【概述】真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）起源于单个多能造血干细胞，是一种原因不明的以红系细胞异常增生为主的三系均增生的骨髓增殖性肿瘤。本病多见于中老年男性，病程较长，多在10年以上。临床表现为皮肤及黏膜红紫，尤以面颊、口唇、眼结膜、颈部和四肢末端等处为甚，患者常感到头晕、心慌、眼花、乏力、怕热、多汗、皮肤瘙痒和体重下降。随病情进展可出现肝、脾大，尤其脾大更显著，且易形成血栓和引起出血。
【实验室检查】
1.血象 红细胞计数≥6.5×1012/L（男性），或≥6.0×1012/L（女性）；血红蛋白≥180g/ L（男性），或≥170g/L（女性）；血细胞比容≥0.54（男性），或≥0.50（女性）。红细胞形态大致正常。网织红细胞百分数正常，但绝对值增高。多数患者白细胞计数为（11～30）×109/ L，一般不超过50×109/L，常同时伴有粒细胞核左移。血小板计数常>300×109/L，伴巨大和畸形血小板。
2.骨髓象 增生活跃或明显活跃。红系、粒系、巨核系均增生，以红系增生明显，粒红比值下降。巨核细胞增生，可在片尾成堆出现。各系各阶段有核细胞比例及形态大致正常。晚期骨髓可有“干抽”现象。
3.细胞化学染色 外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分>100分，可与慢性粒细胞白血病鉴别。骨髓细胞铁染色显示外铁减少或消失。
4.其他检查 血细胞比容、全血容量、全血黏度均增加。血沉减慢，动脉血氧饱和度正常。血小板的黏附和聚集功能正常或降低。血尿酸、维生素B12及组胺水平增高，血清铁正常或减低。少数患者可见染色体核型异常，如超二倍体、多倍体、非整倍体等。
【诊断与鉴别诊断】目前国内诊断标准如下。
1.临床表现
（1）皮肤、黏膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。
（2）脾大。
（3）高血压或病程中有过血栓形成。
2.实验室检查
（1）血红蛋白测定及红细胞计数明显增加：未经治疗前，男性血红蛋白≥180g/L，红细胞≥6.5×1012/L；女性血红蛋白≥170g/L，红细胞≥6.0×1012/L。
（2）血细胞容量绝对值增加：用51Cr标记法或99Tc标记法，显示红细胞容量绝对值男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。
（3）血细胞比容：男性≥0.54，女性≥0.50。
（4）无感染及其他原因引起白细胞计数多次>11.0×109/L。
（5）血小板多次计数，>300.0×109/L。
（6）外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分>100分。
（7）骨髓增生活跃或明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。
3.排除继发性红细胞增多症，如高原性红细胞增多症、慢性肺脏疾病引起的红细胞增多症以及异常血红蛋白病等。
4.排除相对性红细胞增多症，如大量出汗、严重呕吐、腹泻等原因引起的暂时性红细胞增多，以及慢性相对性红细胞增多。
诊断真性红细胞增多症可有A、B两种方法，最好采用A法，若无条件检测红细胞容量时，则采用B法。
A法：具有上述1中任何两项，加2中第（1）及第（2）项，再加3即可诊断本病。
B法：具有1中第（1）及第（2）项加2中第（1）项（标准改为男性多次血红蛋白≥200g/L，女性≥190g/L）。此外，尚需具备第（3）项至第（7）项中任何四项，再加上3及4方可诊断本病。
本病诊断应注意与继发性红细胞增多症和相对性红细胞增多症相鉴别（表12-1）。
表12-1 红细胞增多症的鉴别诊断
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