牙数目不足又称先天缺牙（congenitally absent teeth）。先天缺牙是牙的先天缺失，是在牙胚形成过程中未能发育和未能形成牙，或是在牙胚发育早期，即牙蕾形成期发生的先天性异常。按先天缺失的牙数目，先天缺牙可分为个别牙缺失、多数牙缺失和先天无牙症。按先天缺牙与全身疾病的关系，又可分为单纯型先天缺牙和伴综合征型先天缺牙。与缺牙有关的常见综合征有外胚叶发育不全综合征、Reiger综合征等。而单纯性先天缺牙是指不伴有其他系统、器官异常的先天缺牙。
（一）个别牙或多数牙先天缺失
个别牙缺失（hypodontia）是指除第三磨牙外，牙缺失数目少于6颗；多数牙缺失（oligodontia）是指除第三磨牙外，牙缺失6颗或更多牙者。
1.病因
（1）遗传因素：牙的先天缺失主要是遗传因素。若父母中有一方先天缺牙，其子女的先天缺牙率很高。有的一家族3代9人缺失某些牙。先天缺牙具有常染色体显性遗传特性，常染色体隐性遗传特性和多基因遗传特性。牙的发育是基因调控的复杂生理过程，这些基因中的1个或数个发生突变，都有可能致使牙胚发育停止或导致牙齿的先天缺失。随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划的研究进展，对于先天缺牙遗传因素的研究更加深入。目前，有关突变基因和突变位点的研究正在进行之中。例如，Sharpe（1995）研究发现，剔除PAX9的小鼠影响了蕾状期牙胚的发育，导致了牙的缺失。Vastardis（1996）研究发现，MSX1基因位点突变时，小鼠表现为严重的多数牙缺失。Stackto（2000）应用微卫星标记法对一个常染色体显性遗传的先天缺牙家系进行全基因搜索，发现基因缺失的位点位于染色体14的同源染色体上。Frazier、Stock（2001）等认为，先天缺牙是常染色体显性遗传病，是位于14q12-q13的基因发生框移突变引起的等。相信，在不久的将来，有关先天缺牙的遗传特性的研究会更加深入与明确。
（2）环境因素：先天缺牙可能与牙板生成不足，或与牙胚增殖受到抑制有关。它除遗传因素外，也有学者认为是胚胎早期受有害物质的影响所致，例如，在牙胚发育早期受到X线照射影响可引起局部牙缺失。而且，创伤、药物、感染和一些先天性疾病及母亲妊娠期的全身性疾病，如佝偻病、梅毒或严重的子宫内膜紊乱都有可能导致缺牙。对有的患者，环境因素是不可或缺的。
2.临床特征
（1）牙的先天缺失是先天缺牙的临床特征。个别牙先天缺失通常不伴有全身其他组织器官的发育异常。
（2）先天缺牙可以发生在乳牙列，也可以发生在恒牙列，恒牙缺失较乳牙缺失多见。乳牙缺失者，恒牙列也多有缺牙，应注意检查和观察。
（3）乳牙最常见的先天缺牙是下颌中切牙和侧切牙，尤其是下颌乳侧切牙缺失较多见。乳牙缺失2颗牙最常见，其次是1颗牙，缺失5颗牙的较少见（图2-1病例A、B、C）。
（4）恒牙列中任何一颗牙都有先天缺失的可能，最常见的是下颌第二前磨牙，上颌侧切牙和上颌第二前磨牙，上颌侧切牙和上颌第二前磨牙。最少见的是第一磨牙、第二磨牙。
（5）牙缺失可发生在单侧，也可发生在双侧，缺失牙位多呈对称性分布（图2-2）。
图2-1 乳下中切牙先天缺失（病例A、B、C）
图2-2 个别恒牙先天缺失
（6）恒牙缺牙数目以2颗最常见，其次是1颗牙，缺6颗牙以上的较少见。恒牙缺失者，除先天缺牙外，余留牙的形态大小可能有改变（图2-3）。
图2-3 第一磨牙对称性先天缺失
3.诊断要点
（1）牙数目、缺牙位置、间隙情况是其诊断依据。其中，牙数目少于正常数目为诊断要点。
（2） 排除牙外伤史和拔牙史所造成的牙齿失。
（3）X线片排除埋藏牙或阻生牙。全口曲面断层X线片显示，若5岁半未见第二前磨牙牙胚，3岁半未见侧切牙牙胚者应高度怀疑先天缺牙。
4.治疗原则
（1）缺牙数少者，若对咀嚼功能和美观影响不大，可不处理。
