白血病诊断要点

白血病的诊断是以细胞形态学为基础，结合免疫学、细胞遗传学和分子生物学检查，结合临床表现，综合分析判断，最后做出诊断，主要从下列几个方面着手。

1.临床表现　急性白血病常起病急骤，而慢性白血病起病隐袭，数周至数月内逐渐进展；常见症状有发热、进行性贫血、出血和皮肤黏膜浸润等表现；常见体征有肝、脾和淋巴结肿大，胸骨压痛和关节疼痛，以及中枢神经系统浸润的表现。

2.形态学检查

（1）血象：①红细胞和血小板大多数进行性减少，并可见幼红细胞；②白细胞计数，约60%患者增高，分类时可见原始及幼稚细胞；约40%患者白细胞数量正常或减少，不易找到幼稚细胞，此类白血病又称非白血性白血病。

（2）骨髓象：骨髓象检查是诊断白血病的重要依据。①有核细胞增生多数明显活跃或极度活跃。②某系细胞明显增生，比例显著增高；在急性白血病时，原始细胞+早幼（或幼稚）细胞≥30%，可见受累细胞系成熟受阻，停顿于某一阶段，其以下阶段细胞减少，称为“断尾”现象；或者在原始细胞与成熟细胞之间缺乏中间过渡阶段的细胞，称为“白血病裂孔”现象。在慢性白血病时，原始细胞和（或）幼稚细胞≤10%，以成熟或接近成熟阶段细胞为主。③白血病细胞形态畸形，如细胞大小不等、形态不规则、核浆发育不平衡、胞质可见奥氏小体（Auer小体）；核出现各种畸形或双核，染色质增多且分布不均匀，核仁多而明显，易见分裂象和破碎细胞。④幼红细胞（除红白血病外）和巨核细胞明显减少或消失。⑤其余各系增生明显抑制。少数白血病有核细胞增生减低，甚至“干抽”，但原始细胞比例仍达到诊断标准，这类白血病可诊断为“低增生性白血病”。

3.细胞化学染色　过氧化物酶染色、苏丹黑B染色、氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色、α-丁酸萘酚酯酶染色、α-醋酸萘酚酯酶染色、糖原染色等有利于协助白血病形态学诊断和鉴别。

4.免疫学检查　通过细胞免疫标记检查，有利于诊断和鉴别AML、T-ALL、B-ALL及混合型白血病，并有助于进一步鉴别亚型。细胞形态学结合免疫学检查，诊断符合率达99%。

5.细胞遗传学和分子生物学检查　白血病患者常有染色体核型异常，通过对异常染色体和特异性基因检查，有助于对白血病及亚型诊断和鉴别诊断。

6.超微结构观察　利用电镜或电镜细胞化学染色，观察细胞内超微结构，对识别细胞类型、白血病诊断和鉴别诊断有很大帮助，尤其对AML-M7型、多毛细胞白血病等很有价值。

7.骨髓细胞培养　白血病时，正常CFU-CM生长受抑制，而白血病祖细胞集落生成单位（CFU-L）明显增多；白血病缓解时，正常CFU-CM生长增多，CFU-L生成减少或不生长。