出生缺陷的危害与诊断

在我国,随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高,围生儿死亡率、婴儿病死率、孕妇病死率均有了大幅度下降。然而,出生缺陷所导致的围生期病死率和婴儿病死率却呈上升趋势,其比重在逐渐增加。目前,出生缺陷已成为我国婴儿死亡的主要原因。出生缺陷不但能引起新生儿死亡,即使能够存活,大部分新生儿都会留有残疾,它不仅严重地影响着将来的生活质量,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因而,在《第二届发展中国家出生缺陷与残疾国际大会》上,中国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的,因此预防应成为应对出生缺陷问题的关键。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素,为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内、外部环境,这些措施包括:妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染及某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、妇女孕期不吸烟或饮酒、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。有关专家指出,如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实,就有可能将现有出生缺陷和残疾减少50%以上。由于完全防止畸形的发生几乎是不可能的,所以胎儿宫内早期诊断是预防的必要补充。随着医学的发展,越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊断,有些畸形还可进行宫内治疗。

在我国常见的出生缺陷有:神经管畸形(包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出等)、唇腭裂、先天性心脏病等。

(一)神经管畸形

1.无脑儿 无脑儿是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。主要表现为颅骨穹隆(眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部)缺如,覆盖颅骨的皮肤缺如或存在,大脑半球或额叶缺如,脑干和小脑裸露,头顶平坦,常有部分脑组织存留,呈软、无定型的紫红色团块,被覆于颅底,颅、面比例失调,由正常的2∶1变为1∶2或1∶3,患儿眼珠小而突出,低位耳,短颈,呈“蛙样”面容。产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如,结合母血或羊水甲胎蛋白(AFP)测定有所增高作出诊断;B超诊断可早到孕12~13周,晚期需同严重的小头畸形鉴别,出生后根据临床表现可诊断。

2.开放性脊柱裂 是以脊髓和(或)脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧,极少数位于腹侧,其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现,常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。根据膨出物内容不同又可分为以下3种。①脊膜膨出:囊内只有脑脊液;②脊膜脊髓膨出:囊内有脑脊液和脊髓等神经成分;③脊髓外翻:无囊肿,神经组织直接暴露于外。产前根据B超检查,主要发现软组织和骨特征。软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如,并有突出分囊结构;骨特征显示椎弓或椎体各种异常。结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后根据临床特征,以及囊性肿物与前囟有连通性冲动,查体时可以发现相应的神经症状,即可诊断,透光试验脊膜膨出为阴性,脊膜脊髓膨出为阳性。

3.脑膨出 以脑和(或)脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。该畸形常位于颅骨中线,自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出,新生儿啼哭时肿物可增大。脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等,以枕部最为常见。临床上根据膨出物内容可分为①脑膜膨出:仅有脑膜膨出,内容是脑脊液;②脑膜脑膨出:疝出物中有不同数量的脑组织存在。产前B超检查可发现颅旁突出团块,应与囊性水囊瘤、软组织块、头皮血肿等鉴别。最有价值的诊断依据是辨认颅骨缺陷。但因缺陷通常较小以及目前B超分辨率低,准确诊断还有一定困难,是否伴有脑积水或小头畸形等指征均有助于诊断。出生后诊断根据临床检查,可见囊性肿物大小不等,可扪及矢状缝增宽,新生儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色,局部穿刺可抽出正常脑脊液;脑膜脑膨出在暗室透射时呈红色夹有暗色。

4.脑积水 以颅腔内不正常聚积有大量脑脊液为特征的先天性畸形。脑积水患儿具有典型容貌:①头颅巨大,颅面比例失调且与躯干比例不对称;②前囟增大、紧张或隆起,将患儿竖起时前囟不下凹,亦不见搏动;③颅骨变薄,前额突出,头皮静脉扩张,眼球多转向下方,而上方巩膜外露(落日征);④头部叩诊时可听得“破壶声”。患儿出生后随脑积水发展,脑内压增高,出现呕吐、抽搐、嗜睡、腱反射亢进、距小腿关节痉挛等症状。脑积水主要根据临床表现、测量和多种仪器检查的结果进行诊断。产前B超检查发现大脑侧脑室增大即可高度怀疑,借助侧脑室正中、侧壁的同时造影显示形态异常,均有助于诊断,并评价其程度。有学者采用侧脑室宽度(LVW)与大脑半球宽度(HW)的比值(LVW/HW)作为诊断指标,正常胎儿该比值在孕15周为70%,孕20周为50%,孕40周为35%,当比值超过上述值时,则应高度怀疑,但在早期和轻度脑积水中有假阴性结果发现。此外,也有学者采用双顶径(BPD)作为诊断指标,但大多数患儿生前头颅增大不明显。总之,孕16~20周,形态学和生物测定相结合有助于对早期脑积水的诊断。出生后患儿头围增大超过35cm;有颅内压增高的症状;检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现;B超或CT检查发现脑室明显增大或伴脑部萎缩;动态监测脑内压可作出诊断。

(二)唇腭裂

1.单发唇裂 上唇线有正中线外侧裂开的先天性畸形。临床上分为单侧、双侧,以单侧多见。患儿可有吮吸和发声困难。临床按严重程度分为3度:Ⅰ度,红唇裂;Ⅱ度,红唇裂、皮肤部分裂未达鼻底;Ⅲ度,红唇裂、皮肤全裂直达鼻底。肉眼即可诊断,注意有无隐裂。

2.腭裂 以切牙孔后的硬腭和软腭处有裂隙为特征的先天畸形,包括黏膜下腭裂,即隐性腭裂。以单侧多见,左侧多于右侧。患者由于鼻与口腔相通,可有呼吸、吞咽及发声障碍,易并发中耳炎和上呼吸道感染。临床根据程度不同可分为3度:Ⅰ度,腭垂裂或软腭裂;Ⅱ度,软腭全裂,硬腭部分裂开,未达牙槽突;Ⅲ度,软腭、硬腭全裂,直达牙槽突。出生后肉眼即可诊断。

3.唇裂合并腭裂 以上唇裂并伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天畸形。参照唇裂和腭裂的临床特征肉眼即可诊断。

(三)先天性心脏病

先天性心脏病是胚胎时期心血管发育异常所致的先天畸形。由于畸形的类型及程度的不同,临床表现差异较大,严重者可表现为发绀、心力衰竭、短期内死亡,轻者可因无临床表现而在常规体检和尸检中发现。严重者大多表现为喂养困难,吸奶停顿,呼吸加快,进行性发绀,哭叫甚至昏迷死亡,常患肺炎为先天性心脏病的重要表现。体检发现心前区不对称隆起,提示心脏增大,胸骨左沿下部剑突处有强烈搏动为右心室肥厚的表现,心尖冲动性搏动为左心室肥厚的特征,扪得震颤提示心脏杂音至少有Ⅳ级或Ⅴ级,常见的先天性心脏病有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症,肺动脉瓣狭窄、大血管错位等。根据临床表现及心脏增大、杂音、震颤等可提示先天性心脏病的存在,进一步做X线、心电图、超声心动图、心导管检查可确诊。