（2）缺牙数多者，3—4岁后，可做活动义齿修复体，恢复咀嚼功能，促进颌面骨骼和肌肉的发育。注意，义齿修复体必须随儿童颌骨或牙弓的生长发育而更换，一般每年更换1次，以免妨碍患儿颌骨、牙弓的发育。
（3）恒牙先天缺失时，值得考虑的是乳牙的保留问题。当恒牙排列拥挤时，可考虑拔除继承恒牙缺失的乳牙，为拥挤恒牙提供间隙；当恒牙排列并不拥挤时，则可保留乳牙，以维持间隙和咀嚼功能，直至乳牙自行脱落再行缺失牙的义齿修复。
（二）先天性无牙症
先天性无牙症（congenitally total anodontia）是大多数牙先天缺失或完全无牙，常是外胚叶发育不全综合征的一种表现，同时合并有皮肤、毛发、指甲等外胚叶器官的发育异常。
1.病因 为遗传性疾病，遗传方式尚不明确，可能为常染色体显性或隐性遗传，其多数病例为伴X隐性遗传。男性多于女性，不同的外胚叶发育不全综合征的遗传方式不同。外胚叶发育不全综合征可能与多基因突变有关，或与基因多效应有关。现已有两个基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplasia，EDA）基因，该基因可引起无汗型外胚叶发育不全，另一个是Rieger综合征的基因。
外胚发育不全综合征在家族内或家族之间存在着遗传异质性。Freive等指出，外胚叶发育不全有117种变形，临床表现型不一定是基因型的表征，几种基因可能都表现为一种表现型，也就是说，在已知的综合征中，症状相似，甚至症状相同的病例，其病因或遗传机制则可能不同，这种现象称为遗传异质性。
本病由于外胚叶及其附属器的先天发育异常，部分汗腺或全部汗腺缺失；以及由于外胚叶的牙板未发育或发育不足，缺乏牙的始基，不能诱导外胚间充质的成牙本质细胞的发生，而导致部分或全口无牙畸形。
2.临床特征 无汗型外胚叶发育不全的主要临床表现如下。
（1）汗腺、皮肤、毛发的异常：①汗腺缺失或缺少。患儿不出汗或很少出汗，不能耐受高温。故在气温稍有增高时，在轻度感染或在运动时，即出现不适或高热，不少患儿常因为不明原因的发热而就诊。②患儿皮肤缺少毛囊和皮脂腺，皮肤干燥而多皱纹，尤其在眼周皮肤部位。③毛发、眉毛、汗毛干枯、稀少、色浅，指甲发育不良。没有鼻毛，鼻黏膜干燥。
（2）面部发育异常：患儿前额部和眶上部隆凸而鼻梁下陷，口唇突出，耳郭明显，似显现出其特殊面容（图2-4）。
（3）口腔中的突出表现是先天缺牙：乳牙或恒牙多数或全部缺失，有的仅有寥寥无几的数颗牙，而残存的数颗牙距离稀疏、牙形小、呈圆锥形。无牙部位无牙槽嵴（图2-5）。有的涎腺（唾液腺）发育不良，唾液少而口干。
有汗型外胚叶发育不全又称毛发-指甲-牙综合征（trichoanycho-dental- syndrome），主要表现是汗腺发育正常，其他表现则与无汗型外胚叶发育不全相似。例如：①发、眉毛纤细、色浅、稀疏（图2-6）；②指甲菲薄脆弱，有条纹而无光泽，常可出现甲沟感染而使指甲基质崩解、缺失或变厚；③牙先天缺失，缺失牙数不等，残存牙形态异常，前牙多呈锥形牙，或釉质发育不良（图2-7）。
3.诊断要点
图2-4 无汗型外胚叶发育不全（面容像）
图2-5 无汗型外胚叶发育不全（口内像）
图2-6 有汗型外胚叶发育不全（面容像）
图2-7 有汗型外胚叶发育不全（口内像）
（1）上述无汗型或有汗型外胚叶发育不全的汗腺、皮肤、毛发、面部发育等异常表现。
（2）口腔中的突出表现为部分或全部无牙，若有残留牙，其形态或结构也异常。
（3）全口曲面断层X线片可确诊其缺牙状况。
4.治疗原则 在患儿能够接受和配合时尽早制作活动义齿修复体以恢复咀嚼功能，促进颌面骨骼和肌肉的发育。
注意：活动义齿修复体必须随患儿年龄增长和颌骨发育而不断更换。
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