【流行病学】
主动脉窦瘤有先天性与后天性之分，其中先天性占大多数。其主要病变是主动脉窦中层组织发育不良或缺乏，导致该处主动脉壁变薄，在长期的主动脉高压的冲击下窦瘤向心腔或心包内凸出，并最终发生窦瘤破裂。据报道患病率东方国家高于西方国家，我国患病率占先天性心脏病的1%～2%。由于解剖学上的关系右冠状动脉瓣窦动脉瘤多破入右心室腔（约占70%），少数破入右心房腔，而无冠状动脉窦瘤多数破入右心房腔（约占70%），少数破入右心室腔。未破裂的主动脉瓣窦动脉瘤不呈现临床症状，破裂后才呈现症状。发病年龄多数在20－40岁，约有1／3的患者起病急骤。
【病理解剖】
主动脉窦瘤破裂，是一种少见的先天性心脏病。在胚胎发育过程中，由于主动脉瓣窦的基部发育不全，窦壁中层弹性纤维和肌肉组织薄弱或缺失，使主动脉壁中层与主动脉瓣纤维环之间缺乏连续性，造成主动脉瓣窦的基底部薄弱点，出生后主动脉血流压力将主动脉瓣窦的薄弱区逐渐外推膨出形成主动脉瘤样突出。最后在伴有或不伴有体力劳动或外伤的情况下发生破裂，即形成主动脉瓣窦动脉瘤破裂。主动脉窦瘤常呈风兜状，顶端有破口，窦瘤破裂多发生在右冠状动脉瓣窦，次之为无冠动脉瓣窦，左冠状动脉瓣窦则很少见。
【病理生理】
（一）病因
1．先天性因素 在胚胎发育时期，主动脉窦部组织发育不全，有薄弱部分，合并室间隔缺损时，右冠状动脉窦邻近的右心室漏斗部失去支持，在受到高压血流的冲击即可发生瘤体破裂。室间隔缺损可能是窦瘤形成的一个重要因素。
2．后天性因素 目前普遍认为后天性因素包括由于感染性心内膜炎、梅毒等引起的窦瘤破裂。
（二）病理
主动脉窦瘤膨大后可阻塞右心室流出道。一旦破裂，主动脉血流将反流入右心腔，形成左向右分流。其增加右心负担的大小随破口大小而定。分流量大者可引起肺动脉高压和右侧心力衰竭。由于心房压力低，破入右心房者分流量加大，更易出现右侧心力衰竭。主动脉窦瘤发生破裂后通常破裂入右侧低压心腔，血液从高压的主动脉分流入低压的右心室腔，产生大量的左向右分流，肺循环血流量增多，右心室负荷加重，引致右心室扩大、肺动脉高压和右侧心力衰竭；主动脉窦瘤破入右心房腔则使右心房压力明显增加，右心房明显扩大，上、下腔静脉血液回流受阻，出现右侧心力衰竭症状；主动脉窦瘤破裂入心包腔则产生急性心脏压塞引起死亡。本病病程进展随着破口大小而异。破口越大，左向右分流量越多，则症状出现早，病情进展快。主动脉窦瘤常可合并其他心脏畸形，其中最常见的为并发室间隔缺损（占40%～50%），这样更加重左右心室的负荷。亦常伴有主动脉瓣关闭不全、肺动脉口狭窄、主动脉缩窄和动脉导管未闭等。
【临床表现】
未破裂的先天性主动脉窦瘤患者通常是没有症状的，其诊断通常要依赖于主动脉造影，同时还显示并发室间隔缺损和主动脉瓣关闭不全的情况；偶尔有一些患者是通过冠状动脉造影发现的。少数情况先天性主动脉窦瘤会造成瓣膜失功能和右心室流出道梗阻而使患者到医院就诊。
35%先天性主动脉窦瘤患者发生破裂后产生急性症状；45%的患者仅仅出现劳力性呼吸困难，而20%的患者没有症状。急性症状包括有突发呼吸急促和疼痛，通常位于心前区，有时出现在上腹部，后者可能因为急性肝充血，而前者拟似心肌梗死，但是它放射性疼痛的范围一般不超过剑突下方的区域。小部分患者在出现急性症状后几天死于右侧心力衰竭；而大部分患者在所谓的潜伏期间其症状会得到逐渐改善，潜伏期可持续几周、几个月甚至几年。潜伏期后会出现复发性呼吸困难及右侧心力衰竭的症状；而后期的特征性改变时主动脉瓣关闭不全和三尖瓣关闭不全。
