(一)质量性状与数量性状
1.质量性状 单基因遗传中所涉及的性状,例如孟德尔研究的正常性状如豌豆的形状——圆与皱、茎的高度——高与矮,现代人类研究的异常性状如皮肤白化病与正常、眼睛红绿色盲与正常、手指(足趾)多指(趾)与正常指(趾)等,普遍可见相对性状之间的差异明显,有着本质的区别,没有中间过渡类型。也就是说,变异是不连续的,这种单基因遗传的性状称为质量性状(qualitative character)。质量性状的遗传基础是由1对基因所控制的性状,又称为单基因遗传性状。质量性状一般可以用“文字”描述,如豌豆的高茎与矮茎、人类白化病与正常等。
2.数量性状 人类苯丙氨酸羟化酶的活性是单基因遗传性状,正常人(PP基因)血浆中苯丙氨酸羟化酶的活性为100%,杂合子携带者(Pp基因)的苯丙氨酸羟化酶活性为正常人的45%~50%,苯丙酮尿症患者(pp基因)的苯丙氨酸羟化酶的活性仅为正常人的0~5%;这些性状分别由基因型PP、Pp和pp决定,若将此性状的变异作图可以看到明显的3个峰(图5-21)。
图5-21 质量性状变异分布
A.完全显性;B.不完全显性
生物界还有另一类性状,如成年人的身高,如果是单基因遗传,结果人的身高应该是高个(中个)、矮个,包含2~3种不同性状。而实际上在一个随机取样的成年人群体中,人的身高性状种类很多,是由高到矮逐渐过渡的,但是很高的人(200cm)和很矮的人(135cm)只占极少数,大部分人的身高在160~170cm,根据这一群体的身高变异种类,可以绘成曲线,结果呈正态分布,只有1个峰(图5-22)。对于性状之间的差异不明显,不同个体间的差异只是量的差异,变异在群体中的分布是连续的,这样的性状称为数量性状(quantitative character)。数量性状在人类表现极为常见,如人的身高、智力、体力、体重、肤色、寿命、血压等。数量性状的遗传基础是多对等位基因,还与环境因素密切相关,因此数量性状又可称为多基因遗传性状。数量性状一般可用“数字”来描述,如身高165cm;寿命70岁;正常人的血压,收缩压为100~120mm Hg,舒张压为60~80mm Hg等。总之,多基因遗传具复杂性。
图5-22 数量性状变异分布
(二)多基因遗传假说
质量性状称为单基因遗传性状,数量性状称为多基因遗传性状,质量性状的遗传基础是一对等位基因,那么,数量性状的遗传基础是什么呢?数量性状被人们认识是在1909年,瑞典的遗传学家尼尔逊·爱尔(Nilsson Ehle)通过白色品种和暗红色品种小麦的杂交实验分析,发现了多基因遗传现象,结果提出了多基因假说(polygene hypothesis),其主要特点是:①人类有些性状的遗传基础不是1对等位基因,而是2对或2对以上的等位基因。②每对等位基因之间没有显性与隐性的区别,是共显性的。③每对等位基因对该遗传性状的作用都很微小,称为微效基因(minor gene),但多个微效基因的作用可以累加,产生一个明显的表型效应,称为累加效应。④各对基因的传递仍然遵循遗传的基本规律。⑤数量性状除了受多基因的遗传基础影响外,还受环境因素影响,二者共同作用决定一种性状的形成,因此多基因遗传又称为多因子遗传。
(三)多基因遗传的特点
数量性状或多基因遗传性状是受多个遗传基因和多种环境因素共同影响的结果。例如人的身高,除了营养好坏、阳光充足与否,是否进行锻炼等环境因素的影响,环境因素可以对某种性状的产生起着增强或者抑制作用;但更主要取决于多对微效基因的组合,因此,双亲的身高决定着子女的身高。研究发现,身材高大的双亲,其子女虽然身高偏高,但是多数将比他们的父母要矮,即比父母更将近于人群的平均身高;两个极矮的双亲,其子女身高高于父母身高平均值。这种现象早在1926年由英国著名的科学家卡尔顿(Calton)发现,并且称之为“平均值的回归”,他通过测量204对双亲和他们的928名成年子女身高获得这种结论:如果双亲身高平均值高于群体平均值,子女平均值就低于其双亲平均值,但是接近群体身高平均值;如果双亲身高平均值低于群体平均值,则子女身高高于其双亲平均值,但是接近群体身高平均值;这就是说该数量性状在遗传过程中子代将向人群的平均值靠拢,这就是回归现象。这种现象也表现在其他多基因性状。
以人的身高遗传为例,来说明数量性状遗传的特点。假设人的身高由两对等位基因(Aa、Bb)决定,A和B都是显性基因,它们之间的关系是共显性的,A和B都决定高个,a和b都决定矮个,且A和B、a和b的作用可以累加。若极高个的人(AABB)和极矮个的人(aabb)婚配,其子女的基因型都是AaBb,身高为中间类型(中等身高)(图5-23),由于环境因素的影响,子代不同个体的身高会有些差异。若两个杂合型中等身高(AaBb)的人进行婚配,根据分离定律和自由组合定律,他们子女的身高变异范围将增大,会出现5种不同身高类型:极高、偏高、中高、偏矮和极矮,比例为1∶4∶6∶4∶1。
通过分析可以看出,如果身高是受两对等位基因控制,两个杂合型中等身高(AaBb)的人婚配,后代出现了5种不同类型的身高,极高和极矮为极端类型各占1/16,中间类型(偏高4/16、中高6/16、偏矮4/16)共占14/16。由此可见,如果决定某一性状(身高)的基因对数愈多,极端类型愈少,中间类型愈多,再考虑环境因素(如营养、睡眠、运动、气候对身高作用)的影响,子代的变异范围将更为广泛。
通过上面的遗传的分析,可归纳多基因遗传的特点如下:①当两个极端变异(纯种)的个体杂交后,子一代都表现为中间类型,但因受环境因素的影响,子一代群体会出现一定的变异。②当两个中间类型(子一代)个体杂交后,子二代大多数是中间类型,由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响,子二代的变异范围比子一代更加广泛,有时会产生少量极端类型。③在一个随机杂交的群体中,产生的后代大多在中间范围,极少数在极端范围,由于多基因的遗传基础和环境因素的影响,子代表现的变异范围将更加广泛且呈连续性分布。④对表现型有直接影响作用的环境因素有光、温度、湿度和营养等。
图5-23 人体正常身高遗传规律
极高1/16 偏高4/16 中高6/16 偏矮4/16 极矮1/16
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