生物体的一切性状和行为都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。
(一)疾病发生的遗传因素
作为遗传病发病的物质基础,近年来的认识逐渐深入。一方面是染色体畸变,因畸变处出现染色体遗传物质的增减、断裂或位置改变而使机体出现异常。另一方面是基因突变,是由于编码基因的碱基序列发生变化而导致随之表达的产物异常。这种基因突变引起的疾病,随该基因所在染色体连锁、交换,并按孟德尔的自由组合及分离律传递给下一代,称为孟德尔式遗传病。此外,人类线粒体DNA是细胞核外DNA,它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病,称为线粒体遗传病。遗传病的研究是当代学术进展最快的领域之一,随着研究的进一步深入,对其发病基础的知识也日益丰富。
(二)疾病发生的环境因素
人类的生存离不开自然环境。自然环境不仅为人类提供了丰富多彩的活动场所,而且还为人类提供了丰富的物质生活资料。在遗传病中,发病的基础是患者具有一定的遗传因素,而环境中的某些因素则常常是表现为触发剂或诱因。随着研究工作不断向深度和广度深入,疾病与环境因素的关系日益被人们重视。很多资料说明,环境因素与遗传因素在疾病发病的过程中所起的作用是不同的。只要能正确认识,认真对待、适当治疗,积极预防,具有某种缺陷的人不仅一生中晚发病、不发病,甚至可以健康成长,生育后代。
(三)两者之间的相互关系及其在疾病中的作用
生物体的一切性状和行为都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。下面举1个例子来说明遗传与环境因素在疾病发病中的作用。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性低下引起的一种严重的隐性遗传性代谢病。通常患者从父母那里各得到1个致病基因,结果导致酶蛋白不能合成,苯丙氨酸代谢异常,转而堆积在体内,产生高苯丙氨酸血症。其中一部分苯丙氨酸可经其他代谢途径代谢,生成酮酸而从尿中排出,这就是苯丙酮尿症的发病原因。因为苯丙氨酸是食物中蛋白质的必要组成成分,当人在进食时,苯丙氨酸常被摄入。对于苯丙氨酸羟化酶缺乏者,进食的苯丙氨酸导致血中苯丙氨酸浓度进一步升高,加重对特异组织或器官的损伤作用,出现智力障碍等一系列症状。1953年,Bickle首先提出并证实,在疾病早期(出生后不久,如3周内)如能确诊并开始限制含苯丙氨酸食物的摄入,患者可健康成长,不发生智力障碍和其他症状,而且还能生儿育女。不然,智力障碍将是不可逆的。这一研究成果,被誉为遗传性代谢病研究的重要的里程碑。在这种遗传性代谢病发病的过程中,遗传因素和环境因素是紧密联系的,但在发病中所起的作用是有区别的。在苯丙酮尿症的致病因素中,只要有苯丙酮尿症的基因存在,总会表现出临床症状。在人群中,苯丙酮尿症的致病基因并不常见,而致病的环境因素则比比皆是,这说明在苯丙酮尿症的发病中,遗传因素起主导作用,环境因素则是该病发病的重要因素。上述事实告诉人们,代谢病属于遗传病,与环境因素相关。但两者在发病中所起的作用是有区别的。因此,从分子水平上探讨其发病机制,通过改变环境,消除诱因,积极开展预防和治疗工作,对提高人类的健康水平是非常重要的。
根据两者在疾病中所起作用的不同,可将疾病分为以下几种情况。
1.完全由遗传因素起作用的疾病。如单基因遗传病中的血友病A、先天性成骨不全症,染色体病中的唐氏综合征。严格来说,这类疾病的发生也并非与环境因素完全无关,只是并未发现与特定环境关系之间的必然联系,而是由遗传因素起绝对的主导作用。
2.基本由遗传因素起作用,但环境因素起一定的诱因作用。如单基因遗传病中的苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,早期人们只知道它们与遗传有关,现在发现某些食物可以诱发疾病。
3.环境因素和遗传因素共同起作用的疾病,但在不同疾病中其遗传度各不相同(即遗传因素在发病中所占比重不同)。如先天性巨结肠、精神分裂症等遗传度高达80%,说明遗传因素在疾病发生作用中起重要作用,但环境因素也不可或缺。而消化性溃疡、先天性心脏病遗传度不足40%,则说明环境因素更为重要,但也必须有遗传基础。
4.完全由环境因素起作用的疾病,如外伤、中毒等的发生与遗传因素无关(图5-2)。
图5-2 遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用
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