在发生破裂的先天性主动脉窦瘤中，没有出现严重症状的主要原因可能与开始时破口较小有关。Sawyers在研究狗的动物实验中发现当破口直径＞5mm时会出现比较严重的症状。但是在Taguchi报道的病例中提到手术中瘘口的大小与急性症状的出现关系不大。在合并室间隔缺损的患者中急性症状的出现频率更低，而在合并主动脉瓣关闭不全时则正好相反。
重体力劳动可诱发有症状的急性窦瘤破裂，亦可能出现车祸后或进行心导管检查时，而细菌性心内膜炎以及马方综合征也可能导致窦瘤的破裂。
先天性主动脉窦瘤破裂的临床症状包括有呼吸困难、心前区疼痛，带有特征性的浅表的、响亮而粗糙的连续性杂音，在心前区可触及连续性的震颤。在过去这种杂音容易被误诊为动脉导管未闭，听诊最响亮的部位在较低位，通常在胸骨左缘第2、3、4肋间，当窦瘤破入右心室窦部或右心房而不是右心室流出道时，杂音最响的部位在胸骨的下缘或右下缘。当破口较小时，可出现收缩期而不是连续性杂音，但是这种情况较为少见；在少数患者中，当破口破入压力较高的左心室或在新生儿期破入压力与左心室相当的右心室时，会出现舒张期杂音。Morch提出在有连续性杂音的患者中，动脉导管未闭时最常见的，其次是先天性主动脉窦瘤破裂，然后依次是室间隔缺损合并主动脉瓣关闭不全、主动脉肺动脉间隔缺损、冠状动静脉瘘和肺动静脉瘘。
先天性主动脉窦瘤其他的体征还包括脉压差增大、水冲脉（＋）、毛细血管征（＋）；颈静脉压力提高并有明显的V波，提示有三尖瓣关闭不全，但大多数患者在出现右侧心力衰竭之前都缺乏此症状。
【辅助检查】
胸部X线大多显示正常的主动脉根部大小，肺血增多，提示有左向右分流。心影增大，部分病史较长的患者，肺动脉段突出，提示合并有肺动脉高压。
心电图提示左心室肥厚或双心室肥厚，右束支传导阻滞（手术由更容易出现）；极少数患者出现完全性传导阻滞。
二维超声及彩色多普勒：当患者出现相应的急性症状和突发的连续性杂音时，我们就可以作出临床诊断，而二维彩色多普勒超声检查可以证实我们的诊断，并可以提供窦瘤的起源部位、瘘口是否破裂、破入哪个心腔以及是否合并是室间隔缺损、主动脉瓣关闭不全等畸形。
心导管和造影检查同样可以确定窦瘤的起源、瘘口的部位以及是否合并主动脉瓣关闭不全、室间隔缺损和肺动脉狭窄等畸形；当右冠状动脉瓣脱入室间隔缺损时，通过心造影检查无法测量真实的室间隔缺损的大小。心导管检查可以计算通过瘘口左向右分流量的大小以及肺血管阻力的大小。
【诊断及鉴别诊断】
根据病史、心脏杂音的性质和传导方向，结合心电图、X线检查和超声心动图可作出诊断。须鉴别诊断的是动脉导管未闭、室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全、冠状动脉瘘、左冠状动脉起源于肺动脉等。
1．动脉导管未闭 主肺动脉间隔缺损，这类主动脉内左向右分流的心脏畸形没有突发病史，机器样连续性杂音位于左第2、3肋间杂音，常向两肺及同侧锁骨下区传导。超声心动图检查：在降主动脉与左肺动脉区存在左向右分流，必要时做右心导管检查或逆行主动脉造影术即可明确诊断。
2．室间隔缺损并存主动脉瓣关闭不全 本病无突发病史，收缩期和舒张期来回性杂音部位在左侧第3、4肋间。超声心动图检查显示心室间隔回声缺失和心室腔内存在左向右分流，主动脉瓣可显示瓣膜关闭不全征象。
3．冠状动脉瘘 冠状动脉瘘指左右冠状动脉与心腔或冠状静脉存在异常交通，在心前区下方可听到连续性杂音，以舒张期为主。超声心动图检查或逆行主动脉造影见到冠状动脉呈扩大曲张，并可见到造影剂由冠状动脉流向心腔内。
【治疗】
（一）手术指征
