【摘要】：海蓝组织细胞病是一种少见的、以形态学特征命名的脂质代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传病。主要原因是脂质代谢障碍，影响脂质的进一步分解，造成组织细胞中脂质大量堆积。
【概述】海蓝组织细胞病（sea-blue histiocytosis）是一种少见的、以形态学特征命名的脂质代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传病。主要原因是脂质代谢障碍，影响脂质（尤其是磷脂）的进一步分解，造成组织细胞中脂质大量堆积。临床主要特征：肝和脾大、贫血、出血。
【实验室检查】
1.血象 常见血小板减少，也可因脾功能亢进，造成全血细胞减少。
2.骨髓象 有核细胞增生活跃或明显活跃；涂片中可见成堆及散在海蓝组织细胞，其细胞胞体大，直径20～80μm，呈圆形或椭圆形；胞质量丰富，充满密集或散在深蓝色或蓝绿色粗大的圆形及不规则形颗粒；胞核小，常为1个，偏位，染色质粗网状，核仁不清晰，嗜碱性强（图15-4）。细胞与细胞之间常相互紧贴，境界不清楚。红系、粒系、巨核系大致正常。
3.组织化学染色 海蓝组织细胞PAS强阳性，SB阳性，α-NAE阳性，可被NaF抑制；PoX染色阴性。
【诊断与鉴别诊断】
1.诊断 凡临床上有肝、脾大，伴有贫血、出血，骨髓涂片中可见成堆及散在的海蓝组织细胞即可诊断本病。
2.鉴别诊断 海蓝组织细胞可在CML、PV、MDS、ITP、MM、珠蛋白生成障碍性贫血、肝硬化和高脂血症、系统性红斑狼疮等多种疾病中出现，应注意鉴别。
图15-4 海蓝组织细胞
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