【摘要】：遗传性蛋白S缺陷症分为3型：Ⅰ型是指血浆中蛋白S抗原水平和抗凝活性平行下降；Ⅱ型是指血浆中蛋白S抗原水平正常，抗凝活性下降；Ⅲ型是指总蛋白S水平和游离蛋白S水平都低于正常。在作出遗传性蛋白S缺陷症的诊断前，应首先排除常见的获得性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S含量或活性通常为正常值的50%或更低，而且至少2次以上测定结果一致才能确诊。
【概述】正常人血浆中60%蛋白S与补体C4b结合蛋白结合，40%呈游离状态，只有游离的蛋白S才能作为APC的辅因子发挥抗凝活性。遗传性蛋白S缺陷症分为3型：Ⅰ型是指血浆中蛋白S抗原水平和抗凝活性平行下降；Ⅱ型是指血浆中蛋白S抗原水平正常，抗凝活性下降；Ⅲ型是指总蛋白S水平和游离蛋白S水平都低于正常。临床表现以深静脉血栓栓塞和肺栓塞常见，在吸烟和其他易形成血栓因素作用下也可形成动脉血栓。获得性蛋白S缺乏症也十分常见，口服避孕药、孕妇、肝病、感染、肾病综合征均可出现游离蛋白S水平降低的情况。
【实验室检查】
1.游离蛋白S活性 在待检血浆中加入组织因子、Ca2+、磷脂和活化蛋白C（APC），测定血浆凝固时间（PT），测定结果比不加APC的PT要延长，且延长程度与血浆游离蛋白S活性呈正相关，由此可计算出相当于正常血浆的百分率。正常值为：71%～130%。
2.游离蛋白S抗原含量测定 采用ELISA法进行测定，正常值为：20～25mg/L。
【诊断】结合临床表现，采用检测游离蛋白S活性和抗原的方法可确诊。在作出遗传性蛋白S缺陷症的诊断前，应首先排除常见的获得性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S含量或活性通常为正常值的50%或更低，而且至少2次以上测定结果一致才能确诊。
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