【摘要】：毛细血管-动静脉畸形以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征,常具有苍白色晕环。排除有时与毛细血管畸形所合并的深部脉管畸形的存在是极其重要的,因为其可在毛细血管畸形-动静脉畸形背景下发生或作为散发性综合征的一部分,如Sturge-Weber综合征以毛细血管畸形加之软脑膜和眼部血管畸形为特征,Klippel-Trenaunay综合征患肢另见软组织和骨骼肥大、静脉曲张、深静脉缺陷和淋巴管畸形等,这些综合征的病因目前仍不明确。
毛细血管-动静脉畸形(CM-AVM)以小范围多灶性粉红色的毛细血管畸形为特征,常具有苍白色晕环。在约1/3的病例中伴有动静脉畸形、动静脉瘘或Parkes-Weber综合征,以肢体大片皮肤色斑为特征,也可表现为软组织和骨骼肥大及微动静脉瘘。pl20RasGAP(RASA1)分子的突变即抑制Ras基因的Ras GTPase激活蛋白已经被确定为是导致常染色体显性疾病的原因。定位于5q13-22的基因突变主要导致提前截断(premature truncation)和功能丧失,推测可导致Ras基因的慢性激活。由于Ras基因在内皮细胞增殖、存活和功能的多种重要通路(包括血管内皮生长因子、Tie2和Ephrin所激活的通路)中的价值,这种慢性激活可产生毛细血管畸形-动静脉畸形表型。RASA 1基因也可通过与pl90RhoGAP的相互作用以Ras非依赖方式起作用,似乎在细胞运动中起作用或具有增加促存活基因Akt活性的能力。
排除有时与毛细血管畸形所合并的深部脉管畸形的存在是极其重要的,因为其可在毛细血管畸形-动静脉畸形背景下发生或作为散发性综合征的一部分,如Sturge-Weber综合征以毛细血管畸形加之软脑膜和眼部血管畸形为特征,Klippel-Trenaunay综合征患肢另见软组织和骨骼肥大、静脉曲张、深静脉缺陷和淋巴管畸形等,这些综合征的病因目前仍不明确。
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