因Turner（1938年）首先报道了7例特征为身材矮小、性幼稚、蹼颈及肘外翻的女性而命名特纳综合征（Turner synderome）。Ford等（1959年）通过一例特纳综合征患者的细胞遗传学检查，发现还有多种嵌合体或染色体结构异常的特纳综合征，如45，X/46，XX；45，X/47，XXX；45，X/46，XY等；X染色体长臂等臂Xi（Xq）；长臂或短臂缺失XXq-，XXp-；环状染色体Xr（X）或易位等。因而特纳综合征是X染色体异常导致的具有特纳特征及性腺分化异常的疾病，也称先天性卵巢发育不全。
【病因】 已知在X染色体的短臂和长臂上均有与性腺及身材发育有关的基因，X染色体单体或结构异常为该综合体的病因。X染色体单体约为99.8%在妊娠28周前流产，仅0.2%的胎儿达足月分娩。本病患者的原始性腺在胚胎期分化为卵巢，由于染色体单体或结构异常，胚胎卵泡在初级卵泡形成不久就开始退化，最终形成条索状性腺因退化的程度不同，个别患者退化的卵巢中仍残留少许卵泡，这部分患者于青春期可有性征发育异常及月经来潮，当染色体为45，X/46，XX嵌合体，而46，XX细胞占其多数时，卵巢发育并维持正常功能。据报道45，X中8%及45，X/46，XX中21%可有正常的青春期和月经，但其生育年龄短，数年后闭经，称卵巢早衰；而大部分患者因为无卵巢故无性激素合成，无生殖功能。
【发病机制】 本综合征生殖内分泌缺陷的环节在性腺，下丘脑和垂体功能是正常的。由于缺乏性激素对中枢神经的负反馈，约在相当于青春期年龄时促性腺激素升高。FSH尤为明显。少数患者因卵巢内有残留卵泡，促性腺激素可在正常范围，极少数患者可有正常月经及妊娠，但流产和死产率很高，自然流产中5.5%～7.5%为45，X受精卵所致。
由于X染色体的缺失或结构异常，还可出现一系列的特纳特征。身材矮小与骨生长异常有关，包括宫内生长迟缓、13岁前明显生长缓慢以及无青春期的生长突增。其中胎儿淋巴水肿将导致患者面部异常、蹼颈、指甲发育不良及心血管异常等。
【临床表现】
1.特纳特征 不同类型X染色体异常所引起的临床特征有所不同。
（1）身材：矮小，一般不超过150cm。
（2）皮肤：较多黑痔，常分布于面、颈及胸背部。
（3）头面部：面容常有内眦赘皮及眼距过宽，偶有眼睑下垂；耳大低位，耳轮突出；口腔腭弓高，下腭小，鱼样口，牙齿发育不良。
（4）颈部：粗短，约50%为蹼颈，后发际低下。
（5）胸部：呈盾形或桶状。
（6）四肢或脊柱：肘外翻，第4和第5掌骨短，指甲发育不良，手纹通关掌，偶有膝外翻或脊柱侧弯。
（7）心血管系统：最常见的是主动脉狭窄，偶有特发性高血压。
（8）肾：约50%患者可见肾畸形，如一侧肾缺如、肾血管畸形等。
（9）智力：程度不一，也可正常，但往往低于同胞兄弟姐妹。
2.生殖器官
（1）外生殖器：幼稚型女性外生殖器，无阴毛和腋毛。
（2）性腺：双侧卵巢位于正常位置，呈条索状由纤维组织组成，无卵泡。
（3）乳房：未发育，乳头间距宽。
3.内分泌和代谢 下丘脑-垂体轴正常，促进腺激素及生长激素分泌功能正常，因性激素低下，FSH及LH升高。可有甲状腺功能低下，糖耐量低下，骨密度下降。
【诊断】 明显的特纳特征诊断常不困难，但必须进行染色体核型（分带技术）检查方可确诊。X染色体结构异常见表26-3。
表26-3 X染色体结构异常
近年发现染色体核型中虽无Y染色体，但经PCR（polymerase chain reaction，PCR，聚合酶链反应）方法检测有SRY（sex-determining region of the Y，SRY，Y染色体的性别决定区）基因存在，提示与Y染色体存在有相同意义。
【治疗】 治疗目的为增进身高、促进性征发育、“月经”来潮及预防骨质疏松。其中身材矮小和性幼稚常是患者的主要心理障碍及就诊原因。
使用激素制剂增进身高，已有20多年的历史，在骨骺愈合前后应用小剂量雌激素或使用苯丙酸诺龙、司坦唑醇等具有合成代谢作用，但均不理想，未能增加最终身高。近年来使用利维爱等治疗，效果相对比较满意。生长激素可促进长骨生长，骨质增加及骨皮质增厚，应从4—5岁开始使用，疗效较好，但费用昂贵。
性激素的替代治疗可以促进性征发育。采用雌孕激素序贯疗法可使月经来潮，需根据月经情况调整剂量，以最小有效剂量为宜。
（郝 敏 侯勇丽）
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