精原细胞瘤的诊断和随访

【流行病学】

占全身精原细胞瘤的3%～5%，占纵隔恶性生殖细胞肿瘤的40%～50%。

【病理学】

大体形态典型表现为缓慢生长的特点，肿瘤体积较大（直径平均5cm），分叶，其内多有坏死、出血。约50%者有包膜，钙化少见。含有囊性结构者罕见。

显微镜下表现为单一的睾丸精原细胞瘤细胞，但细胞被膜呈现为相互分离的巢状结构。细胞体积较大（15～30μm），呈圆形或多角形，细胞间界限不清。细胞质轻度嗜酸性，细胞核向一侧突起，核仁圆形或椭圆形。纤细的结缔组织膜将细胞分隔成小叶状。核分裂象很少见，但可伴有淋巴细胞等炎症细胞浸润。

免疫组织化学显示胎盘碱性磷酸酶（placental alkaline phosphatase）高表达，极少表达β－人绒毛膜促性腺激素（β－human chorionic gonadotropin，β－HCG），不表达甲胎蛋白（α－fetoprotein，AFP）。尤其是AFP，对于排除非精原生殖细胞瘤是十分重要的。

【临床表现】

绝大多数见于20—40岁男性。80%有症状，但非特异性，可有胸痛、咳嗽、呼吸困难，发热，或体重减轻。多因肿瘤压迫周围器官所致。60%～70%发现时即有远处转移，如骨、肺、肝、脾、脊柱或脑。

【辅助检查】

胸部X线片首先获得前纵隔肿物的整体印象，但可能漏掉小的肿瘤。胸部CT显示前纵隔较大的质地均匀肿物，有时可见淋巴结转移或胸内转移。

血浆肿瘤标记物的测定对于精原细胞瘤的诊断、治疗和随访是非常重要的。如果是年轻男性，发现前纵隔肿物，应常规检测血β－HCG和AFP水平。仅10%的精原细胞瘤有β－HCG水平的轻度升高；若β－HCG高度升高，则怀疑混合型精原细胞瘤。而乳酸脱氢酶水平对于此症的诊断无关紧要。

体格检查和B超检查睾丸是十分必要的。

通过外科手段（纵隔镜或胸腔镜）获得组织病理学诊断通常是有益的，但目的仅是使诊断准确而已。

【诊断及鉴别诊断】

年轻男性前纵隔大的质地均匀的实性肿物，首先考虑此症。结合血浆β－HCG和AFP水平，诊断基本成立。

鉴别诊断需考虑：良性畸胎瘤（质地不均，多含有囊性成分）、恶性胸腺瘤（位置更高，肿瘤似有结节融合感，外侵较压迫症状明显）、非精原生殖细胞瘤或混合型精原细胞瘤（血浆β－HCG和AFP水平）、淋巴瘤（发热，淋巴结融合感）。治疗前的组织病理学诊断非常必要。

【治疗】

化疗效果很好，通常不需要手术切除或放疗。化疗完全缓解率在90%以上，方案以铂类为主，与博来霉素、依托泊苷（足叶乙苷）或长春新碱联合使用。5年生存率通常可达70%～85%。放疗效果不如化疗，通常不作为一线治疗手段。手术切除仅适用于化疗、放疗出现耐药且估计能完整切除的情况下。