人体胚胎自受精卵开始至足月胎儿要经过一系列连续而复杂的演变过程,各种细胞、组织、器官的发生都是在基因的调控下,依据严格的时空顺序,协调地实现其诱导效果。其间有细胞生长增殖、细胞分化、胚胎诱导、形态发生及细胞迁移、黏着、类聚、相互识别和细胞凋亡等过程,涉及诸多复杂的形态和生化机制。在不同的发育阶段,各种细胞、组织、器官的发生都是在基因的调控下,依据严格的时空顺序,协调地形成特定的形态结构和生理功能。这一系列表达主要受到遗传信息的调控,而环境因素,包括母体的内外环境、胚胎的微环境也起着重要的作用。出生缺陷是胚胎发育过程发生紊乱的结果。出生缺陷可以涉及某一脏器或脏器的一部分,也可以涉及身体的较大区域,可以是某一部位的异常,也可以是多部位的异常。据统计,初生婴儿中约有15%有一项或几项轻微的结构异常,有2项轻微缺陷者中10%伴有一项重大异常,而有3项或3项以上轻微缺陷者中20%伴有重大异常。
出生缺陷有多种分类方法,如可以按照出生缺陷发生的病因进行分类,按胚胎发生过程进行分类,按缺陷形成方式进行分类等,其中因为许多出生缺陷至今无法确定其发病原因,按照出生缺陷发生的原因的分类方法有其明显的局限性,所以只简要介绍后两种分类方法。
(一)按胚胎发生过程进行分类
根据出生缺陷的胚胎发生过程,出生缺陷可分为以下几种类型:整胚发育畸形(胚胎早期死亡)、胚胎局部发育畸形(如头面部发育不全)、器官和器官局部畸形(如室间隔膜部缺损)、组织分化不良性畸形(如骨发育不全)、发育过度性畸形(如多指、多趾畸形)、吸收不全性畸形(如蹼状指、趾)、超数和异位发生性畸形(如多孔乳腺)、发育滞留性畸形(如双角子宫、隐睾)、重复畸形(如连体儿)等。
(二)按缺陷的形成方式进行分类
1.残疾或变形缺陷 残疾或变形缺陷是胎儿在子宫内身体的某些部分受到异常压力而造成的。例如:羊水过少造成骨骼、关节变形,只是形态异常而无其他危害,大多在婴儿出生后便开始自行缓解复位。
2.断裂或裂解缺陷 比较严重的出生缺陷,胎儿身体的某些部位在正常的发育中由于某种原因引起的外伤,在婴儿出生时,这些外伤通常开始痊愈,在外伤部位只留下瘢痕,看起来像治愈的烧伤或创伤。如某个肢体的缺失,面颊或胸壁、腹壁裂开。
3.发育不良 胎儿的某些组织不能制造一些特殊的蛋白,从而引起这些组织的发育异常,某些发育不良可导致骨骼生长缓慢,另一些则可导致皮肤或血管的异常,很多发育不良缺陷在出生时很难发现,往往在出生后几年内才能表现出来。
4.畸形 在胚胎早期身体结构发育异常所造成的,是最常见而且重要的出生缺陷。
世界卫生组织(WHO)根据出生缺陷的发生部位进行分类,并对各种畸形编排了分类代码。目前,世界各国对出生缺陷的调查统计大都采用这种分类方法,并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种出生缺陷是世界各国常规监测的对象,是国际学术和资料交流中的代表性畸形。在我国的出生缺陷监测中,以这12种出生缺陷为基础,并结合我国的实际情况增加了多见或比较多见的9种畸形;其中尿道上裂和尿道下裂合为一类,上肢和下肢短肢畸形也合为一类,共19种(表8-1)。
表8-1 我国监测的19种出生缺陷
*为国际常规监测的12种出生缺陷
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