪切力增大。隔膜造成更多的湍流，也会造成主动脉瓣叶的损伤。随后的增厚和扭曲会造成瓣叶无法对合或直接脱垂而导致主动脉瓣关闭不全。在一些情况下，纤维隔膜可能延伸到主动脉瓣叶的下表面，引起进一步的扭曲并加重反流。

隧道样主动脉下狭窄也可是一种见于较早期切除单纯性主动脉下隔膜后的继发性病变。最初切除后造成的瘢痕以及成形异常的左心室流出道可能会造成渐进性的纤维肌性增生，并产生隧道样的左心室流出道。从室间隔延伸到二尖瓣前瓣叶心室面的纤维条索，将二尖瓣向前下方牵拉，使二尖瓣参与到隧道样左心室流出道的形成。

【病理生理】

主动脉瓣下狭窄的病理生理与先天性主动脉瓣狭窄相似。轻度主动脉瓣下狭窄可无明显血流动力学改变，一般无严重左心室排血受阻，婴幼儿期也多无症状出现，大多数患者背少年或壮年期发病：中至重度主动脉瓣下狭窄可致左心室射血阻力增加，引起左心室收缩压升高，心肌向心性肥厚，心肌向心性肥厚反过来又进一步加重左心室流出道梗阻。主动脉瓣下狭窄可将左心室流出道分隔成高压腔和低压腔。如合并的室间隔缺损位置较低，位于高压腔，将产生大量左向右分流，可较早出现严重的肺动脉高压；如室间隔缺损位置较高，位于低压腔，则肺动脉高压出现较晚。

高速血流喷射所产生的震荡和涡流可导致主动脉瓣叶受损伤，瓣膜增厚，主动脉瓣关闭不全和感染，在主动脉瓣下狭窄的患者中，近65%的患者存在主动脉瓣关闭不全，而且即使在主动脉瓣下狭窄解除后，反流仍继续存在。当合并主动脉瓣关闭不全时，除了压力负荷增加外，容量负荷亦增加，心腔扩大，可出现肺淤血和充血性心力衰竭。另外，当合并主动脉瓣关闭不全时，主动脉舒张压降低，冠状动脉灌注减少，加之由于左心室肥厚，左心室氧耗增加，将导致心肌缺血，并可能发生猝死。

另外主动脉瓣下狭窄即使是彻底切除，仍有复发可能。

【临床表现】

1．症状　与主动脉瓣狭窄类同，症状发生的早晚及轻重与梗阻程度有关。与前者不同点是很少在新生儿和婴儿期出现症状，即使狭窄已经很严重。单发的主动脉瓣下隔膜由于其病程存在进展过程，以及无明显症状，因此通常诊断较迟，患者经常是在因无症状性心脏杂音就诊时得以诊断。当出现症状时，大部分已是有中、重度左心室流出道梗阻的儿童、青少年或20岁以下的成年人。

2．体征　主动脉瓣区可触及收缩期震颇，闻及收缩期喷射性杂音（一般无舒张期杂音），向右颈部传导，伴肺动脉瓣区第二心音增强，主动脉瓣区第二心音减弱或分裂。杂音位置可能较上动脉瓣低，于胸骨左缘第3～4肋间最明显。有时心尖部可听到舒张中期杂音，这是由于瓣下梗阻限制二尖瓣前叶的活动所致。

【辅助检查】）

1．X线　除了没有或较少见典型的升主动脉狭窄后扩张外，与主动脉瓣狭窄X线表现相同。

2．心电图　多见左心室肥厚或双心室肥厚，伴左前分支传导阻滞以及室性期前收缩。

3．超声心动图　为诊断瓣下狭窄的首选方法，可用于确定狭窄部位及流出道受累程度，瓣膜的关闭情况，左心室肥厚程度及收缩、舒张功能，主动脉狭窄后扩张的程度，以及合并畸形等，并可提供狭窄部位的流速和压差，为手术提供参考。

4．心导管和心室造影　从左心室到主动脉连续测压可记录到压力的变化。压差大小反映梗阻的程度，左心室造影可见主动脉瓣下有带状或三角形透明区或切迹，部分患者可显示有左心室肌性流出道肥厚变窄。

5．CT和MRI CT和和MRI对于瓣下狭窄的显示，尤其靠近瓣口较近者，均有一定限度。对距瓣口有一定距离的瓣下狭窄，CT可见小的第三心腔，并能显示左心室形态、肌块以及射血分数等功能异常，有助于病变程度的判断。瓣下狭窄MRI所见与主动脉瓣狭窄相似。

【诊断及鉴别诊断】

根据特殊杂音及超声心动图检查，单纯主动脉瓣下狭窄多可明确诊断，但同时合并其他心脏畸形时易于漏诊，必要时应行心导管及心室造影等检查。

【治疗】

（一）手术指征

单发主动脉瓣下隔膜的手术指征目前仍有争议。由于本病进展较快，并可导致主动脉瓣受损，因此有观点认为应尽早手术干预，但尽早干预却又面临术后高复发率，再次手术，甚至是左心室流出道狭窄解除后仍出现主动脉瓣反流的可能。因此，在进行了综合分析之后，目前认为是心导管测量左心室流出道峰值压差（多普勒平均压差）＜30mmHg并且无左心室肥厚，则暂不处理，持续观察；当压差＞50mmHg，则均应手术治疗：压差为30～50mmHg，如出现临床症状，或虽无临床症状但ECG提示ST－T改变也应考虑手术治疗。隧道样主动脉瓣下狭窄，无论压差如何，均应尽早手术干预。

