牙本质发育不全

牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta）是一种主要表现在牙本质的牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病。

【病因】 常染色体显性遗传，无性连锁，具有家族遗传性，可在一家族上连续数代出现，男性、女性都可罹患，其中遗传性乳尖牙本质的子代发生率约为50%，其致病基因定位于染色体4q21区域，遗传距离为2cm的范围内。编码牙本质涎磷蛋白的基因DSPP发生突变是导致遗传性乳尖牙本质的致病原因。

【病理】 牙本质发育不全的病理变化主要表现在牙本质和釉牙本质界。

1.牙本质的病理变化　牙本质呈层板状，外层牙本质接近正常，牙本质小管呈细小分支；其余部位牙本质明显异常，牙本质小管数目减少，管径较大，排列紊乱，很不一致，一些短的、形态异常的小管通过不典型的球间牙本质；有的区域其至完全没有小管，只见未矿化的牙本质基质。

2.釉牙本质界的病理变化　釉质一般均属正常，而釉质与牙本质的交界缺乏锯齿状交错结构，无扇贝状界面，近似线状结合，机械嵌合力差，故釉质易于剥脱。

3.髓腔和根管内的病理变化　伴随着牙的逐渐磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，以至于髓腔被修复性牙本质填满。

4.Ⅲ型牙本质发育不全的患牙　由于罩牙本质层形成后牙本质停止生成，使牙呈空壳状，牙本质小管数目少，排列紊乱。

【临床特征】 牙本质发育不全的牙变化特征表现在牙本质，牙釉质基本正常。乳牙与恒牙皆可受累，但乳牙列病损更为严重。

1.牙的变化特征

（1）牙的色泽：全口牙呈半透明的琥珀色、灰蓝色、黄褐色或红褐色，牙冠多呈钝圆球形（图2-49，图2-50）。

（2）全口牙磨损明显：牙萌出不久，切缘或面釉质易被咀嚼磨损、碎裂或剥脱。釉质剥脱后牙本质外露，暴露的矿化不良的牙本质极易磨损，磨损后牙冠变短（图 2-51）。

（3）牙髓腔的变化：早期牙髓腔宽大，尔后，由于伴随着牙的逐渐磨耗，髓室和根管内不断形成修复性牙本质，以至髓腔被修复性牙本质堆积，使髓室和根管狭窄或完全闭塞。牙髓腔变化几乎遍及全部牙。

图2-49　乳牙牙本质发育不全（遗传性乳光牙本质）

图2-50　恒牙牙本质发育不全（遗传性乳光牙本质）

图2-51　乳牙牙本质发育不全重度磨耗

（4）X线片显示特征：牙髓腔明显缩小，根管呈细线状，严重时可完全阻塞；牙根短而细，有的根尖部可见骨质稀疏区。恒牙与乳牙相比，受累相对较轻（图 2-49）。

2.牙本质发育不全的分型　分为3个亚型。

（1）Ⅰ型牙本质发育不全：牙本质发育不全伴有骨骼发育不全。其骨骼发育不全的表现特征为发育缓慢，身材矮小，骨质疏松，性脆易断，可反复发生骨折，骨关节畸形。由于骨骼不能有效地支持体重，致使骨骼变形。如脊柱骨后凸、侧凸，上、下肢长骨弯曲等。此外，本型患者多数巩膜呈蓝色，角膜菲薄，部分患者还伴有进行性听力丧失。

（2）Ⅱ型牙本质发育不全：本型牙本质发育不全又称遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），主要表现是牙的变化而不伴有骨骼的发育不全。Ⅰ型、Ⅱ型均有类似的上述牙变化特征，但上述的牙色泽、磨损、髓腔改变及X线显示特征主要指的是本型即遗传性乳光牙本质的表现（图 2-52）。

图 2-52　Ⅱ型牙本质发育不全（遗传性乳光牙本质）

（3）Ⅲ型牙本质发育不全：牙变化特征为空壳状牙和多发性露髓。牙本质菲薄，牙根发育不足，髓室和根管宽大，当釉质剥脱牙本质外露后，极易磨损，而至髓室暴露，造成牙槽脓肿或牙过早丧失。X线片显示患牙釉质与牙骨质处仅有一薄层牙本质，形似空壳，故称之为空壳牙。而患牙的形态与色泽变化又类似于Ⅰ、Ⅱ型牙本质发育不全的牙表现。

【诊断要点】

1.上述的临床特征及各型的表现，其中Ⅰ型除有牙的变化外还伴有骨骼发育不全，Ⅱ型则主要表现在牙的变化上而不伴有骨骼的发育异常，Ⅲ型的牙变化较特殊，除色泽形态与Ⅰ、Ⅱ型相似外，其X线片显示薄层牙本质宛如空壳，较易鉴别。

2.有家族遗传史，且乳、恒牙均可罹患。

【治疗原则】 治疗原则是防止牙磨损，维持咀嚼功能并改善牙美观。

1.乳牙列可采用覆盖切缘和面的垫修复。

2.恒牙列可采用全冠修复、树脂修复、覆盖义齿修复等。

3.对垂直距离短，伴有颞下颌关节紊乱症的患者，应进行咬合重建。