全身代谢性疾病的治疗

临床上结石的发病机制常常是多因素的,某些全身代谢性疾病会引起继发性结石,所以对某些全身代谢性疾病的治疗,对结石的预防起到至关重要的作用;甚至在控制某些全身代谢性疾病后,某些类型的结石可逐渐溶解,而达到治愈的效果。

(一)导致尿酸结石的全身代谢疾病

该类疾病临床上主要两种:原发性痛风、继发性痛风。两者可引起血和(或)尿液尿酸增高,促使尿酸结石形成。

1.原发性痛风　该疾病的病因主要是先天性嘌呤代谢紊乱,一部分由遗传缺陷引起,一部分原因不确定。临床上约20%痛风患者发生尿酸结石,其中大多数由肾尿酸排泄减少引起,少数由特异酶缺陷引起。

2.继发性痛风　主要包括两种疾病:Lesch-Nyhan综合征、糖原贮积病。Lesch-Nyhan综合征为次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶完全性和部分性缺乏,从而导致典型的高尿酸血症和高尿酸尿症,其特点是早在儿童时期即有痛风关节炎和尿酸性结石。Ⅰ型糖原贮积病为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,从而导致高尿酸血症,其特点是患者早期就出现规律性的痛风关节炎和尿酸性肾病,同时并发尿酸结石。

3.痛风病的治疗原则　由于该类疾病是代谢性疾病,根治非常困难,临床上最重要的治疗是控制血尿酸。在饮食治疗上,要限制富含嘌呤饮食的摄入,严禁饮酒,防止过胖;大量饮水,保证尿量达到每天2000ml;碱化尿液,使尿液pH维持6.0～6.5。使用抑制尿酸生成的药物,主要有别嘌呤醇,剂量为100mg,每天2～4次,最大剂量每天可用到600mg。痛风合并结石患者不宜使用排尿酸药物。

(二)导致草酸钙结石的全身代谢疾病

导致草酸钙结石的全身代谢疾病主要有两类:一类是使血钙增高的疾病。常见的有原发性甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进、糖皮质激素增多症,其中临床上最常见的是原发性甲状旁腺功能亢进;另一类是使尿钙增高的疾病。常见的有Ⅰ型肾小管酸中毒。

1.原发性甲状旁腺功能亢进　该种疾病的特点是:如未早期发现并治疗,往往导致复发性结石或双侧结石。主要表现为肾结石、骨病型、胃肠型和混合型。结石的成分主要是羟基磷灰石或草酸钙、草酸结石。治疗方法:如果患者主要表现是明显的高钙血症,并发的肾结石症状不明显,首先应采取手术治疗,然后再处理结石;如果患者主要表现是明显的肾结石,或有严重的肾脏积水时,而患者不是处于高血钙危象,首先应解决肾结石和解除梗阻。临床上宜采用内科治疗的情况是:病变较轻微,10年内只排出1～2块小结石,血钙略高于正常者;多次颈部探查手术未找到腺瘤。饮食治疗中,鼓励患者多饮水,可给予含钙量中等的饮食,避免高钙食物的摄入,但低钙饮食液不合适,以免刺激甲状旁腺分泌;增加运动量;忌用噻嗪类利尿药,以免加重高钙血症。

2.肾小管酸中毒　该种疾病的特点是:远端肾小管酸中毒导致的结石形成。主要表现为高钙尿症、高磷酸盐、低枸橼酸尿症。主要的治疗方法是碱剂治疗,常用的药物位碳酸氢钾或枸橼酸钾。如果在碱剂治疗中仍有持续的高钙尿,可以加用噻嗪类利尿药降低尿钙。

专家评述　泌尿系结石的防治原则

尿石症治疗的原则是力求使用最合适的方法来达到最佳的临床效果、最少的不良反应及并发症,旨在解除患者病痛、清除结石、保护肾功能、预防结石复发。对尿石症患者治疗方法的选择,应根据患者的具体情况,结石的大小、形状、有无梗阻、感染、积水,结石复发趋势以及所在医院的设备条件及术者掌握的技术水平来决定。小结石可观察等待其自然排出或采用中西医结合排石治疗使其排出或溶解。对于明确肾结石的病因者,如甲状旁腺功能亢进、高尿酸血症等,应先在治疗结石的同时,也治疗结石病因。

尿石症治疗的目的是缓解疼痛、清除结石、控制感染、保护肾功能并纠正泌尿系统病理解剖异常。

(一)急症处理

肾绞痛、结石梗阻引起的感染是泌尿外科急症,需要紧急处理。肾绞痛可以先利用麻醉镇痛药和解痉药镇痛。对于感染,必须应用敏感抗生素进行控制,必要时行经皮肾穿刺造瘘术引流尿液,有助于感染控制。对于梗阻结石,也可以行急诊体外冲击波碎石术,效果满意。