（二）手术方法

1．经主动脉纤维隔膜切除术　升主动脉斜切口，近端达无冠状动脉窦，牵开主动脉瓣叶显露瓣下纤维隔膜组织。先从右冠状动脉瓣底部纤维肌肉处垂直切开，深度达纤维下肌肉，然后环行向两侧将纤维隔膜切除。在右冠状动脉瓣和无冠状动脉瓣交界处仅剔除其下纤维组织，要保留其下肌肉，此处是膜部间隔，应避免损伤传导束。某些病例，纤维组织会延伸到一个或多个主动脉瓣叶的下表面，或二尖瓣前瓣叶的心室面。可主要通过锐性分离，在保证瓣叶不受损伤的前提下，将隔分离下来。

2．经主动脉纤维隔膜切除并室间隔肌肉切开或室间隔肌肉切除术　对于合并有流出道室间隔肌肉肥厚的患者，在切除纤维隔膜后，从主动脉左、右冠状动脉瓣交界下垂直切开室间隔肌肉，长度超过狭窄处，深度约为狭窄厚度，可解除流出道狭窄；如能切除宽度4～10mm的一条肌肉，解除梗阻效果更佳。首先在室间隔做2个平行切口，第1个切口在左右瓣交界下方，恰好在二尖瓣装置的右侧，第2个切口在右冠状动脉瓣中间的下方，逐渐加深切口并向下延伸，然后在右冠状动脉窦下做一横切口将两切口相连，再用剪刀或手术刀去除这块肌肉。对于在单纯性主动脉下隔膜的处理中是否切除部分室间隔来重塑左心室流出道，尚有争议。一些中心认为心肌切除可通过扩大和重塑流出道而减少了流出道内的湍流，并对所有发生单发性隔膜的患者都进行心肌切除。而另外一些中心，认为肌肉切除后的手术瓣环形成会增加复发性左心室流出道梗阻的风险，我们在实践中也支持这一观点。

3．改良主动脉心室成形术（改良Konno手术）重度主动脉瓣下狭窄但未合并有主动脉瓣环狭窄，无需置换主动脉瓣叶时，可采用改良Konno术。手术方法类似Konno术。常规建立体外循环横行切开主动脉壁，在距肺动脉瓣下2cm横行切开右心室流出道，用直角钳或术者示指通过主动脉切口伸入左心室流出道，顶住室间隔。于室间隔右心室侧扪诊，在钳端或示指端引导下切开室间隔，检查左心室流出道，尽可能切除瓣下狭窄肥厚组织。以圆形涤纶片关闭室间隔切口右心室面，从而增加了左心室流出道周径，扩大左心室流出道。连续缝合或用自体心包片加宽右心室流出道与主动脉切口（图1－18）。

图1－18　改良Konno手术
A．主动脉阻断，根部灌注心肌停搏液，虚线显示右心室切口和主动切口；B．主动脉切开显露主动脉瓣，切开主动脉瓣环下室间隔，注意避开房室结和传导束；C．切开室间隔，以补片修补并扩大室间隔缺损；D．缝合右心室和主动脉切口Ao：主动脉；PA：肺动脉；RA：右心房；RV：右心室

4．主动脉心室成形术（Konno手术）　主要适用于同时合并有主动脉瓣环狭窄的隧道样主动脉瓣下狭窄患者。

5．主动脉根部置换术　包括同种主动脉根部置换及自体肺动脉－主动脉置换术，同样适用于主动脉瓣环发育不良合并弥漫性左心室流出道梗阻患者。该方法的主动脉和心脏的切口与Konno手术相似。

6．左室主动脉带瓣外管道　适用于重度瓣下狭窄，或再次手术患者。从心尖分流入主动脉的部位通常有4处可供选择，这4处分别为升主动脉、降主动脉，腹腔动脉上腹主动脉和肾动脉下腹主动脉（图1－19）。除心尖－降主动脉转流时须采用左侧后外标准开胸切口外，其余均采用胸骨正中切门，并可延伸至腹上区。目前更趋向于合理地直接解除流出道狭窄的方法降主动脉、腹主动脉。此类手术现已很少。

【并发症】

1．主动脉瓣和（或）二尖瓣损伤　发生率＜2%，主要是术中对瓣膜的牵拉用力过大，切割肌块时刀锋伤及瓣膜，造成瓣膜损伤。

2．不同程度的房室传导阻滞　多因第1切线过度偏右（偏向无冠状动脉瓣）所致，完全性房室传导阻滞的发生率为2%～5%。

3．医源性室间隔缺损　发生率＜2%，原因是进刀切割轴线偏向右心室腔，对室间隔最肥厚部位的判断失误。

4．感染性心内膜炎　主要见于已发生主动脉瓣损伤的患者，可造成主动脉瓣反流，加重充血性心力衰竭。

【疗效评价】

术后15年生存率为85%～95%，晚期死亡主要与左心室流出道残留狭窄及再次手术有关。术前左心室流出道压差＞50mmHg，隧道样狭窄，主动脉瓣下隔膜去除不完全，手术时年龄小于10岁，均是术后再发主动脉瓣狭窄的危险因素，上述患者随访10年以上在狭窄的发生率甚至高达10%～50%。Ross－Konno手术可能有助于降低隧道样主动脉瓣下狭窄的发生率。目前，在大多数心脏中心，总体手术死亡率低于3%。手术死亡原因与狭窄类型、有无合并主动脉瓣与瓣环狭窄、有无合并重度肺动脉狭窄、有无合并多水平狭窄及心内其他畸形有密切关系。

图1－19　左心室－主动脉带瓣外管道手术
A．心尖－升主动脉转流；B．心尖－降主动脉转流；C．心尖－腹腔动脉上腹主动脉转流；D．心尖－肾动脉下腹主动脉转流