【摘要】：尼曼-匹克病又称神经鞘磷脂病，是一种先天性家族性类脂代谢紊乱的恶性性疾病，为常染色体隐性遗传。由于酸性鞘磷脂酶基因突变造成其酶活性减低，导致神经鞘磷脂大量沉积于巨噬细胞内，形成尼曼-匹克细胞。以婴幼儿、儿童多发，成年人罕见。白细胞数量改变无特征性，可正常、减少或增高。骨髓涂片尾部或两侧可见数量不等的尼曼-匹克细胞。若检测神经鞘磷脂酶的活性降低对诊断有决定意义。
【概述】尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）又称神经鞘磷脂病，是一种先天性家族性类脂代谢紊乱的恶性性疾病，为常染色体隐性遗传。由于酸性鞘磷脂酶基因突变造成其酶活性减低，导致神经鞘磷脂大量沉积于巨噬细胞内，形成尼曼-匹克细胞。临床主要特征：食欲减退、消化不良、发育迟滞、肌无力、站立和行走困难，肝、脾明显肿大，眼底黄斑部樱桃红色斑。以婴幼儿、儿童多发，成年人罕见。
【实验室检查】
1.血象 红细胞、血红蛋白、血小板正常或偏低。白细胞数量改变无特征性，可正常、减少或增高。淋巴细胞和单核细胞相对增多，并有空泡改变，具有一定的提示价值。
2.骨髓象 增生活跃或明显活跃。骨髓涂片尾部或两侧可见数量不等的尼曼-匹克细胞。该类细胞胞体大而不规则，直径20～100μm；胞质极丰富，充满大小不一空泡状脂滴，呈蜂窝状，边缘染紫红色；胞核小，1至数个，染色质粗糙浓集，可见核仁，其细胞形态见图15-3。其他系列大致正常。
3.细胞化学染色 尼曼-匹克细胞PAS染色空泡壁呈阳性，空泡本身呈阴性，苏丹黑B染色阳性。
【诊断】凡临床上有肝、脾大，伴有贫血，骨髓、肝、脾和淋巴结组织中有成堆的泡沫细胞，即可诊断本病。若检测神经鞘磷脂酶的活性降低对诊断有决定意义。
图15-3 尼曼-匹克细胞
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