完全性大动脉错位

完全性大动脉错位（complete transpotion of the great arteries，TGA）是一种较常见的发绀型先天性心脏畸形，其发病率仅次于法洛四联症。一般在出生后即出现青紫，室间隔完整的大动脉错位患者，由于出生后几天动脉导管自行关闭，如未经治疗，则在新生儿期就死亡。如伴有VSD或ASD，则可以延长生存，但易发生肺血管病变，如没有肺动脉狭窄，往往出生后第1年死亡。

【流行病学】

完全性大动脉错位是一种心房与心室连接一致，而心室与大动脉连接不一致的发绀型先天性心脏畸形，其患病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病总患病率的7%～9%。

【病理解剖】

完全性大动脉错位是圆锥室隔畸形中重要的一种。其解剖特征是主动脉下出现圆锥（或称漏斗部）结构，将主动脉瓣向上抬升而远离心脏的其他三组瓣叶。肺动脉瓣与二尖瓣之间存在纤维连接，这种连接方式如同大动脉位置关系正常时主动脉瓣与二尖瓣之间的纤维连接。主动脉下圆锥的存在使主动脉瓣位置比肺动脉瓣高。大动脉错位一般都伴有动脉导管，也可伴有卵圆孔未闭或继发型房间隔缺损。其他合并畸形如下。

（一）室间隔缺损

大约20%大动脉错位的患者伴有VSD，此时主动脉与主肺动脉直径的比值通常为1／2～2／3。如果室间隔缺损是圆锥隔前移造成的，即主动脉瓣环或主动脉下圆锥发育不良时，上述比值可进一步减小。此时可合并有右心室、三尖瓣发育不良、主动脉弓缩窄或主动脉弓中断。

（二）左心室流出道梗阻

室间隔完整型大动脉错位（transposition of the great arteries with intact ventricular septum，TGA／IVS）的患者偶伴有左心室流出道梗阻。它可以是动力性的，即随着生后肺阻力下降而右心室压力相对升高，室间隔凸向左心室侧，导致的左心室流出道梗阻。但随着病程的进展，动力性的梗阻可发展为固定的，纤维化的隧道样的梗阻。

伴有室间隔缺损的大动脉错位（transposition of the great arteries with ventricular septal defect，TGA／VSD）患者，其左心室流出道梗阻是由于圆锥隔的后移造成的。此时存在肺动脉瓣环发育不良或肺动脉瓣下狭窄。这种情况下肺动脉比主动脉细小。

（三）冠状动脉畸形

由于胚胎期冠状动脉主干与乏氏窦的异常融合，可导致冠状动脉窦口闭锁和冠状动脉窦口狭窄。也可产生壁内冠状动脉和冠状动脉窦口起源偏移所致的冠状动脉狭窄。

单冠状动脉开口通常可看成是壁内冠状动脉的极端形式。因一个位置变异的冠状动脉窦口与另一个冠状动脉窦口的距离过分接近导致其完全融合，形成一个真正的单冠状动脉开口。

【病理生理】

完全性大动脉错位患者的主动脉发自形态学右心室，而肺动脉发自形态学左心室，这样主动脉内接受的是体循环回流的静脉血，而肺动脉接受的是肺静脉回流的动脉血，从而使体、肺循环形成两个并行循环。患者为了生存，其心室水平、心房水平和大动脉水平必须存在一定程度的分流，以保证动、静脉血的混合。如上述的分流缺乏或不足，则会导致患者因体循环严重缺氧而死亡。

（一）室间隔完整型大动脉错位

胎儿期因非限制性动脉导管的存在，左、右心室的压力相等，故出生时左、右心室肌肉的厚度也相等。正常人出生后，随着肺循环阻力的降低，右心室的压力下降，右心室肌肉逐渐退化。但对于室间隔完整型大动脉错位的患者，取而代之的则是左心室的退化。故出生后1个月后，左心室将不再能适应体循环的压力负荷。这对于TGA／IVS患者手术方法的选择具有重大的意义。