已破裂的主动脉窦瘤，一经诊断，即择期进行手术治疗；未破裂的主动脉窦瘤，如果造成右心室流出道梗阻、影响三尖瓣或邻近组织功能，也有明确的手术适应证。但对于未破裂又没有产生梗阻症状的主动脉窦瘤，虽然对血流动力学及心功能无任何影响，而且患者无临床症状，仅仅在体检时发现，但以后窦瘤可能破裂而导致心力衰竭、心肌梗死、主动脉瓣反流、完全性传导阻滞、严重心律失常甚至猝死等情况。以上并发症增加手术风险，产生不良的预后结果。而随着心外科、体外循环及麻醉技术的发展，在大多数心脏中心，主动脉窦瘤的手术死亡率接近零，所以我们建议对此类患者进行积极的外科治疗，减少以后可能产生的不良后果。但是对于发生在儿童期的未破裂的主动脉窦瘤，因为补片可能影响到主动脉窦以及瓣环的生长，甚至造成瓣环扭曲变形，所以对于这类患者，我们主张进行密切的随访，并选择合适的年龄进行外科手术。
（二）术前准备
术前准备同一般的心脏手术，如合并急慢性心力衰竭的患者，术前积极调整心功能，控制出入量；对合并心内膜炎的患者，术前根据细菌培养结果来用药，争取控制感染后再手术治疗。
（三）手术方法
经胸骨正中切口开胸，切开心包显露心脏后进行心外探查，首先通过触摸心脏表面的震颤部位来判断破口的位置，但通常无法直接看到窦瘤本身，主动脉根部也未见明显扩张。探查后常规建立体外循环：高位主动脉及上下腔静脉插管，经右上肺静脉置左心房引流管。温度降至25～28℃，然后阻断升主动脉。根据破口的位置和破入的心腔，我们可以选择以下几种灌注的方法。
1．切开主动脉，经左、右冠状动脉开口直接灌注心肌保护液。
2．经主动脉根部灌注。
3．经冠状窦逆行灌注。
大部分情况下均可选择第一种灌注方法，可以获取明确有效的心肌保护效果；如果窦瘤没有破裂而主动脉瓣无反流，可考虑第二种灌注方法；而第三种作为备选的灌注方法。
而修补窦瘤的途径有3种：①经主动脉切口；②经破入的心腔切口（心房、心室或肺动脉）；③联合切口。
早期多选择单一的切口，后期大部分外科医生选择双路径入口修补窦瘤及室间隔缺损。其优点有：
1．经主动脉切口直接进行左、右冠状动脉灌注心肌保护液，以获得良好的心肌保护效果。
2．可以直观探查窦瘤起源，破口位置，有无合并主动脉瓣脱垂以及室间隔缺损（室间隔缺损容易被脱垂的主动脉瓣或窦瘤覆盖而误诊）。
3．修补窦瘤后可直观判断手术操作有无对主动脉瓣或瓣环造成损伤、扭曲等不良影响。
4．必要时可通过主动脉切口进行主动脉瓣整形术或置换术。
由于先天性主动脉窦瘤存在较多的变异，如窦瘤是否破裂，破口破入哪个心腔以及是否合并室间隔缺损、主动脉瓣关闭不全等，具体的手术方法会有所不同，下面我们以最常见的两种类型来描述其修补的方法，并以此类推至其他的类型。例如窦瘤破入右心房和右心室（不合并室间隔缺损），其手术方法是相同的；一些罕见的病例则可通过主动脉切口修补窦口；而未破裂的窦瘤的修补方法与破裂窦瘤的修补方法是一样的：切除窦瘤并以补片修补。
1．右冠状动脉窦瘤破裂合并室间隔缺损 如果窦瘤起源于右冠状动脉窦的右侧部分，VSD可能位于室间隔漏斗部，修补VSD可通过右心房进行；如果窦瘤起源右冠状动脉窦的左侧部分，合并的VSD多位于右心室流出道（肝动脉瓣下），修补VSD可通过右心室或肺动脉切口进行。但不管何种情况，主动脉首先被切开，左、右冠状动脉直接灌注心肌保护液，同时了解主动脉根部的情况，探查右冠状动脉瓣环与VSD的关系；修补窦瘤和VSD后还可以通过主动脉切口观察手术操作是否造成瓣叶损伤和主动脉瓣环的变形扭曲；必要时还可以进行主动脉瓣修补或置换术。虽然小的窦瘤和VSD可以通过直接缝合修补，但是远期随访发现残余分流的发生率要比补片修补的要高。