人类基因组有大量重复序列吗

(一)细胞核基因组

细胞核基因组是指储存在本物种生殖细胞中的全套的遗传物质。每个基因组的DNA含有3.0×109个碱基对。目前估计人类结构基因的总数不超过4万个(3万~4万个),比过去预计的5万~10万个基因要少得多。这些DNA在结构和功能上是不相同的,它们分布在23对染色体[22对常染色体和性染色体(X染色体、Y染色体)]上。

根据基因组DNA序列重复出现的频率不同,将基因组DNA序列分为单一序列和重复序列。

1.单一序列 单一序列(unique sequence)是单拷贝的DNA序列,在一个基因组中只出现一次或是很少几次。几拷贝以下的单一序列较多,而>25kb的单一序列较少。它们主要是构成细胞内编码蛋白质或酶的基因,称为结构基因(structure gene)。单一序列占人类基因组中DNA总量的60%~65%。

2.重复序列 重复序列(repetitive sequence)是指拷贝数>102的DNA序列,占人类基因组的30%~35%。它们大多没有编码功能,可能与维持染色体的结构和稳定、参与细胞分裂或具有调控作用有关。根据DNA片段长度和拷贝数,可分为高度重复序列和中度重复序列。

(1)高度重复序列:在人类基因组中,高度重复序列(highly repetitive sequence)碱基序列通常较短,长度<200bp,碱基重复次数为106~108,约占人类基因组的10%。

(2)中度重复序列:中度重复序列(moderately repetitive sequence)碱基序列较长,长度>200bp,重复次数为10~(1×106),在人类基因组中散在或成簇存在,占人类基因组总DNA的20%~30%。

(二)线粒体基因组

人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA),共含有16 569bp,基因组内共有基因37个,其中13个与氧化磷酸化有关的多肽基因、22个t RNA基因、2个r RNA基因。线粒体中的其他成分均由细胞核基因编码。线粒体是一种半自主性的细胞器。

链接　人类基因组计划的诞生

对人类基因组的研究在20世纪70年代已具有一定的雏形,20世纪80年代在许多国家已形成一定规模。1984年在美国犹他州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE)的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景(Cook Deegan RM,1989)。1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性,随后DOE宣布实施这一计划。

1986年,诺贝尔奖得主杜尔贝科(Renato Dulbecco)在《科学》(Science)周刊撰文回顾肿瘤研究的进展,指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略,要么从整体上研究和分析人类基因组。