（二）伴有室间隔缺损的大动脉错位

对于伴有非限制性室间隔缺损的患者，肺阻力下降结果是肺循环血流的增加，甚至可达到体循环的3～4倍，此时可出现左心室扩张。因此TGA／VSD是一种肺血增加的发绀型先心病。如不及早进行治疗，由于肺循环的高流量、高压力和高血氧饱和度，很快就导致不可逆的肺血管疾病。故TGA／VSD的患者在生后6个月时就可能失去手术机会。

（三）伴有左心室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstruction，LVOTO）的大动脉错位

无论是TGA／IVS还是TGA／VSD都可合并左心室流出道梗阻。适度的左心室流出道梗阻对于大动脉错位的病理生理是有保护意义的，对于TGA／IVS可延缓其左心室的退化，对TGA／VSD则可避免其肺血过多。但严重的左心室流出道梗阻则会使肺血减少，导致严重发绀。

【临床表现】

完全性大动脉错位出生后的临床症状取决于体循环和肺循环的血液混合程度。如心房、心室、大动脉水平分流少，出生后患者即出现严重青紫，呼吸急促，且吸入纯氧无变化。但如上述水平存在较大分流，体循环和肺循环血液的大量混合，则发绀不明显，但早期出现心率快、呼吸促、肝大等充血性心力衰竭表现，且内科药物治疗效果往往不明显。如合并大室缺和左心室流出道狭窄，则临床表现类似于法洛四联症，因肺血减少而出现低氧血症，发绀明显，但心力衰竭症状则较轻。

TGA／IVS患儿临床表现为气促和发绀。体检心前区轻微膨隆。听诊有收缩期杂音，较柔和。动脉导管开放时胸骨上窝可闻及连续性杂音。肝可稍增大。

TGA／VSD患儿体检心前区可触及震颤，听诊可及Ⅲ级的收缩期杂音，但分流量大者杂音也可不明显。第二心音明显亢进。肝常明显增大。

【辅助检查】

1．心电图　示窦性节律，电轴右偏较多，右心室肥大，左心室肥大或双心室肥大少见。由于严重缺氧，ST段和T波可出现缺血性表现。

2．X线胸片　心脏阴影随着出生逐渐扩大，上纵隔变窄，以右心室扩大为主，心影呈鸡蛋形扩大。肺门血管影扩大。如伴肺动脉狭窄，肺血管阴影减少。

3．超声心动图　二维超声心动图对大动脉错位具有诊断性价值。新生儿期，胸腺掩盖着大血管和心室，为心脏超声检查提供了有利条件，为冠状动脉和大血管的解剖提供明确诊断。超声检查应明确主动脉和肺动脉根部的相对位置，主动脉瓣和肺动脉瓣的大小，及升主动脉和肺动脉主干的相对大小。冠状动脉窦和左、右冠脉主干的位置非常重要。另外，ASD的大小和位置都应明确。主动脉弓，峡部和导管区域的大小也是很重要，因为这些部位有可能存在发育不良或伴有狭窄。左心室后壁的心肌厚度以及心肌质量的测定，可为临床做出较具体的测试数据，以判断可否做大动脉转换术。

4．心导管和心血管造影检查　在新生儿期，虽然球囊房间隔造口术在稳定TGA／IVS患儿围术期病情是有益的，而且还能对血流动力学和血管造影数据进行搜集，但这并不等于说心导管检查是必需的。事实上，由于心导管为有创检查，目前临床上对新生儿大动脉错位的应用很少。

但对于年龄偏大的大动脉错位患儿，特别是TGA／VSD和合并左心室流出道梗阻的患儿，心导管检查可了解各心房、心室和大动脉的血氧含量及压力测定，以判断是否存在心内分流和肺动脉高压。通过心血管造影还可进一步明确大动脉位置、心房或心室内分流的大小、有否存在肺动脉瓣或瓣下狭窄，以及左右肺动脉和远端肺动脉的发育情况等。更重要的是还可了解左、右冠状动脉开口的分布情况，这对实施大动脉转换术非常重要。

【诊断及鉴别诊断】

根据临床表现及辅助检查结果可帮助诊断，但须与以下疾病鉴别。

（一）TGA／IVS主要与其他新生儿心脏急症相鉴别

1．梗阻型完全性肺静脉异位连接（TAPVD）

与TGA／IVS一样，梗阻型TAPVD在生后早期即可出现严重青紫、气促，听诊肺动脉第二心音明显亢进。但本病有严重肺水肿，听诊可及肺部湿啰音。而TGA／IVS不具有肺水肿表现。

