我国出生缺陷的发生水平与现状

出生缺陷可造成胎婴儿的死亡,人类寿命的损失,并可导致大量的儿童患病和长期残疾。据统计,其中30%在出生前后死亡,40%终身残疾,只有30%可以治愈或纠正。因此,它已成为当今世界各国引为重视的卫生问题。

从全球来看,全世界估计每年约有790万严重的遗传性和部分遗传性出生缺陷儿诞生,约占出生总人口的6%,这还不包括由于孕后各种环境致畸物如碘缺乏、风疹病毒等导致的出生缺陷。在发达国家或地区(如美国),出生缺陷是婴儿死亡的主要原因。1986年美国的婴儿死亡中21%是由出生缺陷造成的;在美国,出生缺陷还是造成寿命损失的第5位原因。根据美国疾病控制中心的出生缺陷监测资料,婴儿从出生到1岁以内可发现的严重出生缺陷占3%~4%。

出生缺陷对发展中国家的影响尤为严重,90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡发生在发展中国家。在中国的大城市,出生缺陷已是围生儿和婴儿死亡的主要原因,20%~25%的死亡是由出生缺陷造成的。根据中国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算,全国约有5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者,其中相当大的部分致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测的结果推算,中国每年有30万~40万名婴儿在出生时发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷,其中占第一位的是神经管畸形,(有8万~10万名婴儿)。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生前、出生时或出生后1年内死亡。估计因此中国每年造成的经济损失约2亿元人民币。北京市出生缺陷总发生率在12年间增长近1倍。北京市卫生局2009年9月10日发布的健康播报称,1997年,该市出生缺陷总发生率为每万人90.78例,2008年增加到每万人170.82例。相关研究和监测表明,其他地区亦有相同趋势,广东、浙江、江西、湖南等地都出现了同样的问题,报道的出生缺陷率不断攀升亦不容忽视。可以肯定的是,出生缺陷率的提升,与遗传、环境污染、辐射和高龄生育等有关。据人口计生部门统计,目前中国每年2 000万新生儿中,先天残疾儿童总数高达80万~120万人,占每年出生人口总数的3%~5%。其中,山西省新生儿出生缺陷发生率居全国之首。

要准确掌握出生缺陷的发生情况是一件非常困难的事情,尤其是发展中国家。一方面,出生缺陷是指由孕前或孕期遗传、环境或两者共同作用导致的、出生前就已发生的发育异常;既包括结构方面的异常(即先天性畸形,包括体表畸形和内脏畸形),也包括功能方面的异常;有些出生缺陷在出生时就可见明显的临床表现,而另外一些出生缺陷要到出生一段时间后才可能被诊断和发现;到目前为止,已识别7 000多种遗传性或部分遗传性出生缺陷。另一方面,出生缺陷发生情况的资料主要来源于出生缺陷监测,这需要有相当的投入、一定的技术力量、良好的组织体系和质量控制手段。发展中国家通常缺少出生缺陷数据,有限的诊断能力与健康相关统计数据的匮乏、出生缺陷监测和登记系统的缺如以及主要是基于医院而非人群研究等导致了这些地区出生缺陷数量的系统性低估。自20世纪80年代以来,我国在全国范围内开展了出生缺陷监测工作,是出生缺陷监测工作开展得较早且相对较好的发展中国家,但我国出生缺陷监测数据同样存在系统性低估。因此,出生缺陷发生状况的估计需要综合利用监测和专题调查数据及人口数据,并需要进行科学的分析。

2000年以来,我国监测所得到的出生缺陷发生率为11‰~12‰,这一数据明显偏低,实际上主要反映了我国所监测的体表畸形的发生水平。有学者估计我国出生缺陷的发生率在40‰~60‰,每年有80万~120万出生缺陷患儿出生。这与美国March of Dimes基金会2006年发表的出生缺陷全球报告对我国出生缺陷发生率和发生规模比较一致。该报告估计我国每年有96万遗传性和部分遗传性出生缺陷儿出生,约占出生总人口的51.2‰。但这一数据没有包括由于孕后各种环境致畸物如碘缺乏、风疹病毒等导致的出生缺陷,如果加上这部分出生缺陷,我国每年出生的严重缺陷儿会超过100万。该报告估计结果还表明,低收入、国家遗传性和部分遗传性出生缺陷发生率为64.2‰,高于中等收入国家的55.7‰和高收入国家的47.2‰,我国介于中等收入国家和高收入国家平均发生水平。