（一）诊断
1.贮存铁缺乏诊断 符合以下任何一条即可诊断。
（1）血清铁蛋白<12μg/L。
（2）骨髓铁染色显示，骨髓小粒可染铁消失。
2.缺铁性红细胞生成诊断 符合贮存铁缺乏诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。
（1）转铁蛋白饱和度<0.15。
（2）骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。
（3）红细胞游离原卟啉（FEP）>0.9μmol/L（全血），或锌原卟啉（ZPP）>0.96μmo1/L（全血），或FEP/Hb>4.5μg/gHb。
（4）血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）浓度>26.5nmol/L。
3.缺铁性贫血诊断 符合下列第1条和2～9条中任何两条以上者即可诊断。
（1）小细胞低色素性贫血，血红蛋白男性<120g/L，女性<110g/L，孕妇<100g/L；MCV <80fl，MCH<26pg，MCHC<320g/L；红细胞形态可有明显低色素表现。
（2）有明确的缺铁病因和临床表现。
（3）血清（血浆）铁<8.95μmol/L，总铁结合力>64.44μmol/L。
（4）转铁蛋白饱和度<0.15。
（5）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。
（6）红细胞游离原卟啉（FEP）>0.9μmol/L（全血），或锌原卟啉（ZPP）>0.96μmo1/L（全血），或FEP/Hb>4.5μg/gHb。
（7）血清铁蛋白<12g/L。
（8）血清可溶性运铁蛋白受体（sTfR）浓度>26.5nmol/L。
（9）铁治疗有效。
（二）鉴别诊断
维生素B6反应性贫血、慢性铅中毒引起的贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等都可引起小细胞低色素性贫血，缺铁性贫血须与这些疾病相鉴别。
1.慢性铅中毒引起的贫血 属轻度小细胞低色素性贫血，有金属铅接触的病史，外周血中嗜碱性点彩红细胞增多，骨髓片铁染色显示细胞内铁增加，可见环形铁粒幼细胞，血、尿中铅的含量升高。
2.维生素B6反应性贫血 属小细胞性低色素性贫血，骨髓细胞检查幼红细胞有巨幼样改变，骨髓铁染色显示细胞内、外铁正常，血清铁、转铁蛋白饱和度升高，但总铁结合力降低，维生素B6治疗有效。
3.珠蛋白生成障碍性贫血 属遗传性疾病，因血红蛋白的珠蛋白肽链生成减少所致的贫血，脾大。血片中可见靶形红细胞，骨髓铁染色细胞内、外铁均增加。血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度增加。血红蛋白电泳可出现异常的血红蛋白区带。具体见第9章第五节。
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