2．室隔完整型肺动脉闭锁（PA／IVS）　同样可表现为出生后迅速出现的气促和发绀。其病理生理同样依赖动脉导管的开放。但PA／IVS患儿听诊可及第二心音单一，而TGA／IVS患儿第二心音是分裂的。

3．左心发育不良综合征（HLHS）　同样为导管依赖型先心病。如出生后动脉导管关闭，患儿即出现严重气促和发绀，危及生命。诊断主要依赖超声心动图检查。

（二）TGA／VSD主要与其他肺充血青紫型心脏畸形鉴别

1．右心室双出口合并肺动脉下室间隔缺损（Taussig－Bing畸形）　临床表现与病理生理和TGA／VSD很相似，但更早出现梗阻性肺血管病变。诊断依赖超声心动图检查。

2．非梗阻型完全性肺静脉异位连接　同样表现为青紫、肺血增多和肝增大等，严重时出现充血性心力衰竭表现。但本病为心房水平分流，故杂音较柔和，而TGA／VSD杂音较粗糙。

（三）合并左心室流出道梗阻的TGA主要与其他合并肺动脉狭窄的先天性心脏病鉴别

其青紫缺血程度与肺血管发育程度有关，心内畸形的鉴别依赖超声心动图等影像学检查。

【治疗】

（一）术前治疗

对于患完全性大动脉错位的新生儿，手术前首先需要使其全身各重要脏器都处于较为稳定的状态。TGA／IVS的患儿依赖动脉导管的开放来获得体、肺循环间血液的混合，故可通过静脉维持前列腺素的方法来保持动脉导管的开放。但前列腺素有抑制呼吸的作用，故应用中须要严密观察患儿的呼吸情况。一旦出现呼吸抑制的征兆可考虑机械通气治疗。需要注意的是吸入氧浓度过高同样会引起动脉导管关闭，故此类患儿应采用低吸入氧浓度的通气策略。

（二）手术治疗

大动脉错位诊断本身就是外科手术的一个适应证。完全性大动脉错位须根据其解剖条件、患者年龄、伴发的其他心内畸形来决定手术方法。

1．姑息性手术

（1）房隔造口术或房隔切除术：球囊房间隔造口术是一种亚急诊手术，不伴有ASD或VSD的完全性大动脉错位患者明确诊断后几小时之内应当进行球囊房间隔造口术。虽然应用前列腺素可保持动脉导管开放，由于存在两个并行循环，经导管到达肺循环的血流，如果随后不经由双向导管分流回流到体循环，则将回流到左心房，导致左心房高压。而球囊房间隔造口术可对左心房进行减压，减少回流到体循环的血流。房隔切除术由于创伤较大，目前临床上几乎已放弃。

（2）肺动脉环缩术：对伴有巨大室间隔缺损或多发性室间隔缺损的患儿，早期可先行肺动脉环缩，以保护肺血管充血引起的肺动脉高压，至6个月或1岁以后再行纠治术。

（3）体肺动脉分流术：也称为Blalock－Taussig分流术。对严重低氧血症，伴有肺动脉狭窄等原因，早期不能行大动脉转换术时，Blalock－Taussig分流术，如心房内分流少，应同时行房间隔扩大术，以改善低氧血症。

2．根治手术

（1）Mustard或Senning术：为心房内调转术。早期一般先行姑息手术，至6个月左右行Mustard或Senning术，手术死亡率可小于5%～10%。手术后易发生心律失常和腔静脉、肺静脉回流梗阻。特别是术后远期由于形态右心室不能长期承受体循环压力，导致三尖瓣关闭不全，即功能性二尖瓣关闭不全，因此目前临床上较少采用。

