【摘要】：生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段,包括一般的临床生化检验和遗传病的特异检查。生化检查的主要工作是以生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物。蛋白质含量和酶活性的测定是确定某些单基因遗传病的重要方法。随着生化检测技术的不断进步,目前还可鉴别出蛋白质和酶的结构变异型。因此,检测某些代谢产物的质和量的改变,可间接反映酶的变化,从而对疾病作出诊断。
生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段,包括一般的临床生化检验和遗传病的特异检查。生化检查的主要工作是以生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物。
(一)蛋白质和酶的检测
蛋白质含量和酶活性的测定是确定某些单基因遗传病的重要方法。随着生化检测技术的不断进步,目前还可鉴别出蛋白质和酶的结构变异型(variant)。酶变型的分析方法主要有电泳速率法、酶动力学技术、指纹分析法、免疫反应技术等。蛋白质变型的分析方法主要有电泳技术、肽链和氨基酸顺序分析等。检测的标本包括患者血液和特定的组织、细胞,如肝细胞、成纤维细胞、肾细胞、肠黏膜细胞等。需注意的是,基因表达具有特定的时空性,即某种酶的异常不一定在发育的任何阶段及所有组织中都能检测到,例如,检测苯丙氨酸羟化酶必须用活体肝组织,在血细胞中则检测不到。
(二)代谢产物检查
酶的异常导致一系列代谢紊乱,代谢中间产物、底物、终产物或旁路代谢产物等发生质和量的变化。因此,检测某些代谢产物的质和量的改变,可间接反映酶的变化,从而对疾病作出诊断。例如,苯丙酮尿症患者血清苯丙氨酸浓度增高,尿苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸含量增加;检测血清磷酸肌酸激酶活性可对进行性假肥大性肌营养不良作出诊断;尿硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素含量变化有助于黏多糖病的诊断。
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