现大多数外科医生选择单补片法修补窦瘤及VSD。肺动脉或右心室流出道切口，显露呈风向袋样的窦瘤组织，其破口一般在风向袋的顶端，切除带破口的薄壁窦瘤组织，注意勿损伤主动脉瓣叶及瓣环组织，取经过处理的自体心包组织或涤纶补片，5－0或6－0 Dacron线连续或间断缝合修补窦瘤以及VSD，右冠状动脉瓣环缝合至补片的适当位置。也有作者平行于主动脉瓣环，取适当长度的长条状的涤纶片，间断缝线穿过涤纶片，窦瘤上缘、下缘，最后穿过VSD补片上缘，三文治式夹闭窦瘤并形成VSD的上缘，VSD其余部分连续或间断缝合修补。修补窦瘤以及VSD后，再次通过主动脉切口检查手术操作是否对主动脉瓣叶及瓣环造成损伤或扭曲。而对于术前合并主动脉瓣反流的患者，必须根据反流的程度来做出相应的处理。如果合并轻度的主动脉瓣反流，大多数情况下不须要处理，但应进行长期随访。术前合并中度以上的主动脉瓣反流，则还需要进行Trusler、Carpentier或Cosgrove的主动脉瓣整形技术；术前主动脉瓣病变严重，估计无法进行主动脉瓣整形术的，则选择进行主动脉瓣置换术。
2．主动脉窦瘤破入右心房（不合并室间隔缺损） 破入右心房的主动脉窦瘤大部分都起源于无冠状动脉窦，部分起源于右冠状动脉窦，窦瘤修补一般通过主动脉和右心房联合切口修补，如果能够充分排除合并主动脉瓣反流和室间隔缺损的可能，仅通过右心房切口就能进行窦瘤修补。
建立体外循环的方法同上，当主动脉阻断后，先切开右心房，钳夹风向袋样的窦瘤组织，然后通过主动脉根部灌注心肌保护液，如果在灌注过程中有异常情况或心电活动不能完全停止，应及时切开主动脉进行冠状动脉直接灌注或通过冠状动脉窦逆行灌注。
同样我们必须仔细地探查有无合并室间隔缺损，因为室间隔缺损被脱垂的主动脉瓣或窦瘤组织所遮盖，术前UCG检查容易发生漏诊。手术切除风向袋样的窦瘤组织，同时注意勿损伤主动脉瓣环，当窦瘤破口较小，而且其边缘组织较坚固时，直接缝合修补是安全的，但大多数的外科医生愿意选择用经过处理的自体心包补片或Dacron补片修补窦瘤。
（四）术后处理
大多数患者术后血流动力学稳定，处理与一般心脏手术后处理相同。如术前合并急、慢性心力衰竭的患者，需要应用强心利尿药物，可应用小剂量的多巴胺、多巴酚丁胺以及米力农等血管活性药。窦瘤修补后，血压回升反应性增高，术后需应用硝普钠等降压药来降低心脏后负荷。
【疗效评价】
主动脉窦瘤手术风险低，效果良好，远期随访大部分患者心功能Ⅰ级，但是远期随访发现有小部分患者主动脉反流逐渐加重，最终需要再手术行主动脉瓣置换术。再手术率与窦瘤起源的位置、修补的类型无关，但是有报道称，术后出院时存在主动脉瓣反流是远期发生渐进性主动脉瓣反流而需要行主动脉瓣置换术的唯一危险因素，而2次手术的时间间隔在7～10年。所以在同类患者中，主动脉瓣反流是长期随访的主要的关注问题。而术后窦瘤或室间隔缺损再通的发生率较低，多在早期发生，这与早期较多应用直接缝合修补窦瘤或室间隔缺损有关。
而对于未破裂的主动脉窦瘤的处理，仍然有争议，但是由于窦瘤破裂可能导致急性心力衰竭、心肌梗死、栓塞、完全性传导阻滞、严重心律失常以及猝死等不良后果，同时随着体外循环、心肌保护以及外科技术的发展，在多数有经验的心脏中心，其手术死亡率接近零，所以我们同意对未破裂的主动脉窦瘤进行手术处理，以避免远期可能带来的不良影响，而这些影响有可能增加手术风险和不良的预后。
（温树生 庄 建）
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