（2）Rastelli术：大动脉错位伴室间隔缺损和左心室流出道梗阻者行Rastelli术。需要心内建立室间隔缺损至主动脉的内隧道，使左心室血流经室间隔缺损至主动脉，而右心室至肺动脉通过心外管道连接，因此手术年龄以3－4岁或以上为好，否则由于心外人工管道不能随着年龄的增长而生长，远期并发症较多，需多次手术置换。同时心内隧道发生左心室流出道梗阻的发生率较高。对室缺位置远离主动脉开口和室缺至主动脉开口之间有三尖瓣腱索或乳头肌阻挡，不易行Rastelli手术。

（3）大动脉转换术（arterial switch operation）：大动脉转换术的手术年龄取决于左心室功能，一般对TGA／IVS患儿应在出生后2周内手术最合适，如手术年龄超过1个月，必须注意左心室功能是否退化，临床上可根据心导管检查或心脏超声检查决定。在超声检查中室间隔位置必须居中，如偏向左侧，说明左心室压力低于右心室压力，须进一步行心导管检查，一般左心室压力必须超过右心室压力的60%才能够耐受一期大动脉转换术。否则必须通过提高左心室压力的手术，即肺动脉环缩来锻炼左心室功能，然后行二期大动脉转换术。

对于TGA／VSD患儿，如室间隔缺损足够大，其左心室压力能维持在体循环压力的2／3以上，左心室能在较长时期内适应一期大动脉转换术。

此外，大动脉位置和冠状动脉解剖位置非常重要。如大动脉侧侧位，冠状动脉位置畸形，特别是行走于主动脉壁内（intramural）、单支冠状动脉或冠状动脉横过右心室流出道前方等，都会使移植后发生扭曲，张力较高等引起冠状动脉灌注不足的危象，是大动脉转换术失败的主要原因。对TGA／VSD患儿，除了考虑解剖因素外，肺动脉高压是手术失败的主要原因。一般认为手术年龄不宜超过3个月，大于6个月就可能出现肺血管阻塞性病变。

（4）大动脉移位术（aortic translocation procedure）：Nikaidoh在1984年提出的新的手术方法，纠治大动脉错位伴室间隔缺损和左心室流出道梗阻，主要应用于室间隔缺损位于流入道，或限制性室间隔缺损，右心室腔较小，房室瓣骑跨，冠状动脉畸形跨过右心室流出道等。但因为手术创伤较大，故并不是所有TGA伴肺动脉瓣狭窄都应该采用该方法。

（5）二期Switch手术：解剖左心室已退化的患儿不能耐受一期Switch手术。可通过先同时进行Blalock－Taussig分流术和肺动脉环缩术来进行左心室锻炼，待左心室压力上升后再行Switch手术。年龄＞4周龄的患者，左心室压力低于体循环压力的60%，是二期Switch手术的适应证。二期Switch手术的适应证也可以是心房内转换矫治术后，即Senning或Mustard手术后体循环功能衰竭的患儿。

【并发症及防治】

大动脉转换术主要的并发症有：①低心排血量综合征：是该手术最致命的并发症。其主要原因是冠状动脉缺血。因此，术中要尽可能避免移植的冠状动脉扭曲。术后应用硝酸甘油可起到一定扩张冠脉的作用。②"血：手术对血管的缝合要求较高，如缝合不严密极有可能引起"血。由于术中主动脉和肺动脉行交叉换位，故术后主动脉吻合口"血非常难以处理。另外新生儿凝血功能发育不成熟和体外循环也加大了止血的难度。③吻合口梗阻：远期随访中多见肺动脉吻合口梗阻，一般位于左、右肺动脉分叉处；主动脉吻合口梗阻较少见。梗阻严重者需再次手术。④新主动脉瓣反流：Switch术后的新主动脉瓣为原生肺动脉瓣，其结构与原生主动脉瓣略有差异，故远期可能出现反流。另外术中移植冠状动脉时造成的新主动脉根部形态变化也可引起反流。⑤冠状动脉开口狭窄：多与冠状动脉钮片移植时缝合不当引起瘢痕形成有关。

【疗效评价】

国外报道完全性大动脉错位的手术死亡率在2．5%～5%。心房水平纠治的晚期死亡率显著高于动脉水平（Switch手术）纠治。两种手术的早期死亡率无明显差异。说明Switch手术优于心房水平纠治手术。

（徐志伟）