患者男性,36岁,2年前参加长跑比赛后于当天晚上发冷、发热,体温达39.2℃。急诊发现尿隐血阳性,血肌酐128μmol/L,次日血肌酐为260μmol/L。当时按急性肾衰入院治疗,卧床,维生素C、葡萄糖静脉滴注,1周后恢复,血肌酐降至正常,出院。出院时仍不知急性肾衰原因。2个月后又因游泳后发现酱油色尿,此后尿隐血均为阳性。1周前查血肌酐125μmol/L,尿隐血阳性。超声显像检查肝、胆、胰、脾未见异常;双肾形态大小正常,表面光滑,双肾皮质回声轻度弥漫增强,彩色多普勒血流显像显示肾血流速度减低,超声提示双肾皮质轻度弥漫性病变。
【讨论】
1.阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmal cold hemoglobinuria,PCH) 为全身或局部受寒后突然发生的以血红蛋白尿(酱油色尿)为特征的一种罕见疾病。本病占自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的1.7%～5.1%,其可发生在所有的年龄段,但以青少年为常见。以往认为本病大多由梅毒感染引起,近年发现水痘、传染性单核细胞增多症、支原体肺炎、腮腺炎、麻疹等也可引起。目前研究已确定,本病溶血是由Donath-Landsteine溶血素所介导,这是一种属于IgG型的冷反应性自身免疫抗体并具有抗P特异性。此抗体在寒冷条件下(低于20℃)可结合大量补体,在温度上升后使红细胞溶解。大部分文献报道本病是自限性的,与非特异性病毒感染有关。此病在儿童免疫性溶血性疾病发作中约占30%,治疗包括对严重贫血者予以输血并应避免寒冷环境。
阵发性冷性血红蛋白尿诱发因素多为受寒,表现为遇冷后再回到温暖的环境中几分钟至几小时突然发生发热(可达40℃)伴寒战,全身无力、腰腿酸痛、腹痛、头痛、恶心、呕吐,随后排出酱油色尿,但都持续时间较短,多为几小时,偶有几天者。患者伴有黄疸、脾大,反复发作者可有含铁血黄素尿。
肾病理改变较为突出,近端曲小管襻上皮细胞内有大量含铁血黄素沉着,集合管内可见血红蛋白管型,小管上皮变性、脱落、间质水肿,少数可见肾小球纤维化及间质纤维组织增生,个别病例可见类似重金属肾中毒性间质性肾炎组织学表现。肝可有含铁血黄素沉着,肝内胆管结石及胆囊结石。脾淋巴组织萎缩而巨噬细胞增生。
本病发作时贫血明显,进展较快,实验室检查周围血液内可见红细胞大小不等和畸形,并有球形红细胞、红细胞碎片、嗜碱点彩、多染性红细胞及幼红细胞出现,发作20min以后可有短时的白细胞减少,随后白细胞则增多,冷热溶血试验(DL)阳性。除典型临床表现外,冷热溶血试验阳性是诊断本病的依据。
2.鉴别诊断 阵发性冷性血红蛋白尿应与下列疾病相鉴别。
(1)阵发性睡眠型血红蛋白尿(PNH):为一种获得性造血干细胞疾病,其致病因素可能有化学、放射线、病毒感染等,位于X染色体上的PIG-A基因发生突变使造血干细胞及其分化成熟的各种血细胞生成糖化磷脂酰肌醇障碍,造成红细胞膜缺陷而引起慢性血管内溶血,常在睡眠时加重,可伴有发作性血红蛋白尿、全血细胞减少及血栓形成等临床表现。如患者临床表现符合PNH,且实验室检查中酸溶血、糖水、蛇毒因子或含铁血黄素尿试验有2项为阳性,或仅1项为阳性但有2次以上的阳性者即可诊断。阵发性冷性血红蛋白尿是在遇冷后急性发作的溶血性疾病,血红蛋白尿一般持续几小时,Hams试验、糖水试验、蛇毒因子、Rous试验均为阴性。
(2)冷凝集素病:二者发病均与寒冷有关,同属于寒冷性免疫性溶血性贫血,但冷凝集素病症状以耳郭、鼻尖、手指发绀为主,可有贫血和黄疸,冷凝集素试验阳性;阵发性冷性血红蛋白尿则表现为寒战高热、乏力,腰背痛,随后出现血红蛋白尿,冷热溶血试验阳性。
(3)行军型血红蛋白尿:二者均有血红蛋白尿,但阵发性冷性血红蛋白尿是在寒冷情况下发生,行军型血红蛋白尿发生前常有长途行走或跑步史,突然排出红褐色尿,6～12h后尿色趋于正常。
超声显像图像见第26例附图1。
第26例附图1 阵发性冷性血红蛋白尿所致急性肾功能不全(肾轻度弥漫性病变)
(富 玮)
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