遗传咨询可以确定遗传方式吗

虽然遗传咨询的对象不同,遗传咨询的步骤有所不同,但各类遗传咨询具有共性,以下以遗传病患者的遗传咨询为例,介绍遗传咨询的一般步骤。

(一)遗传病的诊断

遗传病患者或疑患遗传病的咨询者前来咨询时,作为遗传咨询医师(以下简称咨询医师),首先要对咨询者所患疾病有明确的诊断,如果咨询者所患疾病不是遗传病,就没有遗传咨询的必要。通过询问病史、体格检查、系谱分析,必要时进行细胞遗传学检查或分子生物学检查,可作出是否患有遗传病及相应的遗传方式的诊断(详见本章第一节和第三节)。

对于咨询者叙述的病史、系谱分析、体格检查及各项实验室检查结果,咨询医师都要认真登记、填写遗传咨询病历并妥为保存,以备以后咨询用。

(二)估计再发风险

遗传病诊断确立后,应对再发风险进行估计。再发风险通常用百分率(%)或比例表示。由于公众对医学遗传学的术语不熟悉,所以咨询医师应将再发风险的含义向咨询者解释清楚。例如,一对已生过1个患AR病孩子的夫妇,当了解AR病的再发风险是1/4后会问,是否他们以后的3次妊娠都会生下健康的孩子?这时咨询医师要告诉他们,AR病再发风险1/4是指他们每次妊娠都有1/4的可能性会生出有病的孩子。

(三)提出对策和措施

在对遗传病作出诊断和再发风险估计后,咨询者所关注的重点是疾病的治疗以及婚姻、生育问题。咨询医师应针对咨询者的问题,与咨询者共同商讨对策,并提出应对措施。

1.对某些可以矫正的生殖器畸形,应待畸形矫正后再结婚。

2.近亲婚配增加AR病的发病风险,如果近亲之间正在恋爱或有婚约,应终止恋爱关系或解除婚约。

3.有些遗传病病损严重,可致残或致死,再发风险高于10%,且不能作产前诊断,对婚后有可能出生这类遗传病患儿的夫妇,应劝其婚后不生育。

4.在先证者所患遗传病较严重且难以治疗、再发风险高,但在患儿父母迫切希望有一个健康孩子的情况下,可运用产前诊断技术选择生育。

5.在已知妻子为XR病致病基因携带者、丈夫正常的情况下,可选择生女婴;如为男胎应进行产前诊断,查明胎儿的基因型,以便决定是否继续妊娠。

6.如丈夫有遗传病不宜生育,可采用供精者精子进行人工授精或采用体外受精-胚胎移植技术辅助生殖。

7.当先证者所患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险(4%~6%)时,可以冒风险再次生育。例如,一对夫妇已生出了1个双侧唇裂的女孩,如果冒险再次生育,将有4%左右的再发风险,而且其病情严重程度可能有所变化。

8.对目前可以进行植入前诊断的某些遗传病,如囊性纤维变性、脆性X染色体综合征、进行性假肥大性肌营养不良及染色体数目异常等,可以有目的地选择健康的受精卵植入,以达到预防遗传病的目的。

值得说明的是,咨询医师在工作中必须贯彻非指令性遗传咨询(non-directive genetic counseling)原则,只提出可供咨询者选择的若干方案,并陈述各种方案的利弊,让咨询者选择,咨询医师不应代替咨询者作决定。