(二)祛除结石

近二十年来,随着体外冲击波碎石术(ESWL)及腔内泌尿外科技术如经皮肾镜取石术(PCNL)、输尿管镜取石术(URS)的迅猛发展,以及配合使用气压弹道、液电、超声波和激光等碎石方法,尿石症的治疗有了突破性进展,传统的开放性手术已降至10%以下。但是,由于腔内手术在基层医院尚未普及,而且设备昂贵,医疗费用较高,以及ESWL及腔内手术对某些复杂性结石(如鹿角状结石、多发性结石、有肾盂肾盏内腔或输尿管及尿道狭窄的结石)治疗效果并不满意,只能用手术方法解决。因此,开放性手术在尿石症的治疗中仍占有重要的位置,特别是对复杂性肾结石,多数患者仍需手术治疗。

对于多发性肾结石、铸形结石或肾鹿角形结石,推荐通过微创腔镜技术治疗。对于尿石症合并其他病变如先天性泌尿系统畸形(如马蹄肾、肾盂输尿管连接部梗阻)、肾结核、输尿管狭窄、结石引起癌变等,宜行开放手术治疗。

孤立肾结石引起急性尿闭时,若全身情况允许,应及时施行手术,若病情严重不能耐受手术,可行输尿管插管引流,待病情好转后再处理结石。

双侧上尿路同时存在结石约占结石患者的15%,传统的治疗方法一般是对两侧结石进行分期手术治疗,随着体外碎石、腔内碎石设备的更新与泌尿外科微创技术的进步,对于部分一般状况较好、结石清除相对容易的上尿路结石患者,可以同期微创手术治疗双侧上尿路结石。

双侧上尿路结石的治疗原则:

①双侧输尿管结石,如果总肾功能正常或处于肾功能不全代偿期,血肌酐值<178.0μmol/L,先处理梗阻严重一侧的结石;如果总肾功能较差,处于氮质血症或尿毒症期,先治疗肾功能较好一侧的结石,条件允许,可同时行对侧经皮肾穿刺造瘘,或同时处理双侧结石。

②双侧输尿管结石的客观情况相似,先处理主观症状较重或技术上容易处理的一侧结石。

③一侧输尿管结石,另一侧肾结石,先处理输尿管结石,处理过程中建议参考总肾功能、分肾功能与患者一般情况。

④双侧肾结石,一般先治疗容易处理且安全的一侧,如果肾功能处于氮质血症或尿毒症期,梗阻严重,建议先行经皮肾穿刺造瘘,待肾功能与患者一般情况改善后再处理结石。

⑤孤立肾上尿路结石或双侧上尿路结石致急性梗阻性无尿,只要患者情况许可,应及时外科处理,如不能耐受手术,应积极试行输尿管逆行插管或经皮肾穿刺造瘘术,待患者一般情况好转后再选择适当治疗方法。

⑥对于肾功能处于尿毒症期,并有水电解质和酸碱平衡紊乱的患者,建议先行血液透析,尽快纠正其内环境的紊乱,并同时行输尿管逆行插管或经皮肾穿刺造瘘术,引流肾脏,待病情稳定后再处理结石。

(三)祛除病因

在祛除结石的同时,应该积极治疗尿石症病因。甲状旁腺功能亢进患者应行甲状旁腺手术;前列腺增生合并膀胱结石的患者在取出结石的同时应行前列腺切除术;肾盂输尿管连接部梗阻合并结石的患者即使结石被粉碎也不能排出,故应行肾盂输尿管成形术;输尿管膨出合并结石的患者可经尿道行输尿管囊肿去顶术放出囊液并排出结石;肾小管酸中毒患者应积极纠正酸中毒、补钾;痛风患者应降低血尿酸并碱化尿液等。

(四)预防复发

通过碎石、排石或手术取石后,祛除结石病因,同时重视饮食控制及药物治疗,以预防结石复发。

1.饮食管理　研究表明,饮水不足或含有成石物质的食物摄入过量,在尿石症形成中具有十分重要的作用。合理饮食能有效地纠正尿液生化异常并防止结石复发。

2.药物治疗和预防　结石患者往往存在明显代谢异常,根据血、尿生理提倡选择性药物治疗,可防止复发、阻止结石进一步增大或溶解结石。此外,选择性药物治疗不良反应少,可同时治疗生理生化异常引起的肾外表现。